Doktorgenetiker - Hvem Er Han Og Hva Helbreder? Avtale

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Genetiker

En genetiker er en medisinsk spesialist som studerer en persons genetiske materiale for å identifisere arvelige sykdommer.

Faktum er at hver patologi har sine egne mønstre, så ikke nødvendigvis bærere av et defekt gen vil overføre det til sine avkom. I tillegg betyr ikke å transportere et bestemt gen alltid en sykdom i kroppen.

En slik spesialitet som genetiker er ganske etterspurt, for i verden er ifølge statistikk 5% av barna født med forskjellige medfødte sykdommer.

De vanligste er:

• Hemofili;
• Down syndrom;
• Fargeblindhet;
• Tilbake Bifida;
• Dislokert hofte.

Arvelige og medfødte patologier reduserer livskvaliteten betydelig, forkorter varigheten og krever kompetent medisinsk behandling. Ethvert ektepar kan berøre problemet med å føde et sykt barn, siden folk bærer en mengde genmutasjoner fra tidligere generasjoner, og disse mutasjonene oppstår også i kjønnscellene til foreldrene selv.

Legg igjen en forespørsel "registrer deg" og i løpet av få minutter finner vi en erfaren lege i nærheten av deg, og prisen vil være lavere enn hvis du kontakter klinikken direkte. Eller velg lege selv ved å klikke på "Finn en lege" -knappen. Finn en lege

Innhold:

• Når bør du henvende deg til genetikk?
• Årsaker til å henvende seg til genetikk
• Hvordan er avtalen med en genetiker?
• Diagnostiske metoder i genetikk
• Forebygging av arvelige sykdommer
• Utnevnelse til en genetiker

Når bør du henvende deg til genetikk?

Det er nødvendig å konsultere en spesialist på graviditetsplanleggingsstadiet.

Dette gjelder spesielt for følgende par:

• Ektefeller som står overfor problemet med infertilitet.
• Kvinner som har en andre graviditet som ikke utvikler seg.
• Gjentatte tilfeller av spontane spontanaborter.
• Identifiserte arvelige sykdommer i familien.
• Kvinnen er over 35 år.
• Fostermisdannelser som ble oppdaget under rutinemessig ultralydscreening.

Det kan være nødvendig med en konsultasjon med en genetiker for barnet. Så i pediatri tillater vitenskapen deg å bekrefte eller nekte kromosomale eller arvelige sykdommer hos et barn. Det er viktig at babyen blir ført til genetikk hvis han har en utviklingsforstyrrelse, nedsatt fysisk eller psykospråklig utvikling, det er medfødte mangler eller autistiske lidelser.

Ikke tro at en konsultasjon med en genetiker er en slags uvanlig prosedyre. Det tilhører kategorien spesialiserte medisinske tjenester og er rettet mot å hjelpe pasienten. Hensikten er å identifisere og forhindre arvelige sykdommer og misdannelser.

Hjelp fra en genetiker lar deg starte profylakse i tide, inkludert prenatal, for å utføre en omfattende prenatal diagnose av fosteret, hvis det er en genetisk risiko for barns utvikling. Hvis medfødte avvik bekreftes, kan en genetiker gi en foreløpig prognose for barnets utvikling og liv. Kanskje taktikken for å håndtere en gravid kvinne vil bli endret, tiltak vil bli tatt for å utføre en terapeutisk eller kirurgisk korreksjon av de identifiserte bruddene.

Årsaker til å henvende seg til genetikk

En fødselslege-gynekolog er legen som oftest sender ektepar til konsultasjon med en genetiker, barneleger og neonatologer er spesialister som anbefaler en konsultasjon med en genetiker for barn og nyfødte.

Årsakene til å gå til en genetiker kan være som følger:

• Primær infertilitet;
• Primær abort;
• Dødfødsel eller spontanabort;
• En familiehistorie av medfødte og arvelige sykdommer;
• Avslutning av ekteskap mellom nære slektninger;
• IVF og ICSI prosedyreplanlegging;
• Ugunstig graviditetsforløp med risiko for kromosomal patologi;
• Sannsynligheten for medfødt misdannelse (basert på ultralydresultater);
• Utsatt akutt luftveisinfeksjoner, tar medisiner, yrkesmessige farer, som negative faktorer som påvirker løpet av svangerskapet.

Hvordan er avtalen med en genetiker?

En pasient som kommer på konsultasjon må gjennom flere trinn:

• Avklaring av diagnosen. Hvis det er mistanke om en arvelig patologi, vil legen bruke ulike forskningsmetoder for å tilbakevise eller bekrefte denne mistanken: biokjemisk, immunologisk, cytogenetisk, genealogisk, etc. I tillegg vil det være nødvendig å studere familiehistorien, identifisere data om patologiene som er tilgjengelige for de nærmeste pårørende. Det er mulig at det kreves en grundigere undersøkelse av syke pårørende.
• Prognose. På dette stadiet vil legen forklare familien som søker hjelp, arten av den identifiserte sykdommen. Direkte er prognosen basert på en bestemt type arv - monogen, kromosomal, multifaktoriell.
• Konklusjonen blir gitt til pasienter skriftlig, som indikerer helseprognosen for avkommet til en bestemt familie. Legen vurderer risikoen ved å ha et sykt barn og informerer ektefellene om det.

• Genetikernes anbefalinger koker ned til det faktum at han gir råd om hvorvidt familien skal planlegge fødselen til et barn, under hensyn til alvorlighetsgraden av sykdommen, forventet levealder og mulig risiko, både for babyens helse og for foreldrenes helse. Når det gjelder avgjørelsen og om de skal føde et barn eller ikke, vil ektefellene ta det uavhengig.

Diagnostiske metoder i genetikk

Genetikere i sitt arbeid bruker en rekke komplekse metoder for å diagnostisere mulige lidelser.

Blant dem:

• En slektsforskningsmetode som tar sikte på å samle informasjon om sykdommer hos slektninger over flere generasjoner.
• HLA-testing eller genetisk kompatibilitetsstudie. Denne diagnostiske metoden anbefales for ektefeller når de planlegger en fremtidig graviditet. I tillegg er det mulig å studere karyotypene til mannen og kona, analyse av genpolymorfier.
• Preimplasjonsstudie av genetiske abnormiteter i utviklingen av embryoer, som ble oppnådd under IVF.
• Ikke-invasiv kombinert screening av serummarkører for en kvinne og et foster. Denne metoden utføres på fødselsstadiet og lar deg identifisere de eksisterende kromosomale patologiene.
• Invasive metoder for fosterdiagnostisering brukes bare når det haster med det. Genetisk fostermateriale oppnås ved korionbiopsi, kardosentese eller fostervannsprøve.
• Ultralyd av fosteret er også en ganske informativ metode og lar deg se grove feil og abnormiteter hos fosteret. Det utføres uten feil tre ganger i svangerskapsperioden.
• Biokjemisk screening er en obligatorisk prosedyre for alle, uten unntak, kvinner som bærer barn. Denne metoden lar deg utelukke mange kromosomavvik, for eksempel: Patau syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom, etc.
• Screening av nyfødte utføres for påvisning av cystisk fibrose, galaktosemi, fenylketonuri, medfødt hypotyreose, adrenogenitalt syndrom. Hvis det blir funnet markører for disse sykdommene, henvises barnet til en genetiker, og han gjentar undersøkelsesprosedyren. Etter bekreftelse av diagnosen foreskriver legen passende behandling.

I tillegg til de ovennevnte metodene, er en genetiker i stand til å etablere farskap og morskap, samt et biologisk forhold.

Forebygging av arvelige sykdommer

For forebyggende formål innen genetikk er det tre områder:

• Primær forebygging. Det kommer ned på å planlegge fødsel, forlate den i nærvær av høy risiko for patologiutvikling, samt forbedre det menneskelige miljøet.
• Sekundær forebygging reduseres til utvalg av embryoer med defekter på pre-implantasjonstrinnet. I tillegg inkluderer dette avslutning av graviditet hvis en åpenbar patologi blir funnet.
• Tertiær forebygging er rettet mot å korrigere manifestasjoner som er produsert av skadede genotyper.

Når et barn blir født med eksisterende mangler, trenger han oftest kirurgisk inngrep (med medfødte mangler). Sosial støtte og passende terapi, samt livslang oppfølging av en genetiker, er avgjørende for gen- og kromosomavvik.