Mikrocefali Hos Barn

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Mikrocefali hos barn

Hva er mikrocefali?

Mikrocefali er en sykdom der det er en reduksjon i hjernemasse og følgelig en reduksjon i størrelsen på hodeskallen og hodet omkrets. Samtidig utvikler resten av organene seg i samsvar med aldersnormer. Slike endringer i hjernens tilstand blir årsaken til utviklingen av mental mangel og nevrologiske abnormiteter.

Ifølge statistikk forekommer sykdommen hos 1 barn av 10.000; forholdet mellom kjønnet til barnet og forekomsten av mikrocefali er ikke identifisert.

Mikrocefali forårsaker alvorlig psykisk svekkelse. Dessuten kan dette være både lett imbacility og dyp idioti. Moderne medisin gir ikke trøstende spådommer for slike barn. En fullstendig kur er umulig, hovedoppgaven til leger og foreldre er å gjenopprette fysisk aktivitet, lære barnet de grunnleggende ferdighetene til egenomsorg.

Hvor lenge lever barn med mikrocefali?

Statistikk viser at den gjennomsnittlige forventede levealderen til et barn med mikrocefali er 12-15 år. I sjeldne tilfeller lever en person opptil 30 år.

Årsaker til mikrocefali hos barn

Moderne medisin skiller ut to typer mikrocefali - primær og sekundær. Mekanismene og årsakene til utvikling er forskjellige, avhengig av type sykdom. Primær, eller ekte mikrocefali, kan utløses av alle slags patologier tidlig i svangerskapet. Skader påført i siste trimester av svangerskapet, fødselstraumer, så vel som noen sykdommer som rammet en nyfødt de første månedene av livet, kan forårsake utvikling av mikrocefali. Det er viktig at barn med primær mikrocefali har store muligheter til å leve et uavhengig liv i samfunnet, i motsetning til de med sekundær mikrocefali. Sistnevnte er vanligvis ikke i stand til å stå og gå alene.

Følgende årsaker til utviklingen av mikrocefali hos barn skilles ofte:

• Rus av fosteret med alkohol, narkotika og andre giftige elementer. En slik negativ effekt er spesielt ødeleggende i de tidlige stadiene av svangerskapet, når de fleste av barnets organer og systemer legges;
• Smittsomme sykdommer hos moren i svangerskapsperioden (oftest er årsaken til barnets mikrocefali rubella og toxoplasmose, overført av en gravid kvinne);
• Endokrine lidelser hos en gravid kvinne;
• Eksponering for visse antibiotika under graviditet
• Giftig forgiftning av en gravid kvinne;
• Eksponering for radioaktiv stråling;
• Genetiske abnormiteter hos fosteret;
• Fødselsstraumer.

Ganske ofte, i omtrent 34% av tilfellene av sykdomsutvikling, er mikrocefali forårsaket av kromosomale mutasjoner. Dette konseptet refererer til prosessen med endringer eller omfordeling av gensettet, som forårsaker unormal utvikling. Når det gjelder mikrocefali, som et av symptomene på genmutasjoner, skal det forstås at det i dette tilfellet er både primær og sekundær mikrocefali.

Ofte ledsages mikrocefali av slike genmutasjoner som:

• Edwards syndrom - Trisomi på det 18. kromosomparet. En ganske sjelden sykdom, som er preget av mange misdannelser, den er ikke kompatibel med livet. Vanligvis dør et barn de første seks månedene - et år av livet.

• Patau syndrom - Trisomi på det 13. par kromosomer er også en ganske sjelden sykdom. Det kliniske bildet av syndromet: utpreget døvhet, åpenbar mikrocefali og mental nedsatt funksjonsevne, leppe i spalten og ganen i spalten. Barnets ører er lavere enn de burde være; det er en unormal utvikling av øyeeplet. Andre mangler inkluderer forstyrrelser i kardiovaskulære og urinveisystemer, sykdommer i mage-tarmkanalen er notert. Forventet levealder for et barn med Patau-Trisomy Syndrome, som følger med mikrocefali, overstiger i gjennomsnitt ikke ett år. Syndromet oppdages ganske godt i de tidlige og midtre stadiene av svangerskapet. Hvis det oppdages en genmutasjon, anbefales abort av medisinske årsaker.
• Downs syndrom (mutasjon i 21 kromosomale par er oftest notert). Barn med Downs syndrom har uttalt mikrocefali. De har mental retardasjon, tungebundet, fysiske mangler. Barnet har en skrånende bakside av hodet, en bred nese med en imponerende nesebro, en utstikkende massiv underkjeven. I tillegg har de defekter i nyrene, hjertet og mage-tarmkanalen. Downs syndrom rammer også et barns immunsystem, så han lider ofte av smittsomme sykdommer, og han har høy risiko for å utvikle ondartede svulster.
• Syndrom av "katteskriket". Det er en genmutasjon som forårsaker flere defekter, inkludert mikrocefali. Barnet avgir ikke det vanlige gråt. Et kattelignende skrik unnslipper ham (derav navnet på sykdommen). Slike mutasjoner er ikke kompatible med livet, barnet dør de første timene eller dagene av livet.

Symptomer på mikrocefali hos barn

Mikrocefali kan oppdages allerede etter en visuell undersøkelse av barnet, siden en slik undersøkelse avslører ganske uttalte symptomer på mikrocefali:

• Hodeomkretsen er 2-3 ganger mindre enn normen. Denne funksjonen er den mest betydningsfulle og pålitelige. Mens normen er volumet på hodet til et barn i 35-37 cm, er volumet på hodet til en nyfødt med mikrocefali 25-27 cm, og noen ganger mindre. Samtidig er det naturlig å redusere hjernens masse - i stedet for 400 gram med mikrocefali, veier den omtrent 250 gram i de tidlige stadiene av utviklingen.
• Størrelsen på ansiktsskallen overstiger størrelsen på hodet. Barnas ansikt vokser med andre ord, mens hodet i seg selv forblir uforholdsmessig lite. Barn med mikrocefali har en høy bratt panne med utstikkende superciliary buer, uforholdsmessig store utstikkende ører. Ganske ofte er mikrocefali ledsaget av slike utviklingsavvik som "kløft leppe" og "kløft gane", myse. Med barnets vekst, avslører uforholdsmessigheten av ansikts- og hjerneområdene til barnet mer og mer.
• Tidlig, i løpet av den første måneden av livet, fontanelle nedleggelse; noen ganger blir et barn født med en allerede lukket fontanelle. I de fleste tilfeller blir dette syndromet et signal om utviklet mikrocefali. Imidlertid kan en lukket fontanelle i noen situasjoner ikke være et symptom på mikrocefali, men en faktor som ytterligere vil provosere utseendet. Med andre ord, med den aktuelle oppløsningen av denne patologien ved kirurgi, er det mulig å unngå mikrocefali på grunn av at hjernen er i stand til å vokse og utvikle seg normalt.
• Motilitetsforstyrrelser, barns utviklingsforsinkelse, talehemming, barns manglende evne til å reprodusere lyder, dårlig ordforråd. Det er bemerkelsesverdig at barnet ikke bare ikke snakker selv, men også forstår talen som er adressert til ham ganske dårlig.
• Anfall av anfall, økt muskeltonus, muskeldystoni, lammelse.

Mikrocefali kan også påvises under en diagnostisk studie ved bruk av spesialmedisinsk utstyr. I dette tilfellet legges følgende til symptomene som allerede er identifisert som et resultat av en ekstern undersøkelse:

• Underutvikling av hjernehalvkulene, spesielt - frontlappene.;
• Øke eller redusere hjernens kramper;
• Glatthet eller fullstendig fravær av kramper;
• Utviklingen av cystiske hulrom i hjernevevet.

Et ganske vanlig klinisk bilde er akkompagnementet av mikrocefali med epilepsi og cerebral parese. I dette tilfellet blir tegn som er karakteristiske for samtidige plager lagt til symptomene på den underliggende sykdommen.

Når vi snakker om symptomatologien til mikrocefali, bør det også bemerkes endringer i det emosjonelle sfæren til det syke barnet. Både slapphet og hyperaktivitet kan observeres her. I det første tilfellet, når et sykt barn er sløv, ubevegelig, likegyldig til hva som skjer rundt, sies det om hans torpide type temperament.

Hyperaktive, masete barn med mikrocefaliesykdom tilhører gruppen med erektil type temperament.

Diagnose av mikrocefali

Fødselsdiagnostikk utført med en ultralydsmaskin antyder utvikling av mikrocefali hos fosteret. Lignende konklusjoner blir gjort etter å ha sammenlignet dataene som er oppnådd i løpet av ultralyd om størrelsen på barnets hode og kropp med indikatorene for normen. Videre er pålitelig informasjon bare mulig med den mest nøyaktige bestemmelsen av tidspunktet for graviditeten. For å unngå å oppnå falske positive eller falske negative data, sammenlignes fosterhodeomkretsen med bukomkretsen, den totale kroppsstørrelsen. Imidlertid kan pålitelig informasjon om tilstedeværelse eller fravær av føtal mikrocefali fås ikke tidligere enn 27. uke av svangerskapet.

Hvis det er mistanke om utvikling av sykdommen, bør den gravide kvinnen gjennomgå en invasiv prenatal diagnose, samt utføre karyotyping av fosteret.

Invasiv diagnostikk er studiet av kromosom og genmutasjoner. Det kan bare være mulig med en punktering av fostervannsblæren, siden materialet for analyse er fostervannet, epitelpartiklene eller fosterets villi i fostervannet.

Prenatal screening, som er et kompleks av laboratorie- og ultralydstudier, lar deg få statistikk over sannsynligheten for å få et barn med mikrocefali. Takket være disse prosedyrene er det mulig å identifisere tilhørigheten til en gravid kvinne til en risikogruppe av kvinner hvis foster er utsatt for utvikling av mikrocefali.

Prenatal screening inkluderer ultralyd og blodkjemi. I tillegg fyller pasienten ut en spesiell form, der det blant annet er en kolonne om tidspunktet for graviditet. Dataene i spørreskjemaet, testresultatene og indikatorene oppnådd under ultralydundersøkelsen blir behandlet ved hjelp av et spesielt dataprogram som gir informasjon om graden av risiko for mange fostersykdommer, inkludert mikrocefali.

Diagnostisering av en nyfødt utføres i de første minuttene av livet hans basert på de visuelle parametrene til volumet på barnets hode. Hvis mikrocefali er bekreftet, kreves en mer seriøs omfattende undersøkelse (MR i hjernen, røntgen av hodeskallen, neurosonografi).

Når et barn blir født med denne sykdommen, anbefales det at foreldrene gjennomgår en undersøkelse med en genetiker for å identifisere årsakene til patologien, samt råd om måter å unngå genmutasjoner under gjentatt graviditet.

Mikrocefali prognose

Prognosen for mikrocefali er dessverre skuffende, siden det er umulig å komme seg helt fra denne sykdommen. Den foreskrevne behandlingen har ganske en støttende effekt, og prøver å sikre at de berørte organene fungerer nær det normale.

Prognosen avhenger også av diagnosen. Så, med en lav imbecility, er det mulig å utdanne og utdanne et barn, hvis resultat vil være pasientens mestring av mindre taleferdigheter; barn er i stand til å utføre enkle oppgaver; i stand til å uavhengig holde en skje; uttrykke ønsker.

Med oligofreni eller idioti klarer pasienter ofte ikke å bevege seg, de har ingen tale og ingen forståelse av hva som skjer rundt. Formen av mikrocefali er også viktig. Så, med primær mikrocefali, kan kompleks behandling være relativt effektiv - barnet vil kunne leve et enkelt liv i samfunnet. Hvis mikrocefali er sekundær, vil barnet sannsynligvis ikke engang kunne sitte, ikke lære å stå.

I tillegg til manglende evne til å kvitte seg med sykdommen, bør det nevnes at barnets immunsystem er sårbart. Dødeligheten hos barn fra smittsomme sykdommer er høy.

Som regel blir barn plassert i spesielle institusjoner for psykisk utviklingshemmede barn, der de prøver å lære dem de nødvendige selvomsorgsferdighetene, eller de er hjemme.

Behandling av mikrocefali

Mikrocefali er en uhelbredelig sykdom. Terapeutiske tiltak hjelper bare til å redusere utviklingshastigheten til mangler, og hjelper også til å tilpasse pasienten til livet. Samtidig er det viktig at behandlingen utføres i et kompleks og inkluderer medikamentell terapi, terapi gjennom fysioterapiprosedyrer, samt psykososial rehabilitering.

Hver av disse prosedyrene lar deg løse bestemte manifestasjoner av sykdommen. tar medisiner lar deg aktivere metabolske prosesser i hjernen. I tillegg er deres handling rettet mot å lindre muskelspenninger, kramper og kramper, som vanligvis er hyppige følgesvenner av mikrocefali. I nærvær av økt intrakranielt trykk foreskrives også medisiner for å normalisere det. Til slutt har de fleste medisiner en beroligende effekt på barnet.

Den terapeutiske effekten kan deles inn i symptomatisk (det vil si å bremse prosessene som er symptomer på sykdommen) og spesifikk (målet med slik behandling er å påvirke årsaken til utviklingen av mikrocefali). Med symptomatiske effekter brukes medisiner som stimulerer metabolisme og biogene stimulanter, samt vitamin B. Spesifikk behandling er umulig uten bruk av antibiotika og hormonelle medisiner.

Fysioterapi økter, som inkluderer fysioterapi øvelser, massasje, elektriske prosedyrer, så vel som terapeutiske øvelser i vann, lar deg avlaste muskelspenninger i mikrocefali, bidra til å aktivere organers motoriske funksjoner.

Når det gjelder den psykologiske og sosiale tilpasningen av barn, tildeles foreldrene hovedrollen. Det er de som må kjempe for barnets liv, kontrollere mottaket av midler, delta på alle medisinske prosedyrer som legen har foreskrevet. I tillegg bør foreldre snakke med barnet så mye som mulig, forklare de vanlige handlingene om og om igjen.

Selvfølgelig er foreldrenes oppførsel hardt arbeid, som du må være forberedt på, først og fremst, psykologisk. For dem bør psykologisk hjelp også organiseres, noe som bidrar til forberedelse og opplæring av foreldre i normer for atferd i oppdragelsen av barn med mikrocefali.

Kompleks behandling bør startes så tidlig som mulig, bare i dette tilfellet kan man håpe på positiv dynamikk.

Forfatter av artikkelen: Sokov Andrey Vladimirovich | Nevrolog

Utdanning: I 2005 fullførte en praksisplass ved IM Sechenov First Moscow State Medical University og mottok et vitnemål i nevrologi. I 2009 fullførte forskerutdanningene i spesialiteten "Nervous sykdommer".