Von Willebrands Sykdom - Diagnose, Kliniske Retningslinjer, Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Von Willebrand sykdom: hvordan behandle den?

Von Willebrands sykdom er en type hemorragisk diatese som arves. Sykdommen er preget av økt blødning, som utvikler seg på bakgrunn av mangel på plasma von Willebrand-faktor. I dette tilfellet lider hele hemostasesystemet. Koagulasjonsfaktor VIII gjennomgår forfall, blodkar utvides, og permeabiliteten til veggene øker. Alt dette fører til at en person har hyppig spontan blødning, mens de er lokalisert på forskjellige steder og har ulik intensitet.

Hemostase skyldes at koagulasjons- og antikoagulasjonssystemet fungerer normalt. Hvis integriteten til vaskulærveggen brytes, utvikler det seg blødning, som vil fortsette til de antikoagulerende komponentene i blodet aktiveres. Som et resultat av arbeidet deres dannes en blodpropp (blodpropp) i blodet, som blokkerer det dannede lumenet og hjelper til med å stoppe blødningen. Plasmafaktorer er aktivt involvert i denne prosessen. Hvis minst en av dem mangler i blodet, vil prosessen med trombedannelse forstyrres.

Von Willebrand-faktoren er en proteinkomponent som er en del av blodet og sikrer tilstrekkelig funksjon av det hemostatiske systemet. Hvis den produseres i utilstrekkelige mengder, medfører dette forstyrrelser i koagulasjonsprosessen. Von Willebrand-faktor er et protein som gjør at blodplater fester seg til den skadede vaskulære veggen. Faktor VIII produseres i endotelceller. Von Willebrands sykdom arves fra foreldre til barn. Oftere lider kvinner av denne lidelsen.

Von Willebrands sykdom kalles også angiohemofili. Det er dette begrepet som gjenspeiler essensen av patologi så mye som mulig, men det brukes sjelden.

I de siste årene ble folk som led av von Willebrands sykdom deaktivert i en tidlig alder, deres forventede levetid var kort. Nå er pasienter med en slik diagnose i stand til å leve et nesten fullt liv, de kan jobbe, drive sport.

Innhold:

• Von Willebrands sykdomsklassifisering
• Årsaker til von Willebrands sykdom
• Symptomer på von Willebrands sykdom
• Diagnostikk
• Behandling av von Willebrands sykdom
• Forebyggende handlinger

Von Willebrands sykdomsklassifisering

Avhengig av arten av sykdomsforløpet, skilles følgende typer:

1. Den første typen sykdom er den vanligste. I dette tilfellet observeres en reduksjon i von Willebrand-faktornivået, men i ubetydelige mengder. Derfor forstyrres arbeidet med blodkoagulasjonssystemet, men ikke for mye. En person med denne typen sykdom føler seg bra. Det er mulig å utvikle blødning, noe som er vanskelig å stoppe, men det manifesterer seg under kirurgi eller under tannbehandling, og ikke av seg selv. Hos slike mennesker vises blåmerker til og med fra et lett trykk på huden.
2. Den andre typen sykdom, der nivået av von Willebrand-faktor i blodet ikke reduseres, men selve stoffets struktur blir forstyrret. Under påvirkning av provoserende faktorer på kroppen kan det oppstå plutselig blødning, som kan være veldig intens.

3. Den tredje typen von Willebrands sykdom er den mest alvorlige patologien. Koagulasjonsfaktor VIII er helt fraværende i pasientens blod, noe som medfører mikrosirkulasjonsblødning og akkumulering av blod i leddhulen.
4. Blodplatetypen von Willebrands sykdom er en patologi som bør vurderes separat. I dette tilfellet forekommer en genmutasjon i menneskekroppen, som er ansvarlig for trombocytreseptoren til von Willebrand-faktoren. Det frigjøres fra aktive blodplater og forhindrer dem i å klumpe seg normalt sammen og feste seg til karveggen.

Svært sjelden blir folk diagnostisert med en ervervet form av sykdommen, som ikke utvikler seg fra fødselen, men på bakgrunn av utseendet i blodet fra autoantistoffer til eget vev. Tidligere infeksjoner og stress, skader kan bli en utløsende faktor. Denne typen von Willebrand sykdom utvikler seg ofte hos mennesker som lider av autoimmune patologier, kreftsvulster og skjoldbruskkjertelsykdommer.

Årsaker til von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er preget av en blødningsforstyrrelse, som er det viktigste leddet i det hemostatiske systemet. I dette tilfellet er ikke blodkoagulasjonsfaktoren, som kalles von Willebrand-faktor, nok i kroppen, eller den har en rekke strukturelle lidelser. Dette fører til svikt i blodkoagulasjonssystemet, da blodplater mister sin evne til normal aggregering og vedheft.

Von Willebrands sykdom er en genpatologi. Selv om sykdommen kan ramme både menn og kvinner, lider representantene for den svakere halvdelen av menneskeheten oftere av denne lidelsen.

Noen ganger er von Willebrands sykdom så mild at en person ikke engang er klar over sin tilstedeværelse. I dette tilfellet vil blødning (hvis det oppstår) lokaliseres i livmoren, huden eller mage-tarmkanalen, det vil si i de organene som har et utviklet kapillærnettverk.

Hvis en person har den første blodgruppen, kan patologien ha et alvorlig forløp. Noen ganger kan også vanlige neseblod slutte veldig dårlig

Symptomer på von Willebrands sykdom

Hvis det oppstår blødning hos en sunn person, sendes blodplater til skadestedet for fartøyet, som holder seg fast til hverandre, tetter det eksisterende såret. Hos mennesker med von Willebrands sykdom er denne prosessen svekket.

Hovedsymptomet på sykdommen er blødning. De kan provoseres av kirurgi, tanntrekking eller en skade. Under blødningen forverres personens tilstand, huden blir blek, hodet begynner å snurre, og blodtrykket kan synke. Symptomene vil forverres raskt hvis blødningen er omfattende og intens.

Barn med von Willebrands sykdom lider av hemorragisk diatese, som er spesielt akutt etter en akutt luftveisinfeksjon. Kroppen, som er beruset, reagerer på dette ved å øke permeabiliteten til karveggene, noe som truer utviklingen av spontan blødning.

Det er umulig å helbrede von Willebrands sykdom. Patologi har et bølgende forløp, med perioder med ro og forverring.

Symptomene på von Willebrands sykdom er som følger:

• Mens du tar ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, blir det ofte observert blødning i mage-tarmkanalen. Også behandling med blodplater bidrar til utviklingen. Blødninger i blødningen og sårdannelser i slimhinnen i mage og tarm blør. Blødningen i fordøyelsessystemet er indikert av mørk avføring, som får en tjæraktig konsistens. Samtidig blir fargen nesten svart. Pasienten kan også kaste opp med blod.
• Hemartrose er en blødning i leddhulen. En person opplever smertefulle opplevelser i det tilsvarende området, leddets funksjoner er begrensede, huden rundt den svulmer. Hvis blødningen ikke stoppes, øker oppblåstheten, bløtvevet får en blålig fargetone, blir anspent og tett. Huden på lesjonsstedet vil være varm å ta på.
• I tillegg til hemorragisk syndrom, kan personer med von Willebrands sykdom vise tegn på mesenkymal dysplasi. I dette tilfellet vil blødning ha en viss lokalisering, de vil begynne å skje på disse stedene regelmessig.

Over tid kan symptomene på sykdommen endres. Fra tid til annen føler en person seg helt sunn, siden det ikke er noen tegn på patologi i det hele tatt. Mange mennesker diagnostisert med von Willebrands sykdom opplever ikke noe ubehag fra denne patologien. Samtidig lider andre pasienter konstant av regelmessig blødning, noe som er dødelig. Livskvaliteten til slike pasienter vil lide fra fødselen. Blødning kan være så intens at det er nødvendig med sykehusbesøk for å stoppe det.

Symptomer på von Willebrands sykdom er milde:

• Neseblod som går igjen ofte.
• Menstruasjonsblødning hos kvinner er preget av rikelig utflod.
• Blåmerker vises på huden, selv med mindre skader.
• Petechiae utvikler seg ofte på huden.
• På skadestedet dannes omfattende hematom.

Hvis sykdommen har et alvorlig forløp, vil det være ledsaget av følgende symptomer:

• Tilstedeværelsen av blod i urinen. I dette tilfellet vil en person oppleve smerter i korsryggen, lider av dysuriske lidelser.
• Etter en lettere skade vil det oppstå store blåmerker på en persons hud. Blødninger hovner mye, legger press på nerveender, noe som er vondt.
• Hyppige blødninger i leddhulen.
• Langvarig og vedvarende blødning fra tannkjøttet.
• Blødning fra nese og nasopharynx, noe som kan føre til bronkial obstruksjon.
• Blødning i hjernen. Denne situasjonen er dødelig.

Ved alvorlig von Willebrands sykdom ligner symptomene på hemofili.

Diagnostikk

Von Willebrands sykdom er vanskelig å oppdage. Det blir oftest diagnostisert hos ungdommer. For å stille riktig diagnose må legen studere familiehistorien i detalj, intervjue pasienten nøye. Tilstedeværelsen av hemorragisk syndrom og forverret arvelighet gjør det mulig å mistenke denne patologien.

For å bekrefte mistanker vil legen foreskrive pasienten følgende diagnostiske tiltak:

• Alle unge par som planlegger en graviditet, men som samtidig er i fare, må nødvendigvis gjennomgå genetiske tester for å identifisere det muterte genet.
• Pasientens blod undersøkes for von Willebrand-faktoraktivitet, og dens kvalitative og kvantitative egenskaper blir studert.
• Et blodkoagulogram og fullstendig blodtelling utføres.
• For å oppdage hemartrose er det vist en røntgenundersøkelse av leddene, eller deres MR og artroskopi.
• Intern blødning kan oppdages ved ultralydundersøkelse, samt ved laparoskopi.
• En fekal okkult blodprøve utføres.
• Det er også mulig å gjennomføre en turné og klemprøve.

Behandling av von Willebrands sykdom

Hematologen håndterer von Willebrands sykdom. Du bør stille inn på forhånd at full gjenoppretting ikke kan oppnås, siden genetiske abnormiteter forårsaker patologi. Det er imidlertid fullt mulig å forbedre pasientens livskvalitet.

Behandlingen er basert på substitusjonstransfusjonsterapi, som gjør det mulig å normalisere arbeidet i alle stadier av hemostase. Pasienter får forskrevet hemoterapi medikamenter som inneholder von Willebrand-faktor. Dette kan være kryopresipitat eller antihemofilt plasma. Slik behandling gjør det mulig å øke produksjonen av faktor VIII i pasientens kropp.

• Hvis en person utvikler mindre blødninger, kan du prøve å stoppe den med en turné og en hemostatisk svamp. Behandling av såret med trombin er også bra for å forhindre blodtap.
• For å stoppe blødning kan pasienten få forskrevet medisiner som: antifibrinolytika, hormonelle p-piller, desmopressin.
• En fibringel kan påføres såroverflaten som bløder.
• En gipsstøping påføres lemmen med det berørte leddet (med utvikling av hemartrose). Det er viktig å gi leddet en forhøyet stilling. Når blødningen stoppes, foreskrives pasienten UHF. En smertefull ledd må være begrenset i stress. Hvis pasientens tilstand er alvorlig, foreskrives han en punktering med pumpende blod.

Desmopressin er et legemiddel som brukes til å behandle von Willebrands sykdom type 1 og 2. Å ta dette stoffet stimulerer kroppen til å produsere faktor VIII. Legemidlet kan brukes både i form av nesespray og i form av injeksjoner. Hvis terapi ikke gir ønsket suksess, foreskrives pasienten en transfusjon av et plasmakonsentrat av den manglende faktoren.

Tranexaminsyre og aminokapronsyre er antifibrinolytiske legemidler. De administreres intravenøst eller tas oralt. Disse stoffene er foreskrevet for tilbakevendende livmorblødning, neseblod og gastrointestinal blødning.

Hvis sykdommen har et ukomplisert forløp, er det mulig å bruke stoffet Tranexam. I vanskelige tilfeller kombineres Tranexam med Etamsilat eller Dicinon.

Forebyggende handlinger

Det er umulig å forhindre utvikling av von Willebrands sykdom, da den er arvet. Du kan imidlertid prøve å minimere risikoen for blødning på forskjellige steder.

For å gjøre dette må følgende forebyggende tiltak overholdes:

• Informer ektepar som er i fare for denne sykdommen.
• Barn med en etablert diagnose er utsatt for dispensary observasjon.
• Pasienter bør overvåkes regelmessig av legen.
• Forsiktighet bør utvises for å unngå personskade.
• Du kan ikke ta aspirin og andre legemidler som reduserer funksjonen til blodplater.
• Kirurgiske inngrep for slike pasienter utføres bare hvis det er vitale indikasjoner på dette.
• Det er viktig å føre en sunn livsstil og spise riktig.

Disse anbefalingene vil gjøre det mulig å unngå intraartikulær og intramuskulær blødning, samt relaterte komplikasjoner. Jo før diagnosen stilles og behandlingen startes, jo bedre er prognosen. Det er ugunstig bare når sykdommen er alvorlig.

Video: forelesning for en lege om von Willebrands sykdom:

Video: von Willebrands sykdom i Living Healthy-programmet:

Forfatteren av artikkelen: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utdannelse: I 2013 ble han uteksaminert fra Kursk State Medical University og mottok diplomet "General Medicine". Etter 2 år, fullført bosted i spesialiteten "Oncology". I 2016 fullførte doktorgradsstudier ved Pirogov National Medical and Surgical Center.