2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-31 10:02
Hemofili: årsaker, symptomer, hvordan man behandler?
Hemofili er en arvelig genetisk lidelse som utvikler seg når ett gen på X-kromosomet endres. Hovedsakelig hemofili uttrykkes i utilstrekkelig blodpropp, noe som er årsaken til overdreven blødning.
Bare menn lider av hemofili, men de arver sykdommen fra moren. Det vil si at overføring av genetisk patologi utføres i henhold til den recessive typen knyttet til X-kromosomet. Kvinnen selv er bare bæreren av det forandrede genet, men hun utvikler ikke sykdommen. Selv om vitenskapen kjenner til flere tilfeller av hemofili hos kvinnelige representanter. Dette kan imidlertid bare skje hvis jentas mor bærer et farlig gen, og faren lider av denne sykdommen. Da vil et kvinnelig barn født av slike foreldre også være syk med hemofili.
Innhold:
- Hvorfor hemofili utvikler seg, symptomer på sykdommen
- Sykdomsarvvarianter
- Typer og former for hemofili
- Hvordan diagnostiseres og behandles hemofili?
- Hemofili hos kvinner og kongelige
- Sykdomsproblem
Hvorfor hemofili utvikler seg, symptomer på sykdommen
Hvorfor utvikler hemofili" /> Hvorfor utvikler hemofili >
Den vanligste myten om hemofili er at en person kan dø av blodtap hvis de får en liten ripe. Dette er faktisk ikke helt sant. Økt blødning og en tendens til å blø kraftig er virkelig et tegn på sykdommen, men blødning kan oppstå selv uten forutgående skade.
De viktigste symptomene på hemofili er:
- Økt blødning som oppstår fra tid til annen. Videre kan blødning åpne seg mot bakgrunnen av en skade, etter tannuttrekking, under en operasjon.
- Nese blødning eller tannkjøtt blødning er vanskelig å stoppe. Noen ganger skjer det spontant.
- Selv med mindre skade utvikler pasienten et stort hematom.
- En tendens til hemartrose, hvor blødning utvikler seg i leddet, med skade på vevet. I dette tilfellet vil personen oppleve leddsmerter, lesjonsstedet vil bli ødemer, bevegelsesområdet er begrenset. Sekundær hemartrose fører til leddets mobilitetsforstyrrelser.
- Personer med hemofili lider ofte av fordøyelsesproblemer.
-
Blod kan være tilstede i urin og avføring. Utseendet i avføringen bør være grunnen til å gå til legen. Faktum er at pasienter med hemofili ofte utvikler nyrepatologier.
- Blødning i hjernen og ryggmargen er den mest formidable komplikasjonen av sykdommen som kan føre til døden.
Hvordan manifesterer hemofili hos et barn?
Hos nyfødte manifesterer sykdommen seg i form av dannelse av store subkutane blødninger i hodeområdet. De kalles cephalohematomas. I tillegg kan babyen utvikle blødning fra navlestrengen.
Noen ganger er symptomene på hemofili hos et sykt barn milde, spesielt de første månedene av livet. Faktum er at babyen mottar antistoffer fra moren, som lar blodet koagulere normalt.
Hvorfor utvikler hemofili?
Hemofili er en arvelig sykdom, men den rammer hovedsakelig menn, og kvinner bærer et farlig gen som ligger på X-kromosomet. Derfor er risikoen for arvelig patologi til sønner ekstremt høy.
Hemofili er arvet i et recessivt mønster knyttet til X-kromosomet. En mann har ett X-kromosom, hvis han mottar det fra moren sin, får han hemofili med seg.
Moderne medisin gjør det mulig å oppdage patologi selv under den intrauterine utviklingen av et barn. Etter fødselen vil symptomene på sykdommen være økt blødning og massive hematom som dannes uten grunn.
Vitenskapen har ennå ikke funnet måter å bekjempe sykdommen på, siden den er lagt ned på genetisk nivå. Personer født med hemofili bør ta godt vare på helsen sin og følge alle anbefalingene gitt av legen.
Sykdomsarvvarianter
Hvis faren er sunn, og moren er en genbærer, kan slike foreldre ha en helt sunn sønn eller en helt sunn datter, men det er også muligheten for å få en syk sønn og en datter som er bærer av sykdommen. Sannsynligheten for hvert barns fødsel (både syk og sunn) er 25%.
Sunn far, mor - genbærer:
Hvis en mann er syk med hemofili, og moren er sunn, vil alle sønner være sunne, og alle jenter vil være bærere av sykdommen.
Far med hemofili, sunn mor:
Hvis faren er syk med hemofili, og moren er en genbærer, kan en sunn eller syk sønn, en syk datter eller en datter som er en genbærer, bli født. Sannsynligheten for at hvert barn blir født er 25%.
Far med hemofili, mor - genbærer:
Typer og former for hemofili
Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, er det tre former for hemofili, inkludert:
- En mild form for sykdommen der blødning bare utvikler seg etter kirurgiske manipulasjoner, eller på bakgrunn av en skade.
- En moderat form for sykdommen der symptomene utvikler seg i barndommen. Blødning kan åpne etter en skade, og store blåmerker dannes ofte hos en person.
- En alvorlig form for sykdommen, der tegnene vises i de første månedene etter fødselen av et barn: under tenner, mens du går og kryper.
Foreldre bør ikke ignorere neseblod fra et barn hvis de forekommer ofte. Også store blåmerker og blåmerker som dukker opp hos babyen etter mindre fall og blåmerker, bør varsles. Slike hematomer har en tendens til å vokse, hovne opp, og når de blir berørt, vil barnet oppleve smerte. Blåmerkene forsvinner veldig lenge - over flere måneder.
Hemartrose kan være det eneste tegn på hemofili hos et barn under 3 år. I dette tilfellet er det de store leddene som ofte påvirkes: kne, albue, hofte, skulder. I dette tilfellet vil barnet klage over alvorlig smerte, nedsatt leddets mobilitet og hevelse. En økning i kroppstemperatur er også mulig. Alle disse symptomene bør være årsaken til å kontakte lege.
Det er tre typer hemofili:
- Type A, når sykdommen er forårsaket av en genavvik og pasienten ikke har noe antihemofilt globulin, faktor VII i blodet. Det er den vanligste typen sykdommen og rammer 85% av pasientene. Denne versjonen av patologien regnes som klassisk.
- Type B. I dette tilfellet har pasienten en mangel på faktor IX i blodpropp. Hos slike pasienter er det en svikt i dannelsen av en koagulasjonsplugg.
- Type C. I dette tilfellet vil pasienten ha blodkoagulasjonsfaktor XI i minimale mengder. Denne typen sykdommer er mindre vanlig enn andre.
Selv om sykdommen manifesterer seg med identiske symptomer, uavhengig av type, er det viktig å vite det, siden dette muliggjør behandling av høyeste kvalitet.
Hvordan diagnostiseres og behandles hemofili?
For å stille en diagnose er det nødvendig å utføre en slektshistorie, bestå laboratorietester og studere det kliniske bildet av sykdommen. Legen bør finne ut om pasientens nære slektninger, særlig mødre hos menn, har hatt hemofili.
Under en blodprøve i laboratoriet legges det til en plasmaprøve, der det ikke er noen koagulasjonsfaktor, det er viktig å bestemme det totale antallet av disse faktorene, samt nivået på mangelen, for å gjennomføre en analyse for å avklare blodproppstiden. De oppnådde resultatene vil gjøre det mulig å vurdere endringene som oppstår i pasientens kropp.
Selv om sykdommen ikke kan helbredes, kan forløpet bringes under kontroll. Pasienter må få injeksjoner av den faktoren som er mangelfull i kroppen. Så med hemofili type A får en person faktor VII, og med hemofili type B - faktor IX. Disse faktorene er produsert enten fra giverblod eller fra blod fra dyr som blir oppdratt for dette formålet.
Hvis en person er engstelig for sin egen helse, og legen foreskriver riktig behandling for ham, kan hans forventede levetid likestilles med livet til en vanlig person.
Øvelser for rehabilitering og utvikling av ledd i hemofili:
Vaksinasjoner og hemofili
Ingen vaksine er utviklet for sykdommen. Noen mennesker forveksler vaksinen mot haemophilus influensa med vaksinen mot hemophilia. Dette er imidlertid to helt forskjellige sykdommer.
Når det gjelder rutinemessig vaksinering, i tilfelle hemofili, bør den utføres som forventet. Imidlertid bør injeksjoner gis subkutant, ikke intramuskulært. Faktum er at intramuskulære injeksjoner er forbundet med risikoen for et omfattende hematom.
Hemofili hos kvinner og kongelige
Hos kvinner utvikler hemofili svært sjelden, så det er veldig lite informasjon om sykdomsforløpet i det mer rettferdige kjønn.
En ting er sikkert kjent - en syk jente kan bli født, forutsatt at moren er bæreren av genet, og faren vil lide av hemofili. I dette tilfellet kan en syk eller sunn sønn også bli født, så vel som en syk datter eller datter - en bærer av genet.
Den mest berømte kvinnen som var bærer av det patologiske genet er dronning Victoria. Antagelig utviklet hun en genmutasjon, siden ingenting er kjent om foreldrenes helsetilstand når det gjelder sykdommen. Også forskere antyder at faren til dronning Victoria ikke kunne ha vært Edward Augustus, men en annen mann som led av hemofili. Imidlertid er det ganske enkelt ingen pålitelig informasjon som kan bekrefte eller motbevise denne teorien. Hemofili ble arvet fra Victoria av sønnen Leopold og noen av hennes barnebarn og oldebarn. Tsarevich Alexei Romanov led også av hemofili.
Noen ganger kalles hemofili kongesykdom, siden i familiene til den kongelige adelen var ekteskap med de pårørende tillatt. Derfor er det ikke overraskende at hemofili så ofte påvirket mennesker som tilhørte den kongelige familien.
Hemofili: Discovery Channel - sykdom og kongedød:
Sykdomsproblem
I dag lider rundt 400 000 mennesker over hele verden av hemofili. Det vil si at hver 10 000. mann vil ha hemofili.
Moderne medisin tilbyr slike menn medisiner som kan gjøre livet langt og tilfredsstillende. En mann vil være i stand til å starte en familie, jobbe og studere, det vil si være et fullverdig medlem av samfunnet.
Hemofili-behandling er veldig kostbar økonomisk. Så, hvert år brukes omtrent 12 tusen dollar på en pasient.
Det er ofte ikke nok medisinsk utstyr til alle pasienter, noe som er årsaken til at disse pasientene tidlig er ufør. Videre blir ikke bare unge mennesker, men også barn funksjonshemmede.
Det er også en risiko for å få hepatitt og HIV-infeksjon mens du får behandling, siden medisiner for behandling er laget av giverblod.
I forbindelse med slike problemer har forskere utviklet syntetiske preparater av VIII og IX-faktorer som ikke utgjør en trussel for menneskers helse når det gjelder infeksjon med farlige sykdommer. Imidlertid forblir kostnadene for høye.
Video: Helsehemmeligheter "hemofili":
Forfatteren av artikkelen: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog
Utdannelse: I 2013 ble han uteksaminert fra Kursk State Medical University og mottok diplomet "General Medicine". Etter 2 år, fullført bosted i spesialiteten "Oncology". I 2016 fullførte doktorgradsstudier ved Pirogov National Medical and Surgical Center.
Anbefalt:
Toksoplasmose Hos Mennesker - Symptomer, Behandling, Diagnose
Toksoplasmose - de første symptomene, diagnosen og behandlingenToksoplasmose er en infeksjon forårsaket av protozoer (toxoplasma). Hos voksne er sykdommen oftest asymptomatisk, men samtidig skader den kroppen. Toksoplasmose er spesielt farlig for gravide, siden infeksjonen kan fremkalle medfødte misdannelser hos fosteret
Tularemia Hos Mennesker - Det Forårsakende Middel Til Tularemia, Symptomer, Behandling Og Forebygging
Tularemia hos menneskerHva er tularemia?Tularemia er en smittsom sykdom forårsaket av bakterien francisella tularensis. Den kommer inn i menneskekroppen hvis den blir bitt av syke dyr eller etter å ha spist forurenset kjøtt. Det er også kjente smitteveier gjennom ubehandlet vann og ved bearbeiding av skinn av slaktet husdyr.B
Rabies Hos Mennesker - Tegn Og Symptomer, Rabiesvaksinasjon Hos Mennesker
Menneskelig rabiesInnhold:Etiologi og smitteveier for rabiesStrukturen til pasienter med kliniske manifestasjonerDiagnose av rabies hos menneskerHumane rabies symptomerBehandling av rabies hos menneskerRabiesforebyggingHvilken lege skal jeg gå til?
Leptospirose Hos Mennesker - Symptomer, Behandling Og Forebygging
Leptospirose hos menneskerHva er leptospirose?Leptospirose er en akutt zoonotisk sykdom av smittsom opprinnelse, forårsaket av spesifikke patogener av leptospira, som forekommer med giftig skade på indre organer, høy feber og gulsott
Pityriasis (farge / Flerfarget) Versicolor Hos Mennesker - Symptomer Og Behandling
Pityriasis versicolor hos mennesker (farget / flerfarget)Pityriasis versicolor (tinea versicolor) er en sykdom med soppetiologi. Det er preget av et langt løp, skade på hudens epidermale lag med utseendet på flekker i forskjellige farger på den. Den