Klinefelters Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en av de vanligste kromosomale aneuploidiene. Denne avviket er bare karakteristisk for menn og forekommer hos omtrent en av hver femhundrede nyfødte gutt. Syndromet er ikke dødelig og skaper ikke problemer under svangerskapet, fødselen og i barndommen til puberteten. Derfor er det mange mennesker som lider av symptomer på sykdommen, som de selv ikke engang kan mistenke.

Oppdagelsen av denne kromosomale sykdommen ble gjort av Harry Klinefelter og Fuller Albright, som fullstendig beskrev de fleste kliniske tegn i verk som går tilbake til 1942. Anomalien er oppkalt etter den første av disse, takket være et mer betydelig bidrag til forskning.

Siden den gang har mange sinn prøvd å løse problemet med Klinefelters syndrom, men hittil er genetikk ikke tilstrekkelig utviklet for å behandle kromosomale abnormiteter, selv om det er utviklet forskjellige måter for å utjevne de viktigste symptomene og forbedre det sosiale livet til bærere av mer enn to kjønnskromosomer.

Klinefelters syndrom er en sexkromosom polysomi som bare forekommer hos menn. Polysomier med forskjellige antall kjønnskromosomer forekommer med forskjellige frekvenser:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Disse cytogenetiske variantene kan kombineres i en organisme, som i genetikk er definert som mosaikk, på grunn av hvilke noen kliniske manifestasjoner av kromosomale sykdommer kan glattes eller forverres. Den vanligste varianten regnes som det klassiske Klinefelter-syndromet - 47 XXY. Hyppigheten av manifestasjonen av denne sykdommen er bevist hos en av fem hundre til syv hundre gutter. Dette er mye mer vanlig enn for eksempel medfødte abnormiteter i binyrebarken, som bare forekommer hos 1 av 10-20 tusen nyfødte.

På grunn av den ovennevnte frekvensen hos 0,2% av den mannlige befolkningen, kan sexkromosompolysomi påvises hos alle pasienter med de karakteristiske symptomene på sykdommen: hypogonadisme, erektil dysfunksjon, infertilitet og gynekomasti. Derfor, i tillegg til den genetiske naturen, er Klinefelters syndrom rangert blant endokrine patologier, og blant dem er det tredje i prevalens etter diabetes mellitus og forskjellige problemer med skjoldbruskkjertelen.

Nyere studier av syndromet gir grunnlag for hypotesen om at nesten halvparten av alle pasienter med sexkromosompolysomi ikke er registrert på grunn av den svake manifestasjonen av symptomer. Slike pasienter er vanligvis registrert hos leger med andre spesialiteter, og gjennomgår behandling for komplikasjoner provosert av ignorering og mangel på behandling for hypogonadisme, dens årsaker og konsekvenser.

Innhold:

• Klinefelters syndrom symptomer
• Årsaker til Klinefelter syndrom
• Diagnostikk av Klinefelter syndrom
• Behandling for Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom symptomer

I en tidlig alder gir ikke Klinefelters syndrom livlige manifestasjoner som man kan oppdage patologi hos et barn. Unntaket er alvorlige psykiske lidelser og psykiske lidelser provosert av Klinefelters syndrom, som barnet ikke tilpasser seg godt i samfunnet, kan vise utbrudd av aggresjon, blir tilbaketrukket og apatisk.

De fleste symptomene dukker opp allerede i ungdomsårene, i puberteten. Hos gutter kan brystkjertlene hovne opp og øke i størrelse, håret er sparsomt og forekommer i hunnmønsteret. Det mest slående av symptomene er høy vekst og en spesifikk kroppsstruktur med høy midje, smale skuldre og utvidede hofter.

I seg selv er gynekomasti ikke et symptom som utvetydig indikerer tilstedeværelsen av Klinefelters syndrom - en økning i brystkjertlene observeres hos mer enn 60% av de mannlige ungdommene og forsvinner av seg selv etter to år. Imidlertid forsvinner gynekomasti ikke av seg selv hos gutter med Klinefelters syndrom, de trenger hormonbehandling.

Det mest slående symptomet på patologi og et av få tegn som gjør det mulig å bestemme Klinefelters syndrom før pasienten når pubertetsalderen, er vekst. Pasienter med Klinefelters syndrom er vanligvis høyere enn 185 cm, mens de vokser mest intensivt i en alder av 5-8 år, og det er derfor de skiller seg ut blant sine jevnaldrende. For noen former for patologi er høy vekst ikke karakteristisk (med to eller tre ekstra X-kromosomer), men de har ofte en rekke andre slående manifestasjoner.

Pasienter med Klinefelter syndrom har et karakteristisk utseende: høy midje, lange armer og ben, armspenn overstiger sjelden høyde, og overkroppen er kortere enn den nedre.

Andre symptomer på sykdommen:

• Sjelden og svak hårvekst - hos menn vokser ikke hår i ansiktet og i armhulene godt, kjønnshår ligger i henhold til kvinnetypen;
• En atypisk ansiktsstruktur med egenskaper som er karakteristiske for patologi - vidvinklede øyne, kanskje myse, en bred flat nese og en halvåpen stor munn. Auriklene er deformerte, lave ned;
• Benavvik - Mange av defektene i beinvev kan manifestere seg ved fødselen. Senket eller misformet brystben, mikrognati, høy gane og klinodaktil (krumning av fingrene).
• Utseendet til kjønnsorganene - penis er underutviklet, en eller begge testiklene kan mangle i pungen på grunn av kryptorkisme, deres størrelse tilsvarer ikke normen for friske menn i samme alder.
• Seksuell svekkelse, en betydelig forverring av styrken hos 70% av pasientene over 25 år.

De mentale manifestasjonene av Klinefelter syndrom kan være svært forskjellige - noen barn er preget av ustabil oppførsel, viser ofte aggresjon og sinne, mens andre tvert imot er i en munter og opphisset sinnstilstand det meste av tiden.

Mental utvikling i Klinefelters syndrom kan svekkes - hos mange pasienter er det en reduksjon i verbal intelligens, noe som fører til vanskeligheter med å assimilere skolemateriale. Uttrykkets manifestasjoner kan variere fra milde vanskeligheter med å oppfatte og huske informasjon etter øret til alvorlige utviklingsforsinkelser hos jevnaldrende. Kognitiv aktivitet lider mindre enn verbal, derfor kan IQ for slike pasienter generelt ha gjennomsnitt eller til og med mye høyere enn normale verdier.

Barn med Klinefelters syndrom kan være apatiske, utsatt for depressive tilstander og ha problemer med tilpasning i samfunnet. De kan oppleve plutselige humørsvingninger, mental labilitet - fra et rolig og balansert barn blir plutselig sint og aggressivt, hvorpå det like plutselig kan bli muntert og full av entusiasme. I de fleste tilfeller beskriver pasienter og slektninger av pasienter dem som beskjedne, sårbare og følsomme mennesker som har vanskelig for å få kontakt med andre.

Årsaker til Klinefelter syndrom

Syntesen av ekstra kromosomer, som i hvilken som helst polysomi, skjer på grunn av ikke-forbindelse av allerede dannede kromonemer under meiotisk deling av kjønnsceller (kimceller), eller under mitotisk deling av embryonale celler på stadium av zygote og blastulering av embryoet. I følge statistikk observeres forvrengning av genetisk materiale oftest i den første varianten. Omtrent to tredjedeler av alle tilfeller av sykdommen er provosert av en feil under oogenese (dannelsen av mors egg og follikulære kropper), den andre tredjedelen skyldes ikke-disjunksjon under spermatogenese (dannelsen av fadersæd).

Den eneste koblingen som kan spores i studien av anamnese hos tusenvis av pasienter med Klinefelter syndrom, ble etablert med morens alder (jo eldre, jo høyere sannsynlighet for sykdommen). Alderen til barnets far, som det viste seg, påvirker ikke sjansen for syndromet. Derfor er prenatal screening obligatorisk for eldre mødre, selv om årsaken til dette ikke er så mye polysomi av sexkromosomer, men andre aneuploidier som er forbundet med økt risiko for spontanabort og en mulig dødelig faktor. I motsetning til de fleste kromosomale sykdommer påvirker ikke Klinefelters syndrom fødselsprosessen og levedyktigheten til det nyfødte, og det er derfor en statistisk dobling av antall pasienter i verden antas på grunn av umuligheten av å registrere alle pasienter.

Diagnostikk av Klinefelter syndrom

Som allerede nevnt, forblir mange (omtrent halvparten) av alle tilfeller av sexkromosomal polysomi udiagnostisert på grunn av forsømmelse av prenatal screening på grunn av de positive resultatene av fosterets ultralyd. Slike pasienter finnes i voksen alder når de besøker lege med problemer som impotens, infertilitet og utvidelse av brystkjertlene (selv om selv disse ulempene ofte ikke anses å være sykehusbesøk verdige på grunn av fedme og ulike fordommer).

Den eneste pålitelige måten å oppdage kromosomavvik er karyotyping. Det anbefales for infertile menn med utviklede brystkjertler, så vel som gutter med psykiske funksjonshemninger.

Andre symptomer på syndromet oppdages gjennom følgende prosedyrer:

• Biokjemisk blodprøve for å oppdage en reduksjon i testosteronnivået og en økning i follikkelstimulerende og luteiniserende hormoner;
• Spermogram for å oppdage redusert sædaktivitet eller mangelfullhet (azoospermia);
• Ultralydundersøkelse av hjertet for å fikse misdannelser;
• Densitometri for å lete etter osteoporose;
• Histologisk undersøkelse av fedme, hvis noen.

Diagnostisering av Klinefelters syndrom i prenatalperioden gjøres ved hjelp av en av to invasive metoder: korionbiopsi (fra 9,5 til 12 uker) eller fostervannsprøve (fra 16 til 18 ukers svangerskap).

Hvis det oppdages en sexkromosompolysomi hos et ufødt barn, må legen ikke påvirke morens beslutning og fullt ut beskrive de mulige problemene til en person med dette syndromet og metoder for å løse dem. Med tidlig diagnose av sykdommen, takket være godt planlagt behandling av hormonell ubalanse og andre symptomer, kan betydelige resultater oppnås - for å sikre et normalt liv for en pasient med kromosomavvik.

I noen tilfeller kan en pasient med Klinefelter-syndrom få barn når man bruker moderne IVF-metoder. Praksis og forskningsresultater viser at barn fra fedre med sexkromosompolysomi er sunne.

Behandling for Klinefelter syndrom

Det finnes ingen kur mot Klinefelters syndrom, slik det er tilfelle med andre kromosomavvik. Men pasienter kan gjennomgå kirurgisk korreksjon av noen ytre tegn på sykdommen, som en leppe, og de trenger også hormonbehandling, på grunn av mangel på naturlige androgener i ønsket konsentrasjon.

Generelt sett varierer ikke levestandarden til pasienter med Klinefelters syndrom i kvalitet enn hos friske mennesker. Imidlertid er pasienter med denne patologien mer utsatt for utvikling av fedme og type II diabetes, osteoporose, sykdommer i det kardiovaskulære systemet assosiert med medfødte hjertefeil.

Hos noen pasienter observeres psykiske problemer, som med progresjon kan redusere intelligens til svakhet.

Den vanlige manifestasjonen av Klinefelters symptom for nesten alle pasienter er mannlig infertilitet på grunn av mangel på sædceller eller lav spermabilitet. Samtidig kan menn med en mosaikkform av sykdommen få barn hvis de bruker IVF-teknologier.

Terapi for pasienter med Klinefelters syndrom bør omfatte medisiner som forhindrer skjørhet i bein og andre patologier i muskuloskeletalsystemet, hormonelle medisiner som reduserer risikoen for å utvikle ondartede svulster på bakgrunn av gynekomasti.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".