Fanconi-anemi Hos Barn - Hva Er Det? Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Fanconi-anemi hos barn

Når man møter diagnosen Fanconis anemi for første gang, vil enhver stille et helt logisk spørsmål - hva er det og hvordan denne patologien manifesterer seg. Fanconi-anemi er en svært sjelden genetisk sykdom. I dette tilfellet lider en person av sirkulasjonsforstyrrelser, noe som uttrykkes i en reduksjon i antall alle blodceller.

For første gang ble sykdommen kjent i 1927 takket være den sveitsiske barnelege Guido Fanconi. Han beskrev den medisinske historien til tre gutter fra samme familie som led av pancytopeni, og de hadde også visse funksjonshemninger i fysisk utvikling.

Fanconis anemi diagnostiseres sjelden hos omtrent fem av 1 million mennesker årlig. Sørafrikanere er mest berørt. Det overveldende flertallet av tilfellene er gutter.

Innhold:

• Årsaker til Fanconi-anemi hos barn
• Symptomer på Fanconi-anemi hos barn
• Diagnostikk
• Behandling

Årsaker til Fanconi-anemi hos barn

Etiologien til Fanconis anemi er redusert til genetiske abnormiteter. Denne genmutasjonen arves på en autosomal recessiv måte. Hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, er sannsynligheten for å ha et sykt barn lik 25%. I sjeldne tilfeller kan Fanconis anemi bare overføres til gutter fra moren.

Moderne vitenskap kjenner til 15 gener, der mangler kan føre til utvikling av sykdommen. En av dem ligger på X-kromosomet, og resten på autosomer. De koder for proteiner som kreves for DNA-reparasjon.

Som et resultat oppstår følgende endringer i pasientens kropp:

• Stamcellens struktur forstyrres.
• Kromosomer blir sprø.
• Alle tre spirene av hematopoiesis i benmargen er berørt og kan ikke utføre sin funksjon.
• Blodcellene tar lang tid å modnes.
• Voksne erytrocytter dør for tidlig.

Symptomer på Fanconi-anemi hos barn

For første gang manifesterer sykdommen seg i en alder av 4-10 år; Fanconi-anemi diagnostiseres sjelden ved fødselen.

De tidlige symptomene inkluderer:

• Blødning som utvikler seg spontant.
• Utseendet til subkutane hematomer.
• Blek i huden, blekhet i slimhinnene.
• Økt tretthet, sløvhet.

Barnet er sykere oftere enn sine jevnaldrende, siden immunforsvaret ikke fungerer i full styrke. Utvikling av lymfadenopati er mulig.

De fleste med Fanconi-anemi har fødselsskader. De diagnostiseres hos omtrent 75% av pasientene.

Disse inkluderer:

• Hyperpigmentering av huden med utseendet på karakteristiske bronsebrune flekker og flekker av "kaffe med melk". Overdreven avsetning av melanin i det basale laget av epidermis fører til en endring i hudfarge.
• Dårlig tilstand av tenner og negler.
• Lav vekst.
• Lite hode.
• Klumpfot, medfødt forvridning av hoften, fravær av fingre på hendene, eller deres forkortelse, dårlig utvikling av radius, livmorhalsribbe.
• Psykiske utviklingsforstyrrelser.
• Strabismus, ptose.
• Underutvikling av øynene (ett eller to).
• Døvhet.
• Kjønnshypoplasi, monorchisme, unormal plassering av urinrøret.
• Patologier for nyreutvikling: tilstedeværelsen av to bekken eller urinlederne, underutvikling av organer, dannelsen av en nyre i form av en hestesko, tilstedeværelsen av cyster i nyrene.
• Hjertefeil.

De nevnte utviklingsforstyrrelsene er ikke alltid til stede og ikke i sin helhet, selv om medlemmer av samme familie lider av Fanconi-anemi. Jo eldre en person blir, jo mer svekkes de hematopoietiske funksjonene i benmargen.

I perioden 15 til 25 år har pasienter høy risiko for å utvikle kreftpatologier:

• Leukemi.
• Kreft i tungen.
• Svulster i spiserøret.
• Leversvulster.

Diagnostikk

Diagnosen Fanconi-anemi er innenfor kompetansen til spesialister. Det vil ikke være mulig å diagnostisere på egen hånd. Sykdommen kan forekomme hos personer som ikke har medfødte misdannelser og bare manifesterer seg i voksen alder. Derfor, i tillegg til eksterne symptomer, bør en familiehistorie undersøkes nøye.

En generell blodprøve i de tidlige stadiene av sykdomsutviklingen vil gi et bilde av trombocytopeni og leukopeni. Etter hvert som patologien utvikler seg, øker nivået av fosterhemoglobin mot bakgrunn av en reduksjon i alle blodceller (pancytopeni).

For å bekrefte diagnosen utføres en test med diepoxybutan eller mitomycin C. Effekten av akkumulering av perifere mononukleære celler i G2 / M-fasen avsløres også. Bekreftelse av patologi tillater etablering av muterte gener.

Undersøkelse av pasienter innebærer å utføre et myelogram (undersøkelse av benmargsceller ved hjelp av en punktering).

Behandling

Fanconis anemi-behandling er basert på stamcelletransplantasjon, androgenadministrasjon og erstatningsterapi.

Hvis nivået av ferritin i blodet overstiger 1000 ng / ml, utføres kelasjonsbehandling. Med en reduksjon i antall nøytrofile mindre enn 500 celler / ml, foreskrives androgener (oksymetalon, metandrostenolon) og hematopoietiske vekstfaktorer. Effekten av behandlingen vil være merkbar tidligst en måned etter starten. Alvorlig hypoksi krever blodplate- og / eller erytrocyttmassetransfusjon. I noen tilfeller fjernes milten.

Hvis barnet ikke har gjennomgått en benmargstransplantasjon, får han vaksiner med ikke-levende vaksiner, og det utføres også en Mantoux-test.

Tilstedeværelsen av ondartede svulster kompliserer sykdomsforløpet. Dette gjør terapi vanskelig og ofte ineffektiv, spesielt når strålebehandling er nødvendig. Pasientens celler er svært følsomme for denne effekten, noe som fører til høy toksisitet og sannsynligheten for død.

Gjennomsnittlig levealder for personer med Fanconi-anemi er 30 år, selv om alt avhenger av hvor dypt skadet benmargen er.

Pasienten bør registreres hos en hematolog, som gjør det mulig å overvåke helsen, tidlig påvisning og behandling av kreftvekst, blødningskomplikasjoner og infeksjoner.

Generelle prinsipper for behandling av pasienter med Fanconi-anemi:

• Sparsom livsstil.
• Unngå kontakt med kreftfremkallende stoffer som hårfarge, organiske løsemidler, etc.
• Hypotermibeskyttelse.
• Rettidig behandling av virus- og bakterieinfeksjoner.
• Mat av god kvalitet.
• En gang i året bør pasienten undersøkes av smale spesialister (kardiolog, nefrolog, øyelege, etc.). Du må besøke en hematolog en gang i løpet av 1-3 måneder eller enda oftere.
• Myelogram utføres en gang i året, og ultralyd av indre organer utføres hver sjette måned.

I noen tilfeller overføres barn til hjemmeskole, de har begrenset fysisk aktivitet.

Et barn med Fanconis anemi er anerkjent som et funksjonshemmet barn. I voksen alder må en person gjennomgå en MREK for å bli ufør.

Den eneste metoden som gjør det mulig å bli kvitt Fanconis anemi er en benmargstransplantasjon. Imidlertid er denne prosedyren fylt med vanskeligheter. Det er ganske vanskelig å finne en giver; en identisk tvilling er en ideell bærer av benmarg for transplantasjon. Transplantasjonen krever stråling eller cellegift, noe som kan provosere alvorlige komplikasjoner, til og med dødsfallet.

Tiltakene for forebygging av Fanconis anemi reduseres til implementering av genetiske studier på graviditetsplanleggingsstadiet.

Uten behandling dør 80% av pasientene innen 2 år etter diagnose. Etter 4 år er dette tallet lik 100%. Derfor er behandling av barn med Fanconi-anemi en viktig nødvendighet.

Forfatteren av artikkelen: Sokolova Praskovya Fedorovna | Barnelege

Utdanning: Diplom i spesialiteten "Generell medisin" mottatt ved Volgograd State Medical University. Et spesialistsertifikat ble umiddelbart mottatt i 2014.