Seglcelleanemi - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Sigdcelleanemi

Seglcelleanemi er en sykdom i det hematopoietiske systemet som arves. Patologi er preget av et brudd på dannelsen av hemoglobinkjeder i erytrocytter.

I følge ICD-10 har sigdcelleanemi koden D57, og ifølge ICD-9 tildeles den en kode på 282,6.

Innhold:

• Seglcelleanemi - hva er det?
• Årsaker til sigdcelleanemi
• Mekanismen for utvikling av sigdcelleanemi
• Hvordan sigdcelleanemi manifesterer seg
• Hvordan oppdages sigdcellesykdom?
• Behandling av sigdcelleanemi
• Forebygging og prognose

Seglcelleanemi - hva er det?

Seglcelleanemi anses med rette som den mest komplekse formen for blodsykdom, arvet. I dette tilfellet, i stedet for hemoglobin A, produserer pasientens kropp hemoglobin S.

Det muterte proteinet har en uregelmessig struktur, noe som gir det egenskaper som det normalt ikke burde ha. Røde blodlegemer som bærer hemoglobin S endrer form fra en bikonkav plate til en sigdform, og blir lengre i størrelse. Slike erytrocytter er ikke spesielt resistente og ødelegges raskt i karene.

Ofte forekommer patologi i Afrika; både menn og kvinner påvirkes ikke likt. Personer med sigdcellesykdom (både med kliniske manifestasjoner av sykdommen og med dens latente forløp) er ikke utsatt for malaria.

Årsaker til sigdcelleanemi

Seglcelle sykdom er forårsaket av en genmutasjon som er arvet. HBV-genet, som er ansvarlig for produksjonen av hemoglobin, lider. Som et resultat dannes et protein med feil posisjon av beta-kjeden i kroppen til en syk person (glutaminsyre i denne kjeden erstattes av valin).

I dette tilfellet produseres fortsatt hemoglobin, men dets elektrofysiske egenskaper blir krenket. Hvis kroppen lider av mangel på oksygen, endrer proteinet sin struktur - det krystalliserer og strekker seg i lange kjeder, det vil si det blir transformert til hemoglobin S (HbS). Erytrocytter reagerer på denne deformasjonen ved å endre form. De forlenges også, noe som fører til en tynnere mur og ødeleggelse.

Sigdcelleanemi arves på en autosomal recessiv måte. For at patologien skal føle seg, må det endrede genet hentes fra både faren og moren. Dette er den såkalte homozygote formen, hvor hemoglobin S-molekyler og ingen andre vil være til stede i det menneskelige blodet.

Hvis bare en av foreldrene har et mutert gen, vil patologiens arv også skje, men formen for polymorfisme vil være heterozygot. I dette tilfellet vil ikke barnet selv lide av anemi, men vil bli en asymptomatisk bærer av det patologiske genet. Hemoglobin A og hemoglobin S vil sirkulere i blodet i forskjellige proporsjoner. Hvis en person er sunn, manifesterer anemi seg ikke på noen måte, siden hemoglobin A er nok til å dekke alle kroppens behov. Ved alvorlig dehydrering eller hypoksi vil anemi føle seg. En person som er en asymptomatisk bærer av det muterte HBV-genet, kan arve det til barna sine.

Mekanismen for utvikling av sigdcelleanemi

Røde blodlegemer i sigdcelleanemi slutter å utføre sine funksjoner. Veggene deres blir tynne og sprø. I tillegg er de røde blodcellene som bærer hemoglobin S ikke i stand til å transportere den nødvendige mengden oksygen. De kan ikke endre form og trenge inn i de minste kapillærene.

Alle disse patologiske endringene i strukturen til erytrocytter og hemoglobin fører til utvikling av følgende lidelser:

• Levetiden til røde blodlegemer reduseres. De dør raskt og massivt i milten.
• Modifiserte røde blodlegemer utfelles og akkumuleres i kapillærene og blokkerer lumenene deres.
• En mangel på erytrocytter fører til økt dannelse i nyrene, og erytrocytelinjen til selve benmargen blir gjenfødt.

Hvordan sigdcelleanemi manifesterer seg

Hos en person vil symptomene på sigdcelleanemi være mer uttalt, jo svakere helsen. Også pasientens alder, levekår og tilstedeværelsen av samtidige sykdommer påvirker de kliniske manifestasjonene av anemi. Det er vanlig å skille mellom flere grupper av symptomer, inkludert:

1. Symptomer på anemi på grunn av akselerert ødeleggelse av røde blodlegemer.
2. Symptomer på anemi på grunn av blokkerte vaskulære lumen.
3. Symptomer på anemi provosert av en hemolytisk krise.

Sykdommen gjør seg ikke kjent hos barn under 3 måneder. Noen ganger vises det først i en alder av 6 måneder.

Symptomene kan omfatte følgende:

• Hevelse i hender og føtter, deres ømhet.
• Svakhet i muskelapparatet.
• Endring i form av lemmer.
• Henger i fysisk utvikling når det gjelder dannelse av motoriske ferdigheter.
• Tørr hud, dens blekhet.
• Med massiv ødeleggelse av erytrocytter blir huden gul, noe som oppstår på grunn av frigjøring av bilirubin fra de ødelagte erytrocyttene i blodet.

Inntil barnet når 5-6 år, kan infeksjoner ha et alvorlig forløp hos ham, som er forbundet med patologiske endringer i milten. Lumenene er tette med ødelagte erytrocytter, og orgelet er ikke i stand til å fungere normalt. Det er milten i menneskekroppen som er designet for å rense blodet fra smittsomme stoffer, og lymfocytter dannes også i den. Derfor kan nesten enhver infeksjon føre til utvikling av sepsis. I denne forbindelse bør foreldre være spesielt årvåkne og søke medisinsk hjelp for enhver sykdom.

Jo eldre barnet blir, jo større intensitet får symptomene, forårsaket av kronisk oksygen sult, inkludert:

• Barnet blir fort trøtt.
• Han blir svimmel regelmessig.
• Kortpustethet vises.
• Fysisk, mental og seksuell utvikling er forsinket.

Kvinner med diagnostisert sigdcellesykdom kan få babyer, men graviditet kommer med en rekke komplikasjoner.

Symptomer på sigdcelleanemi hos ungdom og voksne:

• Fra tid til annen er det smertefulle opplevelser i forskjellige organer.
• Sår dannes ofte på huden.
• Synet forverres.
• Nyresvikt kan utvikle seg.
• Benstrukturen endres.
• Leddene begynner å skade, svulmer mye.
• Følsomheten til lemmer forverres, parese bekymrer seg.

Hemolytisk krise er en farlig tilstand for mennesker. Med sigdcelleanemi kan det provoseres av dehydrering, alvorlig hypotermi, overdreven fysisk anstrengelse, fjellsyke.

Følgende symptomer indikerer en utviklingskrise:

• Reduksjon i hemoglobinnivået til kritiske nivåer.
• Besvimelsesforhold.
• Høy kroppstemperatur.
• Urinen blir mørk i fargen.

Hvordan oppdages sigdcellesykdom?

Diagnose av sigdcelleanemi begynner med å intervjue pasientens klager og ta anamnese. Symptomene sykdommen gir er karakteristiske for mange patologier, derfor er laboratorietester påkrevd.

De viktigste diagnostiske metodene inkluderer:

• Blodprøver for klinisk analyse. I dette tilfellet vil en reduksjon i nivået av erytrocytter og hemoglobin i blodet bli funnet til nivåer under henholdsvis 3,5-4,0 * 10 ¹² / l og 120 g / l.
• En biokjemisk blodprøve lar deg diagnostisere en økning i nivået av bilirubin og fritt jern i blodet.

Ytterligere diagnostiske prosedyrer inkluderer:

• Utføre en blodprøve ved bruk av natriummetabisulfitt. Når de samhandler med dette stoffet, frigjør erytrocytter oksygen, hvoretter deres sigdformede form kan visualiseres.
• Buffering av blodbehandling. HbS er dårlig løselig i dem.
• Utfører hemoglobinelektroforese, som gjør det mulig å visualisere de modifiserte erytrocyttene. Også denne metoden lar deg skille en heterozygot mutasjon fra en homozygot.

Andre undersøkelsesteknikker som kan være nødvendige:

• Ultralydundersøkelse av lever og milt, så vel som andre indre organer for påvisning av patologiske forandringer i dem.
• Røntgen av bein i skjelettet og ryggraden.

Behandling av sigdcelleanemi

Behandling av sigdcellesykdom innebærer å påvirke symptomene på sykdommen, og også designet for å forhindre utvikling av komplikasjoner.

Derfor, når du utfører terapi, må du fokusere på følgende prinsipper:

• Påfyll mangelen på erytrocytter og hemoglobin.
• Lindre smertefulle opplevelser.
• Fjern overflødig jern fra kroppen.
• Fjern konsekvensene av en hemolytisk krise.

Transfusjon av røde blodlegemer kan være nødvendig for å normalisere nivået av røde blodlegemer og hemoglobin. Alternativt injiseres pasienten med cytostatika (hydroksyurea), som øker nivået av hemoglobin i blodet.

For å lindre smerte hos pasienten, får han foreskrevet smertestillende medisiner (Morfin, Tramadol, Promedol). Når sykdommen er akutt, må legemidler administreres intravenøst. Etter at forverringen er fjernet, administreres de oralt.

Du kan fjerne overflødig jern fra kroppen ved hjelp av visse medisiner, for eksempel ved hjelp av Deferoxamine.

I en hemolytisk krise blir pasienten vist oksygenbehandling, tilstrekkelig påfyll av væskereserver, smertestillende midler, medisiner for lindring av kramper, etc.

Når en infeksjon kommer inn i kroppen, foreskrives pasienten antibiotika for å forhindre sepsis. Dette kan være medikamenter som Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin.

Det er viktig at alle pasienter med sigdcellesykdom følger følgende medisinske anbefalinger:

• Leve en sunn livsstil og gi helt opp dårlige vaner.
• Ekskluder klatring.
• Fjern overdreven fysisk aktivitet.
• Drikk mye vann.
• Unngå overoppheting og hypotermi.
• Spis sunn mat.

Forebygging og prognose

Seglcelle sykdom kan ikke helbredes helt. Imidlertid, hvis pasienten følger alle medisinske anbefalinger, kan han leve opptil 50 år eller mer.

Komplikasjonene av anemi som kan provosere pasientens død inkluderer:

• Bakterielle infeksjoner som kan være veldig vanskelige.
• Sepsis.
• Hjerneslag.
• Hjerneblødning.
• Forstyrrelser i funksjonen til urinveiene, kardiovaskulære og hepatobiliære systemene.

Når det gjelder forebyggende tiltak, er de fraværende. Denne sykdommen utvikler seg på grunn av genetiske mutasjoner, som vitenskapen ennå ikke er i stand til å forhindre. Hvis en bestemt person i familien har hatt tilfeller av sigdcelleanemi, bør en genetiker konsulteres før du planlegger en graviditet. Legen vil undersøke mannen og kvinnen og fastslå sannsynligheten for å få et barn med sigdcellesykdom.

Forfatteren av artikkelen: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Utdannelse: I 2013 ble han uteksaminert fra Kursk State Medical University og mottok diplomet "General Medicine". Etter 2 år, fullført bosted i spesialiteten "Oncology". I 2016 fullførte doktorgradsstudier ved Pirogov National Medical and Surgical Center.