Schwarz-Jampel Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampel syndrom

Schwarz-Jampels syndrom er en arvelig sykdom som manifesterer seg i flere skjelettanomalier og ledsages av forstyrrelser i prosessen med nevromuskulær eksitabilitet. Pasienter har vanskeligheter med å slappe av de kontraherte musklene, på bakgrunn av økt økning (både mekanisk og elektrisk), som er det viktigste symptomet på patologi.

Syndromet ble først beskrevet i 1962 av to leger: R. S. Jampel (nevro-oftalmolog) og O. Schwartz (barnelege). De observerte to barn, en bror og en søster i alderen 6 og 2 år. Barna hadde symptomer som er karakteristiske for sykdommen (blefarofimose, dobbelt rekke med øyevipper, bendeformiteter osv.), Som forfatterne tilskrev genetiske abnormiteter.

En annen nevrolog D. Aberfeld ga et betydelig bidrag til studiet av dette syndromet, som påpekte tilbøyeligheten til patologi til fremgang, og også fokuserte på nevrologiske symptomer. I denne forbindelse er det ofte slike navn på sykdommen som: Schwarz-Jampel syndrom, kondrodystrofisk myotoni.

Schwarz-Jampel syndrom er anerkjent som en sjelden sykdom. Det er vanlig å referere til sjeldne sykdommer som de sykdommene som diagnostiseres ikke oftere enn 1 tilfelle i 2000 mennesker. Forekomsten av syndromet er en relativ verdi, siden livet til de fleste pasienter er ganske kort, og selve sykdommen er veldig vanskelig, og det blir ofte diagnostisert av leger som ikke har kunnskap om arvelig nevromuskulær patologi.

Det er fastslått at det vanligste Schwarz-Jampel syndromet forekommer i Midtøsten, Kaukasus og Sør-Afrika. Eksperter tilskriver dette faktum at det er i disse landene at antallet nærtstående ekteskap er høyere enn i hele verden. Samtidig har kjønn, alder, rase ingen effekt på hyppigheten av denne genetiske lidelsen.

Innhold:

• Årsaker til Schwarz-Jampel syndrom
• Symptomer på Schwarz-Jampel syndrom
• Diagnostikk av Schwarz-Jampel syndrom
• Behandling av Schwarz-Jampel syndrom

Årsaker til Schwarz-Jampel syndrom

Årsakene til Schwarz-Jampels syndrom er genetiske lidelser. Det antas at denne nevromuskulære patologien bestemmes av en autosomal recessiv arvemodus.

Avhengig av fenotypen til syndromet, identifiserer eksperter følgende årsaker til utviklingen:

• Den klassiske typen Schwarz-Jampel syndrom er type 1A. Arv skjer på en autosomal recessiv måte; tvillinger med denne patologien kan bli født. HSPG2-genet lokalisert på kromosom 1p34-p36.1 gjennomgår mutasjon. Hos pasienter produseres et mutert protein som påvirker funksjonen til reseptorer i et bredt spekter av vev, inkludert muskelvev. Dette proteinet kalles perlekan. I den klassiske sykdomsformen syntetiseres muterte perlecan i normale volumer, men den fungerer dårlig.
• Type 1B Schwarz-Jampel syndrom. Arv skjer på en autosomal recessiv måte, det samme genet på det samme kromosomet, men perlecan syntetiseres i utilstrekkelige mengder.
• Type 2 Schwarz-Jampel syndrom. Arv skjer også på en autosomal recessiv måte, men muterer null LIFR-genet lokalisert på kromosom 5p13.1.

Grunnen til at muskler i Schwarz-Jampel syndrom er i konstant aktivitet på dette tidspunktet er imidlertid ikke godt forstått. Det antas at den muterte perlekanet forstyrrer funksjonen til muskelceller (deres kjellermembraner), men forekomsten av abnormiteter i skjelett og muskler er ennå ikke forklart. I tillegg har et annet syndrom (Stuv-Wiedemann syndrom) en lignende symptomatologi når det gjelder muskeldefekter, men perlecan påvirkes ikke. I denne retningen fortsetter forskere å drive aktiv forskning.

Symptomer på Schwarz-Jampel syndrom

Symptomene på Schwarz-Jampel syndrom ble isolert fra alle tilgjengelige saksrapporter i 2008.

Det kliniske bildet er preget av følgende funksjoner:

• Pasientens høyde er under gjennomsnittet;
• Langvarige toniske muskelspasmer som oppstår etter frivillige bevegelser;
• Ansiktet er frossent, "trist";
• Leppene er komprimert tett, underkjeven er liten;
• Øyespaltene er smale;
• Hårfestet er lavt;
• Ansiktet er flatt, munnen er liten;
• Leddbevegelser er begrensede - dette gjelder de interfalangale leddene i føtter og hender, ryggsøylen, hofteledd, leddledd;
• Muskelreflekser reduseres;
• Skjelettmuskulaturen hypertrofieres;
• Vertebralbordet er forkortet;
• Halsen er kort;
• Dysplasi i hofteleddene er diagnostisert;
• Osteoporose er tilstede;
• Buene på føttene er deformerte;
• De sykes stemme er tynn og høy;
• Synet er svekket, den palpebrale sprekken forkortes, øyelokkene i det ytre hjørnet av øyet er skjøtet, hornhinnen er liten, nærsynthet og grå stær er ofte til stede;
• Øyevippene er tykke, lange, veksten er uorden, noen ganger er det to rader med øyevipper;
• Ørene er lavt satt;
• Ofte hos barn, er en brokk funnet - lyske og navlestreng;
• Gutter har små testikler;

• Gangart er vassende, and, det er ofte en klumpfot;
• Mens du står og går, er barnet i et halvt knebøy;
• Pasientens tale er utydelig, utydelig, spytt er karakteristisk;
• De mentale evner er svekket;
• Det er et forsinket vekst og utvikling;
• Benalderen er mindre enn passalderen.

I tillegg varierer symptomene på Schwarz-Jampel syndrom avhengig av fenotypen av sykdommen:

Fenotype 1A - symptomer

Fenotype 1A er preget av tidlig manifestasjon av sykdommen. Dette skjer før fylte 3 år. Barnet har moderate vanskeligheter med å svelge og puste. Det er kontrakturer på leddene, som kan være til stede både fra fødselen og erverves. Pasientens lår er korte, kyfoskoliose og andre uregelmessigheter i skjelettet er uttalt.

Barnets mobilitet er lav, noe som forklares av vanskelighetene med å utføre bevegelsene. Ansiktet er urørlig, ligner en maske, leppene er komprimert, munnen er liten.

Musklene er hypertrofierte, spesielt lårmusklene. Når man behandler barn med det klassiske løpet av Schwarz-Jampel syndrom, bør man ta høyde for den høye risikoen for å utvikle bedøvelseskomplikasjoner, spesielt ondartet hypertermi. Det forekommer i 25% av tilfellene og er dødelig i 65-80% av tilfellene.

Psykiske lidelser spenner fra mild til moderat. Videre er 20% av slike pasienter anerkjent som psykisk utviklingshemmede, selv om det er beskrivelser av kliniske tilfeller når intelligensen til mennesker var ganske høy.

En reduksjon i myotonisk syndrom observeres når du tar karbamazepin.

Fenotype 1B - symptomer

Sykdommen utvikler seg i barndommen. Kliniske tegn er lik de som er observert i det klassiske sykdomsforløpet. Forskjellen er at de er mer uttalt. Først og fremst gjelder dette somatiske lidelser, spesielt pasientens puste lider.

Skjelettavvik er grovere, bein er deformert. Pasientenes utseende ligner de med Knists syndrom (forkortet koffert og underekstremiteter). Prognosen for denne fenotypen av sykdommen er ugunstig; pasienter dør ofte i tidlig alder.

Fenotype 2 - symptomer

Sykdommen manifesterer seg ved fødselen av et barn. Lange bein er deformert, vekstratene reduseres, patologiforløpet er alvorlig.

Pasienten er utsatt for hyppige brudd, preget av muskelsvakhet, puste- og svelgeforstyrrelser. Barn utvikler ofte spontan ondartet hypertermi. Prognosen er verre enn med fenotypene 1A og 1B, sykdommen ender oftest med pasientens død i tidlig alder.

Funksjoner av det kliniske løpet av sykdommen i barndommen:

• I gjennomsnitt debuterer sykdommen det første året av et barns liv;
• Barnet har vanskeligheter med å suge (begynner å suge etter en viss periode etter å ha festet seg til brystet);
• Lav motorisk aktivitet;
• Det kan være vanskelig for et barn å umiddelbart ta gjenstanden han holder fra hendene;
• Intellektuell utvikling kan bevares, brudd observeres i 25% av tilfellene;
• De fleste av pasientene er vellykket utdannet, og barna går på en generell utdanningsinstitusjon og ikke spesialiserte utdanningsinstitusjoner.

Diagnostikk av Schwarz-Jampel syndrom

Perinatal diagnose av Schwarz-Jampel syndrom er mulig. For dette brukes ultralyd av fosteret, hvor det oppdages skjelettavvik, polyhydramnios og svekkede sugebevegelser. Medfødte kontrakturer kan visualiseres ved 17-19 ukers svangerskap, samt forkortelse eller deformasjon av hoften.

Biokjemisk analyse av blodserum gir en liten eller moderat økning i LDH, AST og CPK. Men på bakgrunn av selvutviklende eller provosert ondartet hypertermi øker CPK-nivået betydelig.

For å vurdere muskelforstyrrelser utføres elektromyografi, og endringene vil bli merkbare allerede etter at barnet når seks måneders alder. En muskelbiopsi er også mulig.

Spinal kyphosis, osteochondrodystrophy er diagnostisert ved røntgenundersøkelse. Lesjoner i muskuloskeletalsystemet er tydelig synlige under MR og CT. Disse to diagnostiske metodene brukes oftest av moderne leger.

Det er viktig å utføre differensialdiagnostikk med slike sykdommer som: Knists sykdom, Piles sykdom, Rolland-Desbukvois dysplasi, medfødt myotoni av den første typen, Isaacs syndrom. En slik moderne diagnostisk metode som genetisk DNA-typing gjør det mulig å skille patologier.

Behandling av Schwarz-Jampel syndrom

På dette tidspunktet er det ingen patogenetisk behandling for Schwarz-Jampel syndrom. Leger anbefaler at pasienter følger det daglige diagrammet, begrenser eller eliminerer fysisk overbelastning, siden det er en kraftig faktor som stimulerer utviklingen av patologi.

Når det gjelder rehabilitering av pasienter, velges disse tiltakene på individuell basis og vil variere avhengig av sykdomsstadiet. Pasienter anbefales fysioterapi med dosert og regelmessig fysisk aktivitet.

Når det gjelder ernæring, bør du utelukke matvarer som inneholder en stor mengde kaliumsalter - dette er bananer, tørkede aprikoser, poteter, rosiner osv. Dietten skal være balansert, rik på vitaminer og fiber. Retter bør tilbys til pasienten i form av puré, i flytende form. Dette vil minimere vanskeligheter med å tygge mat, som oppstår som et resultat av krampe i ansiktsmusklene og tyggemusklene. I tillegg bør man være klar over risikoen for aspirasjon av luftveiene med en matklump, noe som kan føre til utvikling av aspirasjonspneumoni. Også sykdomsutviklingen er påvirket av bruk av kalde drikker og is, svømming i kaldt vann.

Fordelene med fysioterapibehandlinger for syndromet skal ikke undervurderes

Schwarz-Jampel. Oppgaver for en fysioterapeut:

• Redusere alvorlighetsgraden av myotiske manifestasjoner;
• Forlengelsesmuskulatur i ben og armer;
• Stoppe eller bremse dannelsen av bein- og muskelsammentrekninger.

Ulike bad (salt, friskt, bartre) er effektive og varer i 15 minutter daglig eller annenhver dag. Lokale bad med gradvis økning i vanntemperatur, ozokeritt og parafin, eksponering for infrarøde stråler, mild massasje og andre prosedyrer er nyttige.

Anbefalinger angående sanatorium-resort-behandling er som følger: å reise til soner der klimaet er så nær som mulig de vanlige forholdene pasienten lever i, eller å besøke områder med mildt klima.

For å redusere alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen, er følgende medisiner indikert:

• Antiarytmika: kinin, difenin, kinidin, kinor, kardioquin.
• Acetazolamid (Diacarb) tas oralt.
• Antikonvulsiva midler: Fenytoin, karbamazepin.
• Lokalt administrert botulinumtoksin.
• Muskelernæring støttes av å ta vitamin E, selen, taurin, koenzym Q10.

Med utviklingen av bilateral blefarospasme og i nærvær av bilateral ptose, anbefales oftalmisk kirurgi for pasienter. Progressive beindeformasjoner, forekomst av kontrakturer - alt dette fører til at pasientene må gjennom flere ortopediske operasjoner. På grunn av risikoen for å utvikle ondartet hypertermi i barndommen, administreres medisiner rektalt, oralt eller intranasalt. Operasjonen krever forhåndsmedisinering med barbiturater eller benzodiazepiner.

Det klassiske sykdomsforløpet i henhold til fenotype 1A har ingen signifikant effekt på pasientens forventede levealder. Risikoen for å få et barn i en familie med en belastet historie er lik 25%. Pasienter trenger psykologisk og sosial støtte. I tillegg bør pasienten administreres av spesialister som: genetiker, kardiolog, nevrolog, anestesilege, ortoped, barnelege. Hvis det er taleforstyrrelser, vises klasser med logoped-defektolog.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".