Hvordan Definere Downs Syndrom?

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Hvordan definere Downs syndrom?

Downs syndrom er en arvelig anomali, hvis årsak er en patologi i prosessen med kromosomdivergens under dannelsen av reproduktive celler, som sikrer overføring av arvelig informasjon fra foreldre til sine barn. Hos de fleste pasienter med Downs syndrom observeres tre i stedet for de to 21 kromosomene. En mindre prosentandel av tilfellene, men de er fortsatt der når patologien er assosiert med tilstedeværelsen av et kromosomfragment.

I dag tar helsevesenet alle tiltak slik at hver kvinne, som har full informasjon, kan ta sine egne beslutninger angående graviditeten. Hvis det er mistanke om at en kvinne bærer et barn med sannsynligheten for Downs syndrom, får hun muligheten til å bruke et bredt spekter av forskjellige studier for å nøyaktig bekrefte diagnosen. For undersøkelse brukes screeningmetoder som er trygge og enkle å gjennomføre.

Prenatal screening er et kompleks av diagnostiske tiltak for å identifisere grove anomalier i utviklingen av fosterpatologi. Ultralydundersøkelse (ultralyd) utføres ved 10-14 ukers graviditet, tykkelsen på krageområdet kontrolleres. Ved 20-24 uker bestemmes defekter i hjernen og ryggmargen, nyrene, defekter i utviklingen av lemmer, ansiktspatologier og brudd på utviklingen av fordøyelsessystemet.

Ved 30-32 uker er hjertefeil, obstruksjon av urinveiene, hydrocefalus funnet. Selv om spesialister i ultralyddiagnostikk kan anta forekomsten av Downs syndrom hos et ufødt barn av flere hovedårsaker, er det fortsatt ikke så lett å fastslå Downs syndrom ved ultralyd. Dette er en visuell undersøkelse og blir ofte diagnostisert med Downs syndrom og en normal baby blir født. Biokjemisk screening utføres ved 10-13 ukers graviditet, det bestemmer mer nøyaktig endringen i spesifikke stoffer som påvirker dannelsen av patologier i organene.

Hvis det oppdages høy risiko, foreskrives en invasiv metode for å diagnostisere fosterets karyotype. Etter å ha utført de aktuelle testene og oppnådd resultatene, hvis de er positive, foreskrives en fostervannsprøve eller choriobiopsi, som inkluderer å skaffe fostervann fra fostervannshulen og undersøke fostrets celler. Under amniocentese-prosedyren får en gravid kvinne en mikroskopisk punktering i magen, og fostervannet tas med en tynn nål.

Denne metoden ble brukt til å diagnostisere gravide kvinner over trettifem år, men på grunn av en rekke særegenheter er denne metoden ikke egnet for total screening av gravide. Videre kan et barn med Downs syndrom også bli født til en kvinne på 20 år. Det er for dem det er utviklet ikke-invasiv fødselsdiagnostikk, som gjør det mulig å identifisere ulike biokjemiske markører i venøst blod fra gravide kvinner. Korionbiopsi er en punktering i kvinnens underliv for å samle materiale fra morkaken.

n

Placentocentesis avslører konsekvensene etter en infeksjon under graviditet. Det utføres i andre trimester av svangerskapet, under generell anestesi. Cordocentesis er en metode som ble brukt den 18. uken for å undersøke navlestrengsblod. Symptomene på syndromet ble beskrevet av den engelske legen Langdon Down i 1866. De er uttalt og merkbare allerede i de aller første dagene av et nyfødt liv.

Slike barn skiller seg ut fra andre barn: en liten hake, tilstedeværelsen av en vertikal hudfold som dekker den mediale vinkelen på den palpebrale sprekken, en flat nesebro, en tverrgående palmarfold, en utstikkende tunge, hvite flekker på iris (Brushfield-flekker). Lemmene deres preges av en betydelig avstand mellom tommelen og pekefingeren, en buet lillefinger. Barn preges av et skrått mongoloid kutt i øynene, et lite hode, en kort nakke, et flatt ansikt og en uregelmessig bit.

De er født med korte armer og ben, nedsatt bevegelseskoordinering og svak muskeltonus. Det skjer ganske ofte medfødt leukemi, innsnevring eller atresi i tolvfingertarmen. I tillegg har barn med denne diagnosen ofte hjertefeil og endokrine systemforstyrrelser. De er preget av treghet, forvrengning av beinvekst, utviklingshemming og mental retardasjon. Downs syndrom forekommer tilfeldig.

Dette påvirkes ikke av miljøet. I prosent anskaffes en ekstra kopi av kromosom 21: 88% - fra moren; 8% - fra faren; 2% - på grunn av feil under celledeling etter befruktningsprosessen, når egg og sæd kombineres; Moderne fremskritt innen diagnostikk kan forhindre fødselen til barn som er diagnostisert med Downs syndrom. Hvis du søker diagnostisk hjelp, kan du ta vare på deg selv ikke bare gjennom graviditeten, men gjennom hele livet.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".