Downs Syndrom - årsaker, Symptomer, Former Og Behandling Av Downs Syndrom

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Downs syndrom årsaker og symptomer

Down syndrom - en sykdom?

Down syndrom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sykdom som oppstår på grunn av en økning i antall kromosomer.

Denne lidelsen forekommer ganske ofte - hos 1 barn av 650 nyfødte. Disse avvikene i noen medisinske kilder kalles "Downs sykdom", men forskere tenker annerledes og med begrepet Downs syndrom betyr de et visst sett med funksjoner og tegn som ble beskrevet av den engelske legen John Down tilbake i 1866.

Downs syndrom forårsaker

93 år senere, i 1959, identifiserte den franske forskeren Gerard Lejeune den virkelige årsaken til syndromet - utseendet til et ekstra kromosom. Cellene i menneskekroppen inneholder 46 kromosomer, som inneholder egenskaper som er arvet av fosteret fra foreldrene. Et kromosomsett er det samme antallet parede kromosomer, hann og kvinne. Hos barn født med Downs syndrom har det 21. paret et ekstra kromosom, noe som resulterer i tilstedeværelsen av 47 kromosomer. Dette er hovedårsaken til utviklingen av Downs syndrom.

Tallrike studier bekrefter avhengigheten av hyppigheten av Downs syndrom av moderens alder. Gjennomsnittsalderen for kvinner som har født syke barn er 33 år og eldre. Men det er tilfeller når 19 år gamle unge mødre får barn med denne patologien.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom symptomer kan sees allerede ved fødselen av en nyfødt baby. De karakteristiske fysiske forskjellene er uttalt og tydelig synlige i utseendet: et flatt ansikt, en skrå del av øynene, en brett på øvre øyelokk, en uregelmessig form på hodeskallen, en flat nakke, små øreklemmer, korte under- og øvre lemmer, korte fingre, en buet lillefinger, det er en tverrfold på håndflatene.

Uvanlig, som de kalles "solfylte barn" har ofte hjertefeil, de er preget av hemming og forvrengning av beinvekst, mental retardasjon, nedsatt muskeltonus, nedsatt bevegelseskoordinering. Slike gutter begynner senere å gå, snakke, men mange av dem har øre for musikk, de er veldig blide, kjærlige og hjelpsomme.

Downs syndrom dannes

1. Trisomi betyr å ha tre kromosomer i stedet for to. Analyser av studier har bekreftet at et ekstra kromosom av en gruppe autosomer fører til en unormal utvikling av embryoet. Forekomsten av Downs sykdom er forbundet med "slitasje" i kvinnekroppen og sykdommer i kjønnsorganene, med episoder i en kvinnes liv da det var fødsel av døde barn eller de som døde i en tidlig alder.

2. Translokasjon Downs syndrom - overføring av et gen eller et fragment av et kromosom til en annen posisjon i det samme eller et annet kromosom. De 13-15 og 21-22. Autosomene er involvert i translokasjonen, men antall kromosomer i settet forblir lik 46. Sannsynligheten for å få et sykt barn avhenger i dette tilfellet av faren - bæreren av mutasjonen, og ikke av morens alder.

Babyer med translokasjonssyndrom utgjør 5% av det totale antallet barn med Downs sykdom.

3. Downs syndrom med mosaikk

Mosaikk - den tredje typen kromosomavvik uttrykkes ved tilstedeværelsen i noen celler av det normale antallet kromosomer 46, og i andre - 47 kromosomer, det vil si trisomi på det 21. par kromosomer. Hyppigheten av dette fenomenet er 1% av det totale antallet barn med Downs syndrom. Noen barn har uttalt typiske patologiske trekk eller er milde. De er intellektuelt sterkere enn barn med translokasjon Downs syndrom. Forekomsten av et unormalt sett med kromosomer er forbundet med brudd på noen faser av meiose. I en alder av 35 år endrer en kvinnes kropp hormonell balanse og endringer i dannelsen av egg.

Behandling av Down syndrom

Først og fremst bør man være oppmerksom på å undersøke foreldrene før barnets fødsel. Konsultasjoner med genetikere vil avgjøre risikoen for å få et sykt barn. En av de vanligste genetiske lidelsene, Downs syndrom, anses å være uhelbredelig.

Hos de fleste barn som lider av denne patologien, endres blod- og urinparametrene, aktiviteten til enzymer i blodserumet øker, og innholdet av aminosyrer i urinen og blodet øker. Ledningsforstyrrelser og alvorlige hjertearytmier blir observert.

Langvarig behandling med thyroidin gir gode resultater i Downs syndrom. En gunstig effekt kan oppnås når du bruker stoffet "prefizon". Bruken av "niamid" og dets analoge "nuredal" (i fravær av leverdysfunksjoner) har en positiv effekt på å forbedre utviklingen av et barn med en slik diagnose. Disse medisinene har antidepressive effekter.

Utmerket ytelse fra bruken av "Nerobil", "Dianabol" - medisiner som regulerer stoffskiftet. Generell styrkingsterapi med preparater som inneholder kalsium, jern, aloejuice gir god støtte.

Vitenskapen har gjort store fremskritt, og i dag gjør introduksjonen av stamceller det mulig å påvirke alle systemene i barnets kropp positivt og styrke immunforsvaret, helbrede skadede vevsceller og gjenopprette normal organernæring. Denne behandlingen normaliserer beinvekst betydelig, gjenoppretter hjernens funksjon og utvikling. Behandlingen må være betimelig og må startes umiddelbart etter at babyen er født.

I tillegg til alt dette har utviklingen av barn med Downs syndrom en positiv effekt på å innpode egenomsorgsevner, klasser med logoped og kommunikasjon med barn.

Merk: noen av de listede medisinene kan bare tas etter konsultasjon med lege!

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".