Downs syndrom hos nyfødte
Fødsel av et barn er en stor lykke for hver familie, foreldre drømmer om at babyen deres skal bli sunn. Fødsel av et barn med en hvilken som helst sykdom blir en alvorlig test. Downs syndrom, forekommer hos ett av tusen barn, er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i kroppen, noe som fører til forstyrrelser i barnets mentale og fysiske utvikling. Disse barna har mange somatiske sykdommer.
Diagnosen Downs syndrom kan stilles umiddelbart etter fødselen av et barn med karakteristiske tegn som er synlige uten genetisk forskning. Slike barn kjennetegnes av et lite rundt hode, et flatt ansikt, en kort og tykk nakke med en brett på baksiden av hodet, et mongoloid kutt i øynene, en tykning av tungen med en dyp langsgående spor, tykke lepper, flate aurikler med betonglapper. Det er notert mange hvite flekker på øyeirisene, det er økt bevegelighet i leddene og svak muskeltonus.
Bena og armene blir merkbart forkortet, de små fingrene på hendene er buede og forsynt med bare to bøyningsspor. Håndflaten har en tverrspor. Det er en deformasjon av brystet, strabismus, dårlig hørsel og syn, eller deres fravær. Downs syndrom kan ledsages av medfødte hjertefeil, leukemi, gastrointestinale forstyrrelser og patologi i ryggmargsutviklingen.
For å få en endelig konklusjon, utføres en detaljert studie av kromosomsettet. Moderne spesielle teknikker gjør det mulig å korrigere tilstanden til en baby med Downs syndrom og tilpasse ham til et normalt liv. Årsakene til Downs syndrom er ikke helt forstått, men det er kjent at det med alderen blir vanskeligere for en kvinne å føde et sunt barn.
Downs sykdom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sykdom som oppstår som et resultat av en økning i antall kromosomer. Barn med syndromet i fremtiden lider av metabolske forstyrrelser og fedme, de er ikke fingerferdige, fysisk dårlig utviklet, de har manglende koordinering av bevegelse. Et karakteristisk trekk ved barn med Downs syndrom er forsinket utvikling.
Det antas at syndromet får alle barn til å se like ut, men det er det ikke, det er mange likheter og forskjeller mellom babyer. De har visse fysiologiske egenskaper som er felles for alle mennesker med Downs syndrom, men de har også egenskaper som er arvet fra foreldrene sine, og de ligner søstrene og brødrene. I 1959 forklarte den franske professoren Lejeune hva som forårsaket Downs syndrom, han beviste at det var på grunn av genetiske endringer, tilstedeværelsen av et ekstra kromosom.
n
Vanligvis inneholder hver celle 46 kromosomer, halvparten av barna får fra moren og halvparten fra faren. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Det er tre hovedtyper av kromosomavvik i Downs syndrom, for eksempel trisomi, som betyr tredobling av kromosom 21 og er tilstede i alle. Det oppstår som et resultat av brudd på meioseprosessen. Translokasjonsformen uttrykkes ved å feste skulderen til det ene kromosomet 21 til det andre kromosomet; med meiose går begge igjen i den dannede cellen.
Mosaikkformen er forårsaket av forstyrrelser i mitoseprosessen i en av cellene på stadium av blastula eller gastrula. Det betyr tredobling av kromosom 21, det er bare til stede i derivatene av denne cellen. Den endelige diagnosen i de tidlige stadiene av graviditeten stilles etter å ha mottatt resultatene av en karyotype-test, som gir informasjon om størrelse, form og antall kromosomer i en prøve av celler. Det gjøres to ganger ved 11-14 uker og ved 17-19 uker av svangerskapet. Så du kan nøyaktig bestemme årsaken til fosterskader eller lidelser i det ufødte barnets kropp.
Hvis ingenting kan endres, er en kvinnes beslutning om å føde et slikt barn uforanderlig, og utseendet til en uvanlig baby blir et faktum, så eksperter anbefaler mødre, umiddelbart etter å ha diagnostisert et barn med Downs syndrom, for å overvinne depresjon og gjøre alt slik at barnet kan tjene seg selv. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendige for å eliminere en bestemt patologi, dette gjelder tilstanden til indre organer.
Bør utføres på 6 og 12 måneder, og i fremtiden, sjekk årlig funksjonen til skjoldbruskkjertelen. Mange forskjellige spesialprogrammer er laget for å tilpasse slike barn til livet. Fra de første ukene av livet skal det være tett samspill mellom foreldre og et barn, utvikling av motoriske ferdigheter, kognitive prosesser og utvikling av kommunikasjon. Når de har fylt 1,5 år, kan barna delta i gruppetimer for å forberede seg på barnehagen.
I en alder av 3 år, etter å ha identifisert et barn med Downs syndrom i barnehagen, gir foreldrene ham muligheten til å motta ekstra spesialklasser, kommunisere med jevnaldrende. De fleste av barna studerer selvfølgelig på spesialiserte skoler, men ungdomsskoler godtar noen ganger slike barn.
Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".
