Downs Syndrom Ved Ultralyd

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Downs syndrom ved ultralyd

I dag er ultralyddiagnostikk den sikreste forskningsmetoden i fødselshjelp. Hovedmålet med overvåking under graviditet er å redusere forekomsten av uønskede utfall. Forskning hjelper til med å identifisere mange fosterpatologier, inkludert sannsynligheten for Downs syndrom. Navnet på syndromet kommer fra navnet på legen John Langdon Down, som beskrev symptomene på denne sykdommen. Den franske professoren Lejeune beviste at syndromet er assosiert med genetiske endringer.

Ordet "syndrom" betegner mange funksjoner og symptomer; leger og forskere anser ikke disse genetiske lidelsene for å være en sykdom. Downs syndrom er ganske sjelden, en slik diagnose er like vanlig hos både gutter og jenter. Det er fastslått at utviklingen av Downs syndrom hos nyfødte avhenger av moderens alder; i en alder av 35 år er sannsynligheten 1 tilfelle per 600 fødte barn, etter 45 år kan en av 32 barn bli født med denne lidelsen.

En faktor som øker risikoen for å utvikle kromosomale sykdommer hos et barn er endringer i strukturen til kromosomer hos mor og far. Det er flere former for Downs syndrom: trisomi, mosaikk og translokasjon. Det er viktig å lære informasjon om sykdomsformen for foreldre som allerede har et barn med Downs syndrom, fordi skjemaene har ulik sannsynlighet for gjenfødelse av et barn med en slik diagnose.

Barn med Downs syndrom er preget av noen ytre tegn, de har et flatt ansikt med et skrå øyekutt, tykke lepper, en bred flat tunge med en dyp langsgående spor, et rundt hode, en skrånende smal panne, små øreklemmer med en akkretert lapp. Øyens iris er flekkete, håret på hodet er mykt, med en lav vekstlinje på nakken. Slike barn er preget av forkortede og utvidede hender og føtter, en kort innoverbøyd lillefinger.

Kaotisk vekst av tenner, høy gane, patologiske endringer i fordøyelsessystemet og hjertefeil blir notert. En ultralydundersøkelse er absolutt ufarlig for fosteret, denne prosedyren kan utføres på ethvert stadium av svangerskapet, men mer informasjon fås ved 12-14, 21-24 og 32-34 uker. En ultralydsskanning 12-14 uker avslører risikoen for å få en baby med et unormalt kromosomnummer. I perioden 21-24 uker foreskrives ultralyd for å identifisere de anatomiske egenskapene til babyen.

Nøyaktigheten av studien utført på ultralydutstyr avhenger av fagutdannelsen til legen, kvaliteten på teknologien og mange flere grunner. En periode på 32–34 uker gjør det mulig å oppdage avvik som dukker opp på et senere tidspunkt. Downs syndrom er en ganske vanlig kromosomal patologi som oppstår ved en tilfeldighet og ikke reagerer på behandlingen. Ved hjelp av ultralyd kan det ikke anføres at barnet har mentale abnormiteter.

n

Men denne undersøkelsen hjelper til med å bestemme kromosommarkører, for eksempel tykkelsen på kragesonen, coccygeal-parietal størrelse, lengden på nesebenet, etc. Ved hjelp av ultralydundersøkelse, middels og store hjertepatologier kan stenose i lungestammen oppdages, men bare hvis alvorlighetsgraden av patologien er stor … Evaluering av fostrets anatomi lar deg identifisere tilstedeværelsen av misdannelser, men ikke alle, om ikke like mye, graviditet kan avsluttes på foreldrenes ønske.

En ultralydstudie tillater ikke å diagnostisere Downs syndrom med 100% garanti, denne metoden lar oss bare mistenke at den er til stede. Moderne ultralydsteknologi lar deg få todimensjonale og tredimensjonale bilder av fosteret. Ultralyd av tredimensjonal reproduksjon brukes til å bestemme tilstedeværelsen av ryggraden, mangler i ansiktsskjelettet, etc. Undersøkelsen ved bruk av et todimensjonalt ultralydapparat har flere fordeler ved å identifisere mangler i indre organer.

Å definere og identifisere Downs syndrom er ikke en enkel oppgave. Ultralyd kan ikke utelukke muligheten for kromosomale abnormiteter hos fosteret. For en mer effektiv diagnose av Downs syndrom, anbefales det å punktere fostervannshulen under kontroll av et ultralydapparat. Å skaffe materiale for forskning på denne måten gir fullstendig informasjon om settet med kromosomer og studiet av noen gener. Denne prosedyren utføres hvis risikoen er omtrent 2% av 100 og hovedsakelig tilbys kvinner etter 35 år.

På ultralydmaskiner, ved hjelp av spesielle moduler, ved hjelp av Doppler-metoden, sjekker de fostrets tilstand ved intensiteten av blodsirkulasjonen i karene, morkaken, navlestrengen og livmorens blodkar. Indikatorene der oppførselen til Doppler-ultralydprosedyren er foreskrevet, er avviket mellom fostrets størrelse og modningsperioden. Dessverre er det ingen profylakse for Downs syndrom; det kan ikke forebygges eller helbredes.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".