Tegn På Downs Syndrom Under Graviditet

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Downs syndrom under graviditet

Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske legen John Down - det er et brudd på kromosomsettet, eller rettere sagt tilstedeværelsen av et ekstra 21. kromosom i kromosomsettet til et barn mottatt fra en far eller mor. Et vanlig barn skal ha 46 kromosomer, et barn med Downs syndrom har 47, noe som fører til fysisk funksjonshemning og mental retardasjon. Dette syndromet forekommer hos 1 av 600-700 barn. I mange år med forskningspraksis har forskere, som har funnet ut årsakene til forekomsten av brudd på avviket mellom kromosomene i egget, slått fast at det avhenger av alderen bestemoren (på morsiden) fødte datteren sin, på alderen til kvinnen og mannen, nære ekteskap.

Sannsynligheten for en slik patologi kan være hos barn av 20 år gamle kvinner (1: 1500), og hos kvinner som har nådd 40 år (1 av 100). I lang tid ble en arvelig sykdom diagnostisert ved hjelp av fostervannsprøven, som besto av å ta fostervann gjennom en tynn nål gjennom en punktering i magen til en gravid kvinne.

Et spesielt protein - alfa-fetoprotein (AFP), produsert av leveren til fosteret, frigjøres i fostervannet, og kommer deretter inn i blodet til den forventede moren, i henhold til nivået av AFP i hennes venøse blod, og passende konklusjoner trekkes. Et nivå under normen indikerer utviklingen av Downs syndrom hos fosteret, og over normen indikerer det patologien til nevralrøret. Med en økning i løpet av tiden vokser AFP-nivået kontinuerlig. Imidlertid kan denne metoden ikke brukes til å undersøke alle gravide på grunn av noen av egenskapene til hver av dem.

Bare kvinner som er i fare for å føde sent gjennomgår denne prosedyren. Det er flere diagnostiske metoder som gjør det mulig å gjenkjenne utviklingen av patologi hos fosteret selv i prenatalperioden. Dette er en blodprøve for humant koriongonadotropin tatt i en periode på 10-13 uker og en studie av alfa-fetoprotein (ACE) i perioden fra 16 til 18 uker. Slike screeningtester gir ikke hundre prosent garanti i diagnosen; de kan vise både positive og negative resultater.

Men en biopsi av chorionic villi lar deg være sikker på om barnet har en kromosomal patologi eller ikke.

Hele prosedyren overvåkes av en ultralydsmaskin, som brukes til å bestemme svangerskapsalderen og lokalisere morkaken. En sonde med et spekulum blir satt inn gjennom skjeden, og et stykke korion villi, som er tynne fingerlignende flageller, blir fjernet. Cellene i morkaken inneholder genetisk informasjon som lar deg bestemme den ytre strukturen til kromosomer og deres antall, samt barnets kjønn.

Downs syndrom tegn

Når du utfører en ultralyd av fosteret i løpet av 14 ukers graviditet, er det mulig å oppdage brudd på skjelettdannelsen, utvidelse av krageområdet med mer enn 5 mm, ekkogenisitet i tarmen, tilstedeværelse av hjertefeil, utvidelse av nyrebekkenet, dannelse av en cyste i hjernens vaskulære pleksus. En høyt kvalifisert spesialist kan oppdage fraværet av nesebenet, cervikale folder i fosteret, noe som betyr akkumulering av subkutan væske. Alt dette peker på tegn på Downs syndrom.

Den endelige diagnosen utføres innen utgangen av den femte graviditetsmåneden. Downs syndrom er gjenkjennelig fordi det har trekk i utseendet til barnet, nemlig: skrå øyne og et flatt ansikt, brede lepper og en bred flat tunge med et langsgående spor, et rundt hode med en skrånende panne. Kort vid hals. Auriklene er lave med en sammenhengende lap.

Det kan også identifiseres med øynene; de såkalte Brushfield-flekkene observeres på iris. Håret er sparsomt, håret er mykt, rett med en lav vekstlinje i nakken. Kjølformet eller traktformet bryst. Over- og underekstremiteter forkortes, hender og føtter strekkes ut. De er også preget av tilstedeværelsen av en forkortet og buet lillefinger med to spor. Palmer har bare en tverrgående firefingret fure. Endringer i indre organer og unormal vekst av tenner er notert.

Selv om Downs syndrom er omgitt av mange fordommer og misforståelser, er det ingen vits i å lete etter den skyldige. Det antas at barn med denne patologien i fremtiden er dårlig trente og henger etter i mental utvikling. Men alt dette blir tilbakevist med eksemplet på livet til mange mennesker som har sine egne individuelle egenskaper, har sine egne vaner og hobbyer. Dette hindret ikke skuespilleren Pascal Duquesne i å bli berømt og motta Cannes Film Festival Silver Award.

Den suksessrike amerikanske skuespilleren Chris Burke lever et tilfredsstillende liv med denne diagnosen. Musiker og komponist Ronald Jenkins blir satt pris på av millioner av lyttere som elsker elektronisk musikk, han regnes som et geni. Det er tilfeller når unge mennesker med Downs syndrom blir mestere i forskjellige idretter.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".