Angelman Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Angelman syndrom

Innhold:

• Angelman syndrom symptomer
• Årsaker til Angelman syndrom
• Diagnostikk av Angelman syndrom
• Behandling av Angelman syndrom

Angelman syndrom er en genetisk lidelse med mental retardasjon. Sykdommen kombineres med kramper, umotivert latter og kaotiske håndbevegelser. Slike manifestasjoner hos syke mennesker bidro til det Angelman syndrom ofte kalles persille syndrom eller latterdukke syndrom eller happy doll syndrom.

Eponymet for dette syndromet ble mottatt fra barnelege B. G. Angelman, som først beskrev det i 1965. Ifølge statistikk forekommer Angelmans syndrom hos 1 av 10-20 tusen barn.

Angelman syndrom symptomer

Symptomene på Angelman syndrom er mangfoldige.

Hos noen pasienter vises de oftere, hos andre sjeldnere, men generelt er det kliniske bildet som følger:

• Eksterne tegn: pasientens hodeomkrets er mindre enn gjennomsnittet, tennene er sparsomt plassert, bakhodet er flat. Snittet i pasientens munn er bredt, tungen er synlig fra den, som ofte stikker utover, mens haken stikker fremover. Squint blir noen ganger diagnostisert.
• Rett etter fødselen begynner ernæringsproblemer. Barn spiser dårlig, går opp i vekt med vanskeligheter.
• DPD er alltid til stede, i en tidlig alder begynner barn å sitte opp og gå sent.
• Barnet forstår godt hva de prøver å formidle til ham, men han kan knapt uttrykke sin tanke. Taleutvikling lider.
• Hyperaktivitet er et karakteristisk trekk hos disse barna. Samtidig er lemmerbevegelser kaotiske, en liten skjelving merkes.
• Oppmerksomhet lider først og fremst av en slik prosess som konsentrasjon. Dette fører til læringsproblemer.
• Epileptiske anfall er ikke uvanlige.
• Et barns smil er urimelig, latter er umotivert.
• En dukketang er karakteristisk for pasienter med Angelman syndrom, det vil si at bena er minimalt bøyd i kneleddene under bevegelse.
• Det er alltid søvnproblemer.
• Ryggraden er buet.
• Pasienter tåler ikke høye temperaturer godt, føler seg bra i vann.

Hvis vi vurderer hyppigheten av forekomst av symptomer, har pasienter alltid problemer med mental og fysisk utvikling, tale, oppførsel, motoriske ferdigheter, konsentrasjon av oppmerksomhet. I 80% av tilfellene har barn epileptiske anfall.

Mindre vanlig er kramper, deformasjon av hodeskallen. Ernæringsproblemer, strabismus og skjelvende tunge er svært sjeldne.

Det hender at når pasienten vokser opp, endres symptomene noe. Videre ser alle mennesker med Angelman syndrom yngre ut enn deres alder. Noen av dem stifter familier, men risikoen for å få et barn med lignende patologi er høy.

Med alderen utvikler pasienter skoliose, det er en tendens til fedme.

Årsaker til Angelman syndrom

Årsakene til Angelman syndrom ligger i genetiske abnormiteter, siden noen av genene mangler fra kromosom 15 hos syke mennesker. Disse kromosomale abnormitetene forklares med fenomenet slettinger eller mutasjoner.

Angelman syndrom utvikler seg når brudd forekommer i mors kromosom, hvis farens kromosom endres, blir pasienten diagnostisert med Prader-Willi syndrom.

Den viktigste årsaken til patologi kalles abnormiteter i delingen av kromosom 15, som medfører abnormiteter i opprettelsen av kopier av mors gener. Mindre ofte fører sykdomsutviklingen til en mutasjon av faderlige gener, faderlig trisomi og disomi.

Så friske mennesker mottar 1 kopi av kromosom 15 fra begge foreldrene, når et barn mottar en mutert kopi fra en av foreldrene (oftest fra moren), så utvikler han dette syndromet.

Diagnostikk av Angelman syndrom

Diagnosen av Angelmans syndrom er basert på en genetisk studie av kromosom 15. Denne analysen er indisert for barn med hypotoni, psykiske og fysiske utviklingsforstyrrelser.

Grunnlaget for genetisk analyse er symptomene som er karakteristiske for Angelman syndrom. Det er verdt å merke seg at det er en egen gruppe mennesker der alle testene forblir normale, og tegn på sykdommen er til stede.

Behandling av Angelman syndrom

Behandling av Angelman syndrom er redusert til implementering av visse aktiviteter som forbedrer pasientens livskvalitet. Legemiddelbehandling er maktesløs, siden brudd forekommer på kromosomnivå. Derfor, i barndommen, er terapeutisk massasje indikert for korreksjon av hypotoni, samt implementering av styrking av fysioterapi.

Når barnet vokser opp, trenger det hjelp fra en logoped. Regelmessig praksis lar deg oppnå klarere uttale og artikulasjon.

Hvis du har søvnproblemer, anbefales sovepiller. Så pasienter anbefales å ta melatonin i en dose på 0,3 g før en natts søvn (30 minutter før). Epileptiske anfall, skjelvinger i ekstremiteter og kramper blir vellykket stoppet av krampestillende midler.

Milde avføringsmidler er foreskrevet for avføringsproblemer.

Leger i USA behandler Angelmans syndrom med hormonet Secretin, som brukes til å behandle barn med autisme. Legemidlet administreres intravenøst og hjelper til med å redusere symptomer på sykdommen, normalisere oppførsel og forbedre kommunikasjonsevner.

Samtidig er personer med Angelman syndrom ikke feil: de er veldig omgjengelige og vennlige, kommer godt overens med barn, alltid i godt humør. Mangel på kommunikasjonsevner kan erstattes av ikke-verbale kommunikasjonsmidler.

Når det gjelder prognosen, er det stor risiko for at det andre barnet i familien også vil lide av Angelman syndrom, og derfor er det nødvendig å konsultere en genetiker for å minimere denne risikoen. Faktum er at hvis mutasjonen ikke arves, reduseres sannsynligheten for et andre sykt barn til bare 1%.

Prognosen for livet er generelt gunstig, selv om det avhenger av graden av kromosomskade. Så noen pasienter mestrer ferdighetene til selvbetjening, er i stand til å kommunisere med menneskene rundt dem. Andre pasienter er tvert imot ikke i stand til å kontrollere selv sin egen stol, ikke i stand til å bevege seg og snakke alene.

I voksen alder er problemet skoliose, så vel som fedme med alle konsekvensene av denne tilstanden.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".