Gilberts Syndrom - Hva Er Det? Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Gilberts syndrom - hva er det? Symptomer og behandling

Gilberts syndrom er en arvelig leversykdom som oppstår på bakgrunn av en økning i fritt (ukonjugert) bilirubin i blodserumet. Patologien arves på en autosomal dominerende måte og diagnostiseres hovedsakelig i puberteten. Sykdommen er godartet.

Synonymer for sykdomsnavnet: enkel familiær kolemi, idiopatisk ukonjugert hyperbilirubinemi, ikke-hemolytisk familiær gulsott.

Som de fleste andre genetiske plager, har Gilberts syndrom ingen kur for å kvitte seg med problemet en gang for alle. Men ved hjelp av riktig valgt terapitaktikk og diett klarer pasientene å oppnå vedvarende og langvarig remisjon.

Sykdommen er en av de ganske vanlige genetiske patologiene. Det finnes i 5% av verdens befolkning. Sykdommen forekommer ofte hos menn i alderen 12-18 år eller når puberteten begynner. For første gang ble sykdommen kjent takket være forskningen til den franske legen Augustine Gilbert, som han publiserte tilbake i 1901.

I puberteten hos pasienter med Gilberts syndrom påvirker mannlige hormoner metabolismen av bilirubin. De hemmer bruken av gallepigmentet, noe som fører til at det akkumuleres i kroppen. Bilirubinforgiftning er preget av en toksisk effekt på indre organer og strukturer i sentralnervesystemet. Mens i tilfelle normal leverfunksjon, binder gratis bilirubin seg, blir ikke giftig og etterlater kroppen naturlig uten problemer.

Sykdommen er preget av et bølgende forløp, når perioder med forverring av sykdommen erstattes av remisjon. I noen tid er pasientene ikke klar over tilstedeværelsen av patologi, siden de føler seg bra.

Yana Botezat, en allmennlege, forklarer kort, med enkle ord, hva Gilberts syndrom er:

Symptomene på Gilberts syndrom hos slike pasienter manifesteres under påvirkning av en rekke faktorer, inkludert:

• Misbruk av fet mat og alkoholholdige drikker.
• Forverring av kroniske inflammatoriske prosesser.
• Fysisk stress.
• Sterkt følelsesmessig stress.
• Alvorlig dehydrering, sult, utmattende dietter.
• Ukontrollert inntak av medisiner.
• Hormonell ubalanse.

Gilberts syndrom er en av sykdommene som ikke kan helbredes helt. Denne patologiske tilstanden kan med hell stoppes med oppnåelse av langvarig remisjon, men bare hvis alle anbefalingene fra leger følges, blir kostholdet og livsstilen normalisert.

Innhold:

• Hovedårsakene til sykdommen
• Faktorer som provoserer utviklingen av syndromet
• Tegn og manifestasjoner av Gilberts syndrom
• Hvilke komplikasjoner kan det være?
• Diagnostikk

• Behandling for Gilberts syndrom

  • Medisiner
  • Hvis bilirubin er opptil 60 μmol / l
  • Hvis bilirubinet er over 80 μmol / l
  • Innleggelsesbehandling
  • Remisjonsperiode
• Forebyggingstiltak og prognose

Hovedårsakene til sykdommen

Hovedårsaken til utviklingen av Gilberts syndrom er en arvelig mutasjon av et gen som ligger på det andre kromosomet og er ansvarlig for syntesen av et spesifikt enzym kalt glukoronosyltransferase. Denne biologisk aktive forbindelsen dannes i leverceller og stimulerer interaksjonen av fritt bilirubin med glukuronsyre, som et resultat av at det resulterende komplekset forlater kroppen uten problemer.

En reduksjon i serumglukuronosyltransferase til 80% av den nødvendige mengden er en forutsetning for at enzymet skal slutte å utføre sin direkte funksjon og følgelig transformere ukonjugert bilirubin til en bundet form.

For å forstå mekanismen for utvikling av sykdommen er det viktig å forstå at det gule pigmentet bilirubin dukker opp i blodet som et resultat av ødeleggelsen av erytrocytter, som har eksistert i 120 dager. Et fettløselig stoff (ukonjugert bilirubin) transporteres til hepatocytter, hvor det omdannes til en vannløselig form under påvirkning av enzymet glukuronosyltransferase. Etter det akkumuleres bilirubin i galleblæren og deltar sammen med galle i fordøyelsen på nivået av tynntarmen. Etter å ha oppfylt hovedfunksjonen, forlater denne forbindelsen kroppen naturlig.

Med mangel på glukuronosyltransferase, opphører ikke-konjugert bilirubin å akkumulere i leverceller og fortsetter derfor å sirkulere i blodet. I løpet av kroppens levetid akkumuleres stoffet i blodet i store mengder og forårsaker hyperbilirubinemi. Denne tilstanden er preget av bilirubinforgiftning og toksiske effekter på indre organer.

For at en person skal manifestere sykdommen klinisk, må han motta de defekte genene fra begge foreldrene. Syndromet utvikler seg ikke hvis et endret arvelig materiale bare oppnås fra den ene siden. Men slike mennesker er i stand til å overføre mutagenet til barna sine og dermed bidra til spredning av patologi blant befolkningen.

Faktorer som provoserer utviklingen av syndromet

I dag kalles det en rekke faktorer som sannsynligvis vil provosere en forverring av Gilberts syndrom eller dens forverring:

• Hyppig inntak av fet mat.
• Alkoholforgiftning eller regelmessig drikking av alkoholholdige drikker.
• Lange behandlingsforløp med antibiotika, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, ukontrollert bruk av anabole steroider og lignende.
• Behandling med hormonelle medisiner.
• Strenge dietter, faste, nektelse av å drikke vann.
• Kirurgiske inngrep av varierende kompleksitet og lokalisering, medisinske manipulasjoner.
• Utmattende fysisk arbeid, intens fysisk trening.
• Stress, psykiske lidelser.
• Akutte smittsomme sykdommer.
• Inflammatoriske prosesser i leveren.
• Sykdommer i fordøyelseskanalen.
• Generell hypotermi, overoppheting av kroppen, overdreven isolasjon.
• Hormonell ubalanse, menstruasjon.

Disse faktorene er ikke i stand til å forårsake genmutasjon. De kan bare forverre den kliniske situasjonen til en allerede eksisterende sykdom, provosere tilbakefall. Hvis du unngår skadelige effekter på kroppen på alle mulige måter, kan du leve med Gilberts syndrom hele livet og ikke møte dets kliniske manifestasjoner.

Bakgrunnsleversykdommer, spesielt hepatitt og skrumplever, kan forverre sykdomsforløpet. I slike tilfeller, når konsentrasjonen av fritt bilirubin i blodet er opptil 60 μmol / l, trenger stoffet inn i cellene og påvirker mitokondriene. Slike lidelser manifesteres av mangel på cellulær respirasjon og fører til mangel på energi.

Når konsentrasjonen av bilirubin er mer enn 60 μmol / l, trenger den inn i cellene i hodedelen av sentralnervesystemet med skade på sentrene i luftveiene og kardiovaskulære systemene. De beskrevne lidelsene er ikke karakteristiske for Gilberts syndrom og diagnostiseres bare hvis det er kombinert med leversykdom.

Tegn og manifestasjoner av Gilberts syndrom

Vanligvis er Gilberts syndrom asymptomatisk til fritt bilirubin når sin kritiske konsentrasjon i blodet. Sykdommen er preget av et kronisk forløp med lange perioder med remisjon på bakgrunn av kortsiktige forverringer. Blant de viktigste manifestasjonene, skal astenisk, dyspeptisk og icterisk syndrom skilles ut.

Med forverringer av Gilberts syndrom hos pasienter, forblir deres generelle tilstand tilfredsstillende. Slike pasienter har følgende klager:

• Gulfarging av huden, som har en intermitterende karakter og en annen grad av alvorlighetsgrad i hvert tilfelle (noen pasienter har subikterisk sclera, andre går til leger med en total gulfarging av hele huden og slimhinnene), og ledsages av ubehag, kløe og gule plakk på øyelokkene;
• Generell svakhet, nedsatt ytelse, sløvhet, tretthet selv med mindre fysisk anstrengelse, deprimert humør, angst (noen ganger til og med panikkanfall), samt irritabilitet og aggressiv oppførsel;
• Dyspeptiske forstyrrelser i form av raping, diaré, kvalme, oppblåsthet i magen.

Symptomer på sykdommen forekommer ikke alltid i sin helhet. Som regel er bare noen av manifestasjonene av sykdommen diagnostisert hos de fleste pasienter. Omfanget av lesjonen avhenger av flere faktorer, inkludert de individuelle egenskapene til menneskekroppen, tilstedeværelsen av samtidige sykdommer, alder og mer.

En objektiv undersøkelse hos mange pasienter bestemmes av den økte størrelsen på leveren, som stikker ut under kanten av kystbuen og gjør vondt. Noen ganger diagnostiseres en forstørrelse av milten og en forstyrrelse i galleveienes normale funksjon parallelt. Hos hver tredje pasient er sykdommen asymptomatisk, og blir derfor ubemerket i lang tid.

Hvilke komplikasjoner kan det være?

Sykdommen er farlig for komplikasjonene, som oppstår som et resultat av den toksiske effekten av fritt bilirubin på indre organer. Noen forskere betrakter ikke Gilberts syndrom som en fullverdig sykdom, og kaller det et sett med visse symptomer. Men dette er langt fra tilfelle. Denne nosologiske enheten har sine egne egenskaper, årsak til utvikling og egenskaper, som gjør det mulig å kalle det en egen sykdom.

Hyperbilirubinemi fører til giftig skade på mange indre organer, som som et resultat mister funksjonen. Denne tilstanden er farligst for strukturer i sentralnervesystemet. Med Gilberts syndrom klager pasienter ofte på hukommelsessvikt eller -tap, svekkede fysiologiske reflekser og psykiske lidelser.

Diagnostikk

Et viktig skritt på veien for å bestemme graden av sykdommens kompleksitet, tilstedeværelsen av komplikasjoner fra de indre organene og valget av den eneste riktige behandlingstaktikken er den rettidige og komplette diagnosen av sykdommen.

Laboratorieforskning:

For å bekrefte Gilberts syndrom hos en pasient, har moderne medisin en rekke laboratorietester, inkludert:

• Fullstendig blodtelling (økt hemoglobinnivå, redusert antall blodplater).
• Generell urinanalyse og koprogram (innholdet av stercobilin avtar på grunn av brudd på dannelsen av direkte (bundet) bilirubin i leverceller og derfor deres derivater i gallegangene og tarmene).
• En biokjemisk blodprøve (en økning i nivået av total bilirubin, en liten økning i enzymene AsAT, ALAT, GGTP, alkalisk fosfatase, en økning i konsentrasjonen av proteinfraksjonen av blodserum og et brudd på det normale forholdet mellom proteinfraksjoner).

Instrumentelle og andre diagnostiske metoder:

For mer detaljert diagnostikk er instrumentelle metoder knyttet til de vanlige laboratoriemetodene, spesielt:

• Ultralydundersøkelse av bukorganene, der spesifikke tegn på sykdommen ikke bestemmes hos pasienter med Gilberts syndrom (brukes til differensialdiagnose av somatiske sykdommer).
• Punktering av leveren for å utelukke alvorlige organsykdommer som oppstår med en endring i dens morfologiske struktur, for eksempel kronisk viral hepatitt, hepatose, skrumplever.
• Funksjonelle tester, nemlig en fastetest for å bestemme en økning i bilirubin, en nikotinisk test (en økning i bilirubin med intravenøs administrering av nikotinsyre), så vel som en rifampicintest (en økning i mengden bilirubin etter administrering av 900 mg rifampicin), en fenobarbital test (etter utnevnelse av fenobarbital mg ved en dose / dag allerede på den femte dagen er det en reduksjon i konsentrasjonen av bilirubin i blodserumet).
• Genetisk studie av DNA fra genet som koder for UDPGT, med bestemmelse av mutant genotype A (TA) 7TAA i promoteren av UGT1A1 genet.

Moderne diagnostikk gjør det mulig for leger å gjennomføre en omfattende undersøkelse av kroppen til den syke og bekrefte eller ekskludere tilstedeværelsen av Gilberts syndrom.

Differensialdiagnose

Hvis en pasient mistenker Gilberts syndrom, utfører leger differensialdiagnostikk med følgende sykdommer:

• Kronisk hepatitt av ikke-smittsom opprinnelse.
• Viral hepatitt.
• Mekanisk eller hemolytisk gulsott.
• Rotors syndrom.
• Crigler-Nayyar syndrom.

Det viktigste diagnostiske kriteriet for Gilberts syndrom er en økning i nivået av ukonjugert bilirubin, som er assosiert nøyaktig med arvelig hemolyse.

Ved viral hepatitt har pasienten positive markører for hepatitt B og C. I tilfelle kronisk hepatitt vil en leverpunktering bidra til å avklare diagnosen. Obstruktiv gulsott er preget av tilstedeværelse av obstruksjon av galdeveiene som et resultat av deres overlapping av en svulst, kalk, et sted for innsnevring, en forstørret bukspyttkjertel. I denne tilstanden vil personen ha endringer på CT og ultralyd.

En rekke diagnostiske kriterier som er karakteristiske for denne spesielle sykdommen, vil bidra til å bekrefte diagnosen av Gilberts syndrom:

• Smerter i høyre hypokondrium.
• Kløende hud.
• Hepatosplenomegali eller isolert utvidelse av leveren uten å endre størrelsen på milten.
• En økning i konsentrasjonen av fritt bilirubin i blodserumet.
• Redusert aktivitet av enzymet glukuronyltransferase.
• Sjelden en liten reduksjon i klaring under bromsulfaleintesten.
• Et positivt resultat av en genetisk studie for å bestemme tilstedeværelsen av et mutantgen.

Behandling for Gilberts syndrom

Behandling for Gilberts syndrom inkluderer flere viktige punkter:

• Utnevning av et spesialdiett med et strengt forbud mot bruk av fet mat og alkoholholdige drikker;
• Endring i livsstil med unntak av dårlige vaner og overdreven fysisk anstrengelse;
• Tar medisiner;
• Behandling av samtidig sykdommer og komplikasjoner av den underliggende sykdommen.

Medisiner

Gilberts syndrom i perioder med forverring trenger bruk av medisiner som hjelper til med å normalisere helsen til en syk person. Denne behandlingen er symptomatisk. Det er viktig å utelukke sannsynlige faktorer for forverring av sykdommen, som forverrer sykdomsforløpet.

Behandlingsregimet for sykdommen inkluderer barbiturater, koleretiske medikamenter, hepatoprotektorer. I nærvær av en betennelsesprosess anbefales det å bruke antibakterielle medisiner. For å redusere rus foreskriver leger sorbenter.

Hvis bilirubin er opptil 60 μmol / l

Hvis konsentrasjonen av bilirubin ikke overstiger 60 enheter, føler pasienten seg relativt normal, det er ingen symptomer på den underliggende sykdommen, derfor blir behandling av denne tilstanden ikke utført. Som tilleggsbehandling foreskriver legen sorbenter for å eliminere giftstoffer fra tarmene, så vel som fototerapi for å redusere nivået av gratis bilirubin.

Hvis bilirubinet er over 80 μmol / l

Når konsentrasjonen av bilirubin er mer enn 80 μmol / l, blir pasienten forskrevet medisiner fra fenobarbitalgruppen i en dose på 50-200 mg per dag. Forløpet av slik terapi er 2-3 uker. All denne tiden kan du ikke sette deg bak rattet, gå på jobb.

Fenobarbital er et reseptbelagt legemiddel. Imidlertid finnes det samme stoffet i valocordin og corvalol, som er fritt tilgjengelig. Begge formuleringene inneholder 18 mg fenobarbital per ml.

Imidlertid har dette stoffet flere betydelige ulemper:

• Å ta stoffet er vanedannende.
• Etter endt inntak stopper effekten av stoffet.
• Langvarig bruk fører til utvikling av leversykdom.
• Det forverrer den generelle tilstanden, derfor er den uforenlig med å kjøre bil og arbeid som krever økt konsentrasjon av oppmerksomhet.

I tillegg til fenobarbital foreskrives pasienten:

• Aktivatorer av den enzymatiske funksjonen i leveren (Synclit, Zixorin).
• Sorbenter (Polyphepan, Enterosgel).
• Preparater med koleretisk virkning (Allohol, Holosas).
• B-vitaminer.
• Hepatoprotectors (Essentiale forte).
• Legemidler for å redusere utskillelsen av saltsyre (Gastrozole, Omez).
• Enzymer (Pancreatin, Creon).
• Diuretika (Lasix, Veroshpiron).
• Legemidler for å kvitte seg med dyspeptiske lidelser (Motilium, Motinorm).

Innleggelsesbehandling

Med en kraftig økning i ukonjugert bilirubin begynner pasienten å klage på søvnproblemer, mareritt, alvorlig hodepine, alvorlig kvalme. I dette tilfellet anbefaler leger til en person innlagt behandling og mer intensiv terapi med intravenøs administrering av kolloidale løsninger (Ringers løsning, Trisol), utnevnelse av hepatoprotektive midler og blodtransfusjon.

I sykehusmiljøer tildeles alle pasienter et spesielt strengt kosthold med fullstendig utelukkelse av animalske proteiner, fersk frukt og grønnsaker. Slike mennesker kan spise alle slags frokostblandinger, supper tilberedt i vann, bakte epler, melkeprodukter uten sukker og kjeks.

Det er denne typen ernæring som gjør at kroppen raskt kan kvitte seg med overflødig ukonjugert bilirubin.

Diettmenyen for pasienter med Gilberts syndrom uten uttalte kliniske manifestasjoner inkluderer:

• Retter fra fettfattig kjøtt og kokt fisk.
• Meieriprodukter.
• Juicer (ikke-sure).
• Kjeks kjeks.
• Bananer.
• Svartbrød rusker.
• Svakt brygget te.

I sykehusmiljø begynner pasienten intensivbehandling, som inkluderer flere viktige punkter:

• Intravenøs administrering av polyioniske løsninger.
• Laktulosebaserte preparater (Duphalac).
• Hepatoprotectors.
• Sorbenter.
• Albumin eller transfusjon av fullblod.

Kombinert bruk av en streng diett og legemiddelbehandling kan helt stoppe komplikasjonene til Gilberts syndrom, forhindre utvikling av komplikasjoner og oppnå stabil remisjon.

Remisjonsperiode

I perioden mellom forverring av sykdommen er nivået av bilirubin innenfor normale grenser, men dette betyr ikke at den syke kan slappe av og glemme atferdsreglene under remisjon, som ble anbefalt av den behandlende legen.

Disse anbefalingene inkluderer:

1. Rensing av galleveiene for å forhindre overbelastning, noe som kan føre til dannelse av kalk. Med Gilberts syndrom anbefales pasienter å bruke medisiner basert på urter med koleretisk effekt, som inkluderer Hepabene, Ursofalk.
2. Utfør blindsonderingsprosedyren hver sjuende dag. For å gjøre dette er det nødvendig å drikke en sorbitoloppløsning på tom mage, etterfulgt av oppvarming av leverprojeksjonsområdet i 30 minutter.
3. Det er viktig å velge riktig diett, som gjør at kroppen kan kvitte seg med bilirubin i tide og forhindre akkumulering av enzymet i blodet.

Detaljert forelesning om Gilberts syndrom:

Forebyggingstiltak og prognose

Det er umulig å forhindre forverring av Gilberts syndrom hos pasienter med et aktivt mutantgen, siden denne prosessen er kodet på nivået av det menneskelige genomet. Samtidig insisterer leger på å følge anbefalingene sine, noe som gjør det mulig for pasienten å oppnå en stabil remisjon. Foreldre til genetikk som er syke med Gilberts syndrom, anbefales å ta kontakt med spesialister under graviditetsplanlegging for å minimere risikoen for overføring av sykdommen til barn.

Det er bevist at Gilberts syndrom øker pasientenes følsomhet for forekomst av forskjellige sykdommer i indre organer. Den toksiske effekten av bilirubin har en skadelig effekt på leverceller, og kan også provosere kolangitt, gallesteinsykdom, psykosomatiske patologiske tilstander.

Prognosen for sykdommen er i de fleste tilfeller gunstig. Det er viktig å forstå at det økte innholdet av gratis bilirubin i blodet til en syk person forblir for livet. Ved moderate konsentrasjoner er det ingen patologiske endringer i organene. Når det gjelder forsikring, klassifiseres slike mennesker som en standard risikogruppe.