Katteskriksyndrom
Feline cry syndrom er en genetisk lidelse der det er en delesjon (tap av noe kromosomalt materiale) av en del av den korte armen av kromosom 5. Mulig fullstendig tap av skulder, eller tap av halvparten eller 1/3 av sin del. Navnet på syndromet ble gitt av det faktum at skriket fra syke barn ligner kattens mjau, men dette er ikke den eneste utviklingsmessige avviket i denne patologien. Et annet syndrom kalt feline cry syndrom er Lejeune, etter barnelege som først beskrev denne sykdommen i 1963.
Patologien er ganske sjelden, så av 45-50 tusen nyfødte med dette syndromet vil bare ett barn bli født. Samtidig lider jenter oftere enn gutter i forholdet 4: 3.
Innhold:
- Symptomer på skrikesyndromet
- Årsaker til katteskriksyndromet
- Diagnostics av syndromet av en katt gråter
- Behandling av kattens gråtesyndrom
Symptomer på skrikesyndromet
Symptomer på skrikesyndromet er som følger:
- For barn i nyfødtperioden er lett prenatal underernæring med en gjennomsnittlig kroppsvekt på 2 kg 500 g karakteristisk. I dette tilfellet vises slike barn oftest i god tid.
- Trusselen om spontanabort under graviditet er sjelden, ikke oftere enn vanlige kvinner.
- Det tidligste tegn på syndromet er gråt av en baby, som høres ut som en kattens mia. En slik piercinglyd forklares av de strukturelle egenskapene til strupehodet. Lumenet er for smalt, og epiglottis er liten, mens brusken er myk, og slimhinnen er dekket av folder. Selv om noen forskere indikerer at gråt av et barn som et katteskrik har en sentral opprinnelse og ikke oppstår som et resultat av en anatomisk lidelse i strupehodet. Det er mulig å forsvinne dette symptomet med 2 år, noe som skjer hos 1/3 av barna. Resten av pasientene med kattegråt lever alltid.
- Når det gjelder utseendet, er ansiktsdelen av hodeskallen hos slike mennesker utvidet over hjernen, ansiktet i seg selv har en måneform. Avstanden mellom øynene økes, deres kutt er antimongoloid med en typisk mongolsk fold (epicanthus). Auriklene er deformerte, nesebroen er flat, nakken er kort og dekket av folder.
-
Slike barn får diagnosen mikrocefali, nedsatt muskeltonus og reflekser, og har problemer med å svelge og suge.
- Barn har ofte medfødt grå stær, strabismus, nærsynthet, optisk nerveatrofi er mulig.
- Patologier fra muskuloskeletalsystemet reduseres til forvridning av hoften, muligens utvikling av skoliose, klumpfot og flate føtter. Inguinal brokk og navlebrokk er ikke uvanlig.
- I tillegg til strupehodet lider ganen, som ofte er for høy eller med kløfter, det er unormalt fra bitt, avvik i overleppen, tungen.
- Fra hjerteaktivitet er det funnet feil som: åpen arteriell strømning, ASD, VSD, tetrad av Fallot, etc.
- Fra nyrene er dette et brudd på utstrømningen av urin, atrofi av nyrevevet, en hesteskoformet form av nyrene.
- Barn med gråtesyndrom er utsatt for hyperaktivitet, aggressiv oppførsel, hysteri.
- Barn med katteskriksyndrom er preget av alvorlig mental retardasjon, alvorlige taleforstyrrelser og fysisk retardasjon.
- Reproduksjonsfunksjonen hos slike mennesker er ofte ikke svekket, selv om noen ganger en bicornuate livmor blir diagnostisert hos kvinner.
Ofte lever babyer med gråtesyndrom ikke sin første bursdag og dør av alvorlige hjerte- eller nyrefeil. Bare 10% av pasientene når puberteten, men det er data om pasienter som døde 50 år.
Årsaker til katteskriksyndromet
Årsakene til gråtesyndromet er forankret i genetiske abnormiteter som er forbundet med tap av et fragment av kromosom 5. Ofte skyldes fraværet av en kort skulder en utilsiktet mutasjon, og bare 10-15% av katteskriksyndromet arves fra foreldrene.
For det meste er det en sletting på 1/3, eller halvparten av den korte delen av armen, dens totale fravær er ekstremt sjelden.
Alvorlighetsgraden av symptomene vil ikke avhenge av lengden på det tapte området, men av hvor nøyaktig dette området er skadet:
- Det mest betydningsfulle når det gjelder utvikling av høyt skrik er fraværet av en del av kromosomet i 5p15.3-regionen.
- Hvis nettstedet faller ut i området 5p15.2, vil barnet lide av alle manifestasjoner av syndromet, men det får ikke kattegråt.
I tillegg til sletting er følgende fenomener i stand til å provosere cytogenetiske variasjoner av sykdommen:
- Kromosomal mosaikk;
- Kromosomale omlegginger med dannelsen av et ringkromosom 5 der en del av skulderen mangler;
- Translokasjon av en del av armen til kromosom 5 til et annet, ikke-homologt kromosom.
Skadelige faktorer (hvis arv er ekskludert) som påvirker reproduksjonscellene til foreldrene negativt, eller zygoten dannet som et resultat av befruktning, er:
- Alkoholmisbruk;
- Røyking;
- Tar narkotiske stoffer;
- Eksponering for stråling;
- Tar medisiner;
- Eksponering for kjemikalier og annen skadelig påvirkning.
Hvis familien allerede har et barn med et lignende symptom, øker sjansen for gjenfødelse av en baby med lignende avvik.
Diagnostics av syndromet av en katt gråter
Når det er familiehistorie med kromosomale mutasjoner, må graviditetsplanlegging nødvendigvis bestå av å besøke en genetiker for å utføre spesialisert testing.
I tillegg er diagnosen syndromet til kattens gråt mulig selv under svangerskapet. Dette gjør at prenal screening kan gjøres. For å avklare de eksisterende forutsetningene, bør kvinnen gjennomgå en invasiv prenatal diagnose. Hos barn med mistanke om katteskriksyndrom tas tester for en cytogenetisk studie.
Behandling av kattens gråtesyndrom
Det er ingen kur mot syndromet av kattegråt som sådan. I dette tilfellet er barn registrert hos en nevrolog, som hjelper til med å korrigere eksisterende psykomotoriske lidelser. Vist er kurs med massasje, fysioterapi, treningsterapi. Det er viktig for familien og barnet å gi psykologisk hjelp. Du bør regelmessig besøke en logoped og en logopatolog.
Hvis det er hjertefeil, er kirurgi indikert.
Prognosen er generelt ugunstig, ofte lever slike barn ikke opptil 10 år (i 90% av tilfellene). Det er umulig å forutsi forventet levealder, siden moderne medisin kjenner til tilfeller når slike pasienter fylte 40-50 år.
Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".
