Prader-Willi Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Prader-Willi syndrom

Innhold:

• Symptomer på Prader-Willi syndrom
• Årsaker til Prader-Willi syndrom
• Diagnostikk av Prader-Willi syndrom
• Behandling av Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse som er ekstremt sjelden. Dens utvikling skyldes det faktum at syv gener, eller deres deler, som ligger på det 15. faderlige kromosomet, er fraværende, eller ikke kan fungere normalt. Syndromet ble beskrevet i 1956 av forskere A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler og G. Fanconi.

I følge statistikk oppdages syndromet hos 1 av 10-25 000 nyfødte. Manifestasjonen av patologi er påvirket av faderens genetiske materiale, siden den forstyrrede delen av kromosom 15 er gjenstand for fenomenet avtrykk. Det vil si at en kopi av bare ett gen blant genene i en gitt region vil fungere fullt ut.

Symptomer på Prader-Willi syndrom

Følgende symptomer på Prader-Willi syndrom gjør det mulig for pasienten å bli diagnostisert riktig, selv om de ikke manifesteres i sin helhet:

• Under intrauterin utvikling reduseres fostrets motoriske aktivitet, kvinner lider ofte av polyhydramnios, fosteret presenteres.
• På tidspunktet for fødselen er babyen i seteleie, sløvhet og hypotensjon blir observert. Svak muskeltonus påvirker sugerefleksen, noe som gjør det vanskelig å amme. Barnet kan ha problemer med å puste. Syndromet med hypogonadisme er karakteristisk for denne genetiske lidelsen.
• I tidlig barndom kommer et forsinkelse i fysisk utvikling frem, intellektuelle problemer blir observert. Barnet blir fort trøtt, utsatt for døsighet. Strabismus utvikler seg ofte. Det er for tidlig barndom at skoliose er karakteristisk, som ikke diagnostiseres i barndommen.
• For eldre barn er taleforstyrrelser karakteristiske, overvekt observeres. I en alder av 2 til 8 år begynner barnet å vise tendenser til overspising, fysisk koordinasjon forstyrres og søvn lider. Skoliose fortsetter å utvikle seg.
• I puberteten opplever ungdommer ofte forsinket pubertet, veksten av slike barn er lavere enn sine jevnaldrende. Fleksibilitet er unormalt høy, kroppsvekten er over det normale.
• I en alder av 18 år lider personer med Prader-Willi syndrom av manglende evne til å bli gravid fordi de er ufruktbare. Håret på det intime området er tynt, hypogonadisme fortsetter å utvikle seg. Fedme, lavt blodtrykk, intellektuelle problemer, læringsvansker er alle symptomer forårsaket av eksisterende genetiske lidelser. I tillegg kan en person i voksenlivet allerede være diagnostisert med diabetes mellitus, provosert av den eksisterende genetiske patologien.

• Voksne med Prader-Willis symptom har følgende ytre egenskaper: nesen er bred og stor, pannen er høy, øyelokkene henger, øynene er mandelformede, øvre og nedre lemmer er små, fingrene på dem er smale, kroppsvekten er overvektig. Sammenlignet med andre nære slektninger er håret og huden til et sykt familiemedlem noe lysere. Den seksuelle og motoriske utviklingen til en person er svekket, det dannes striper på huden, det er en tendens til dermatillomania (plukking ut av hudområdene).

Nevro-kognitiv svikt

I 1992 undersøkte Kurf og Freem intelligensnivået hos mennesker med Prader-Willi syndrom. Det ble funnet at de fleste av pasientene (39%) har lettere mental retardasjon, 27% av pasientene hadde moderat mental retardasjon, eller var på grensen til intellektuell aktivitet, og ga et intelligensnivå i området fra 70 til 85. Med et lavt gjennomsnittlig intelligensnivå, 5 % av mennesker, og med alvorlig mental retardasjon 1%. Videre ble det observert dyp mental retardasjon i mindre enn 1% av tilfellene.

Det ble funnet at pasienter i barndommen har evnen til å lese, de har et omfattende ordforråd. Imidlertid reduserer taleforstyrrelser deres forståelse. Med vanskeligheter får slike mennesker matematikk og skriving, konsentrasjon av oppmerksomhet, visuelt og korttidsminne lider. Derfor, til tross for nivået på intelligensutvikling, forsvinner ikke problemene i disse områdene med alderen.

Atferdslidelser

• Økt appetitt fører til utvikling av fedme.
• Kompulsiv atferd uttrykkes i et økt nivå av angst og dermatillomani.
• Forstyrrelser i mental utvikling manifesteres i depresjon, paranoia, hallusinasjoner.

Ofte er det atferdslidelser som fører til sykehusinnleggelse av pasienter.

Endokrine lidelser

Hos mennesker med Prader-Willi syndrom mangler det veksthormon i kroppen, noe som fører til utvikling av fedme og en økning i bentetthet.

Hypogonadisme er årsaken til at testiklene ikke faller ned i pungen hos menn, og hos kvinner er det tidlig seksuell hårvekst (adrenarche). Imidlertid kan begge disse forholdene korrigeres kirurgisk og konservativt.

Årsaker til Prader-Willi syndrom

Årsakene til Prader-Willi syndrom ligger i genetiske lidelser. Som et resultat av visse mutasjoner, er det tap av kromosom 15 av faderlig kopi av genene.

En annen årsak til kromosomale omlegginger, i tillegg til genmutasjoner, er:

• Arv av to par kromosomer bare fra moren (moderens unipaternal disomi);
• Forstyrrelser som følge av kromosombrudd eller på grunn av ulik kryssing (sletting);
• Forstyrrelser som et resultat av kromosomale translokasjoner med overføring av en kromosomseksjon til et ikke-homologt kromosom.

Samtidig avhenger risikoen for at det andre barnet i familien blir født med Prader-Willi syndrom, avhengig av hva som forårsaket omstillingen. Dermed reduserer unipaternal dyssomnia og sletting risikoen til bare 1%, kromosomale translokasjoner øker den til 25%, og mutasjoner mot bakgrunnen for innprenting opptil 50%. Parenatal testing lar deg beregne alle disse alternativene.

Diagnostikk av Prader-Willi syndrom

Rettidig diagnose av Prader-Willi syndrom tillater ikke bare å identifisere eksisterende forstyrrelser, men også å starte øyeblikkelig behandling, noe som i stor grad forbedrer prognosen for utvikling av patologi.

Hvis tidligere diagnosen bare ble stilt på grunnlag av kliniske tegn, bruker moderne medisin metoden for genetisk testing. Det er viktig for alle nyfødte med hypotensjon.

Når det gjelder differensialdiagnose, må denne genetiske patologien skilles fra Downs syndrom.

Behandling av Prader-Willi syndrom

Det finnes ingen kur for å bli kvitt genetiske lidelser helt. Imidlertid er medisiner for behandling av Prader-Willi syndrom, eller rettere for å lindre symptomene, under utvikling.

Derfor anbefaler leger uten å mislykkes at alle barn med oppdaget Prader-Willi syndrom gjennomgår fysioterapi, som er rettet mot å øke muskeltonen. Læringsprosessen må også tilpasses barnets intellektuelle evner.

Fedme er fortsatt et stort problem, så disse barna rådes til å injisere rekombinant veksthormon hver dag. Dette lar deg kontrollere appetitten din og gir deg også muligheten til å støtte økningen i muskelmasse i stedet for fettvev.

For å utelukke obstruktiv søvnapné, anbefales pasienter fortløpende å bruke en ventilator.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".