Noonan Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Noonan syndrom hvordan behandle?

Noonan syndrom er en sykdom som er arvelig, klinisk manifestert i pasientens korte vekst, så vel som i andre anomalier av somatisk utvikling. Syndromet kan forekomme sporadisk, det vil si tilfeldigvis, eller det kan arves på en autosomal dominerende måte.

Sykdommen kan ramme både menn og kvinner. Ifølge statistikk blir det oppdaget hos ett barn av 8000. For første gang ble sykdommen beskrevet av kardiolog-barnelege J. Noonan, hvis navn ble gitt til dette syndromet i 1971.

Innhold:

• Noonan syndrom symptomer
• Årsaker til Noonan syndrom
• Diagnostikk av Noonan syndrom
• Behandling for Noonan syndrom

Noonan syndrom symptomer

Symptomene på Noonan syndrom er som følger:

• Lav vekst. Videre overstiger den endelige høyden hos menn ikke 1 m 62 cm, og hos kvinner 1 m 53 cm.
• Brudd på utstrømningen av lymfe fra underekstremiteter, noe som fører til dannelse av ødem.
• Pterygoid folder dannes langs kroppen og på nakken.
• Vekstgrensen i nakken er undervurdert.
• Okulær hypertelorisme er karakteristisk, det vil si at synsorganene hos slike mennesker er unormalt vidt fordelt. Ofte er det ptose i øvre øyelokk, det vil si utelatelse. Skjæringen av øynene er antimongoloid, ørene er lave.
• Generelt er ansiktet til slike pasienter asymmetrisk, formen er treguole, nesebroen er uforholdsmessig bred. Disse ytre abnormitetene får folk med Noonan-syndrom til å se like ut.
• Nakken hos pasienter er kort, albueleddene deformeres som hallux valgus.
• Ganen er høy, bittet er patologisk.

• Strukturen og formen på individuelle ryggvirvler forstyrres, brystet er senket i den distale delen og stikker ut i den proksimale delen.
• Slike pasienter er preget av en defekt i det interventrikulære septum og andre medfødte misdannelser i hjertet og blodkarene.
• Puberteten kan være normal, eller det kan være unormal. Hos jenter observeres ofte en sen utbrudd av menarche, eller omvendt, menstruasjon debuterer i tide og fruktbarhet observeres i puberteten. Mulig hypoplasi av de ytre kjønnsorganene.
• Når det gjelder den seksuelle utviklingen av gutter, har de ofte hypogonadisme (testikelsvikt mot bakgrunnen av et lavt nivå av produksjon av kjønnshormoner) og kryptorkidisme (forsinket nedstigning av testikelen). Ofte er en manifestasjon av Noonan syndrom hos menn gynekomasti, det vil si en økning i brystkjertlene (den ene eller begge). Samtidig er sekundære kjønnsegenskaper utilstrekkelig utviklet, hårveksten er knapp og musklene er svake.
• Sannsynligvis nedsatt mental utvikling.

Årsaker til Noonan syndrom

Årsakene til Noonan-syndromet er forankret i genetiske mutasjoner som kan oppstå ved en tilfeldighet, eller kan arves i et autosomalt dominerende mønster, det vil si at det bare er å bære en mutasjon hos en forelder er nok til at sykdommen kan manifestere seg klinisk hos sine barn. Samtidig reduseres risikoen for at et sykt barn blir født til 50%. Resten, sunne barn vil være bærere av genet, men de vil ikke ha kliniske tegn på sykdommen.

Som regel overføres det mutante genet gjennom morslinjen, siden menn i de aller fleste tilfeller er infertile, noe som skyldes alvorlige misdannelser i reproduksjonssystemet.

Diagnostikk av Noonan syndrom

Det er ingen spesifikke markører for å definere syndromet. Derfor består hovedsakelig diagnosen Noonan syndrom i å undersøke pasienten og identifisere hans kliniske tegn.

Noen ganger er det mulig å stille en diagnose takket være resultatet av en molekylærgenetisk studie. Det er like viktig å skille Noonan syndrom fra Turners syndrom, Williams syndrom, Rubinstein-Teibi syndrom, etc.

Behandling for Noonan syndrom

Behandling av Noonans syndrom koker primært til å kvitte pasienten med eksisterende hjerte- og vaskulære defekter. I tillegg er normalisering av mental aktivitet, stimulering av vekst og korrigering av lidelser i kjønnsområdet viktig.

Ballongvalvuloplasty brukes til å korrigere dysplasi i lungeventilen, som ofte finnes hos pasienter med Noonans syndrom.

Nootropiske legemidler, så vel som vaskulære medisiner, brukes til å behandle psykiske lidelser.

Stimulering av seksuell utvikling er indikert når kryptorchisme oppdages. For å korrigere hypogonadisme i ungdomsårene brukes korioniske gonadotropinpreparater, og når pasienten vokser opp, blir testosteronpreparater.

Vekstpreparater blir stadig mer populære i moderne medisin, som brukes til å korrigere eksisterende lidelser i dette området hos pasienter med Noonan syndrom. En slik aktiv innføring av veksthormoner i praksis skyldes tilgjengelige kliniske data som bekrefter effektiviteten. Dermed hadde noen pasienter som fikk passende behandling en høyde høyere enn gjennomsnittshøyden til medlemmene i en gitt familie.

Når det gjelder prognosen for utvikling av sykdommen, avhenger det helt av hvor alvorlig kardiovaskulær lidelse er.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".