Shereshevsky Turners Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Shereshevsky Turners syndrom

Innhold:

• Turners syndrom symptomer
• Årsaker til Turners syndrom
• Turner syndrom behandling

Shereshevsky Turners syndrom er en kromosomal lidelse, som uttrykkes i abnormiteter i fysisk utvikling, i seksuell infantilisme og kort vekst. Årsaken til denne genomiske sykdommen er monosomi, det vil si at en syk person bare har ett kjønn X-kromosom.

Syndromet er forårsaket av primær gonadal dysgenese, som oppstår som et resultat av abnormiteter i kjønn X-kromosom. Ifølge statistikk, for 3000 nyfødte, vil 1 barn bli født med Shereshevsky-Turner syndrom. Forskerne bemerker at det sanne antall tilfeller av denne patologien er ukjent, siden det ofte forekommer spontane spontanaborter på grunn av denne genetiske lidelsen hos kvinner i de tidlige stadiene av svangerskapet. Ofte blir sykdommen diagnostisert hos kvinnelige barn. Ganske sjelden oppdages syndromet hos mannlige nyfødte.

Synonymer for Shereshevsky-Turners syndrom er begrepene "Ulrich-Turners syndrom", "Shereshevsky syndrom", "Turners syndrom". Alle disse forskerne har bidratt til studiet av denne patologien.

Turners syndrom symptomer

Symptomer på Turners syndrom begynner å dukke opp fra fødselen. Det kliniske bildet av sykdommen er som følger:

• Babyer blir ofte født for tidlig.
• Hvis et barn blir født i tide, blir kroppsvekt og høyde undervurdert i forhold til gjennomsnittsverdiene. Slike barn veier fra 2,5 kg til 2,8 kg, og kroppslengden overstiger ikke 42-48 cm.
• Halsen på det nyfødte er forkortet, det er folder langs sidene. I medisin kalles denne tilstanden pterygium syndrom.
• Ofte i nyfødtperioden oppdages medfødte hjertefeil og lymfostase. Babyens ben og føtter, så vel som hendene, er hovne.
• Barnets sugeprosess er forstyrret, det er en tendens til hyppig oppstøt ved en fontene. Motorisk rastløshet observeres.
• Med overgangen fra barndom til tidlig barndom, er det et forsinket ikke bare i fysisk, men også i mental utvikling. Tale, oppmerksomhet, minne lider.
• Barnet er utsatt for tilbakevendende ørebetennelse som fører til ledende hørselstap hos ham. Otitt forekommer oftest mellom ett og seks år. I voksen alder er kvinner utsatt for progressivt sensorineural hørselstap, noe som fører til nedsatt hørsel etter 35 år og eldre.
• På pubertetstidspunktet overstiger ikke høyden på barn 145 cm.

• Utseendet til en tenåring har egenskaper som er karakteristiske for denne sykdommen: nakken er kort, dekket med pterygoidbretter, etterligning er lite uttrykksfull, treg, det er ingen folder på pannen, underleppen er tykkere og hengende (ansiktet til en myopat eller ansiktet til en sfinx). Grensen av hårvekst er undervurdert, auriklene er deformert, brystet er bredt, det er en anomali i hodeskallen med underutvikling av underkjeven.
• Bein- og leddsykdommer er ikke uvanlig. Det er mulig å oppdage hoftedysplasi og avvik i albueleddet. Krumning av benben, forkortelse av 4. og 5. finger og skoliose blir ofte diagnostisert.
• Utilstrekkelig østrogenproduksjon fører til utvikling av osteoporose, som igjen forårsaker hyppige brudd.
• Den høye gotiske himmelen forvandler stemmen og gjør tonen høyere. Unormal utvikling av tenner er mulig, noe som krever kjeveortopedisk korreksjon.
• Når pasienten blir eldre, forsvinner lymfødem, men kan oppstå under fysisk anstrengelse.
• De intellektuelle egenskapene til mennesker med Shershevsky-Turner syndrom er ikke svekket, oligofreni blir sjelden diagnostisert.

Separat er det verdt å merke seg brudd på funksjonen til forskjellige organer og organsystemer som er karakteristiske for Turners syndrom:

• Fra reproduksjonssystemet er det ledende symptomet på sykdommen primær hypogonadisme (eller seksuell infantilisme). 100% av kvinnene lider av dette. Samtidig er follikler fraværende i eggstokkene, og de er selv representert av tråder av fibervev. Livmoren er underutviklet, redusert i størrelse i forhold til alder og fysiologisk norm. Labia majora har en skrotform, mens labia minora, hymen og klitoris ikke er fullt utviklet.
• I puberteten har jenter underutvikling av brystkjertlene med omvendte brystvorter og dårlig hårvekst. Objektiver kommer med forsinkelse, eller starter ikke i det hele tatt. Infertilitet er oftest et symptom på Turners syndrom, men med noen varianter av genetiske omleggelser er graviditetens graviditet fortsatt mulig.

• Hvis sykdommen oppdages hos menn, har de fra forplantningssystemet forstyrrelser i dannelsen av testiklene med hypoplasi eller bilateral kryptorchidisme, anorchia, en ekstremt lav konsentrasjon av testosteron i blodet.
• Fra siden av det kardiovaskulære systemet er det ofte en mangel på interventrikulært septum, patent ductus arteriosus, aneurisme og aorta, iskemisk hjertesykdom
• Fra den delen av urinveiene er det mulig å doble bekkenet, stenose i nyrearteriene, tilstedeværelsen av hesteskoenyr og atypisk plassering av nyreårene.
• Fra det visuelle systemet: strabismus, ptosis, fargeblindhet, nærsynthet.
• Dermatologiske problemer er hyppige, for eksempel pigmenterte nevier i stort antall, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
• Fra den delen av mage-tarmkanalen er det økt risiko for å utvikle tykktarmskreft.
• Fra det endokrine systemet: Hashimotos tyreoiditt, hypotyreose.
• Metabolske forstyrrelser forårsaker ofte utvikling av type 2-diabetes. Kvinner har en tendens til å være overvektige.

Årsaker til Turners syndrom

Årsakene til Turners syndrom ligger i genetiske patologier. De er basert på et numerisk brudd i X-kromosomet eller et brudd i dets struktur.

Avvik i dannelsen av X-kromosomet i Turners syndrom kan være forbundet med følgende abnormiteter:

• I de aller fleste tilfeller oppdages monosomi av X-kromosomet. Dette betyr at pasienten mangler et andre kjønnskromosom. Et lignende brudd er diagnostisert i 60% av tilfellene.
• Ulike strukturelle abnormiteter i X-kromosomet diagnostiseres i 20% av tilfellene. Dette kan være en sletting av en lang eller kort arm, en kromosomal translokasjon av X / X-typen, en terminal sletting i begge armene av X-kromosomet med utseendet til et sirkulært kromosom, etc.
• Ytterligere 20% av tilfellene av Shereshevsky-Turner syndrom er forårsaket av mosaikk, det vil si tilstedeværelsen av genetisk forskjellige celler i forskjellige variasjoner i humant vev.
• Hvis patologi forekommer hos menn, er årsaken enten mosaikk eller translokasjon.

Samtidig påvirker alderen til en gravid kvinne ikke økningen i risikoen for å få en nyfødt med Turners syndrom. Både kvantitative, kvalitative og strukturelle patologiske endringer i X-kromosomet oppstår som et resultat av meiotisk separasjon av kromosomer. Under graviditet lider en kvinne av toksisose, hun har en høy trussel om avslutning av svangerskapet og risikoen for tidlig fødsel.

Turner syndrom behandling

Behandling av Turners syndrom er rettet mot å stimulere pasientens vekst, å aktivere dannelsen av tegn som bestemmer en persons kjønn. For kvinner prøver leger å regulere menstruasjonssyklusen og oppnå normalisering i fremtiden.

I en tidlig alder er terapi redusert til å ta vitaminkomplekser, besøke et massasjeterapeutkontor, utføre treningsterapi. Barnet skal få næringsrik mat av høy kvalitet.

For å øke veksten anbefales hormonbehandling med bruk av hormonet Somatoropin. Det injiseres subkutant hver dag. Behandling med Somatotropin bør utføres i opptil 15 år, til veksthastigheten reduseres til 20 mm per år. Legemidlet administreres før leggetid. Slik behandling gjør det mulig for pasienter med Turners syndrom å vokse opp til 150-155 cm. Legene anbefaler å kombinere hormonell behandling med behandling ved bruk av anabole steroider. Regelmessig observasjon av gynekolog og endokrinolog er viktig, siden hormonbehandling ved langvarig bruk kan forårsake ulike komplikasjoner.

Erstatningsterapi med bruk av østrogener starter fra det øyeblikket en tenåring når 13 år. Dette lar deg etterligne den normale puberteten til en jente. Etter et år eller et og et halvt år anbefales det å starte et syklisk administrasjonsforløp av østrogen-progesteron orale prevensjonsmidler. Hormonbehandling anbefales for kvinner i opptil 50 år. Hvis en mann blir utsatt for sykdommen, anbefales det at han tar mannlige hormoner.

Kosmetiske feil, spesielt rynker i nakken, elimineres med plastisk kirurgi.

IVF-metoden gjør at kvinner kan bli gravide når hun får et donoregg. Men hvis det i det minste observeres en kortvarig ovarianaktivitet, er det mulig å bruke en kvinne til å befrukte cellene. Dette blir mulig når livmoren når normal størrelse.

I fravær av alvorlige hjertefeil kan pasienter med Turners syndrom leve til en naturlig alderdom. Hvis du følger den terapeutiske ordningen, blir det mulig å starte en familie, leve et normalt sexliv og få barn. Selv om det overveldende flertallet av pasientene forblir barnløse.

Sykdomsforebyggende tiltak reduseres til konsultasjon med en genetiker og prenatal diagnose.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".