Tourettes Syndrom - årsaker, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Årsaker, symptomer og behandling av Tourettes syndrom

Tourettes syndrom er en forstyrrelse av nevropsykisk karakter og manifesterer seg i ukontrollerte motoriske og lydtics. Sykdommen manifesterer seg i barndommen, symptomene i form av forskjellige atferdsforstyrrelser kan ikke kontrolleres av pasienten.

Andre navn på Tourettes syndrom er: Gilles de la Tourettes sykdom, generalisert tic, Tourettes sykdom. Tidligere, i middelalderen, ble Tourettes syndrom anerkjent som en sjelden og veldig merkelig sykdom. Han ble utelukkende assosiert med å rope uanstendige setninger, med støtende uttalelser, med upassende uttrykk. Videre ble motoriske og vokale tics forvekslet med besettelse. Slik ble presten som led av denne genetiske forstyrrelsen, kalt for første gang i boken "Hammer of Witches" (1489). Eponymet for denne sykdommen ble gitt til ære for nevrologen Gilles de la Tourette, på initiativ av læreren J. M. Charcot. Det var Gilles de la Tourette som i 1885 beskrev tilstanden og oppførselen til 9 personer som led av dette syndromet i form av en rapport. Likevel, selv før Tourette selv, ble denne tilstanden beskrevet mer enn en gang av forskjellige forfattere.

Sykdommen er nå sjelden. Opptil 0,05% av befolkningen lider av det. Syndromet manifesterer seg for første gang i alderen 2-5 år eller mellom 13-18 år. Videre er to tredjedeler av de syke menn, det vil si gutter blir syke tre ganger oftere enn jenter. Familiesaker kan spores hos en tredjedel av pasientene.

I tillegg påpeker de fleste moderne forskere at Tourettes syndrom ikke er en veldig sjelden sykdom. De bemerker at mer enn 10 barn av 1000 kan bli berørt av denne avviket, men det er mildt og forblir ofte udiagnostisert. Intelligensnivået og forventet levealder for slike mennesker påvirkes ikke.

Selv om forskere for tiden forbinder utviklingen av sykdommen med genetiske, miljømessige, nevrologiske og andre faktorer, er etiologien til Tourettes syndrom fortsatt kontroversiell, fordi genet ennå ikke er kartlagt. I denne forbindelse er Tourettes syndrom, som en sykdom, av interesse for slike vitenskaper som: psykologi, nevrologi, psykiatri.

Innhold:

• Årsaker til Tourettes syndrom
• Symptomer på Tourettes syndrom
• Diagnostisering av Tourettes syndrom
• Behandling for Tourettes syndrom

Årsaker til Tourettes syndrom

Selv om de eksakte årsakene til Tourettes syndrom ennå ikke er fastslått av offisiell vitenskap, er det følgende mest sannsynlige hypoteser om etiologien til sykdommen:

Genetiske lidelser

I medisin er sykdomstilfeller beskrevet i en familie: blant brødre, søstre og fedre. I tillegg forekommer hyperkinesis av varierende alvorlighetsgrad hos nære slektninger til barn med Tourettes symptom.

Forskere antyder at Tourettes symptom overføres i en autosomal dominerende arvemodus med ufullstendig penetrans. Imidlertid bør autosomal recessiv arv ikke utelukkes så vel som polygen arv.

Det antas at en person med Tourettes syndrom overfører gener til et av sine barn i 50% av tilfellene. Imidlertid forklarer årsaker som variabelt uttrykk og ufullstendig penetrans utseendet på symptomer av varierende alvorlighetsgrad hos nære slektninger, eller deres fullstendige fravær. Imidlertid er det bare en liten del av barna som arver gener som fører til alvorlige lidelser og krever nøye medisinsk tilsyn.

Hos menn er tics mer uttalt enn hos kvinner. Derfor antas det at kjønn påvirker genuttrykk. Sønner hvis mødre led av Tourettes syndrom har størst risiko for å utvikle sykdommen. Kvinner som bærer genet er mer utsatt for tvangslidelse. (les også: Nevrose - typer og symptomer)

Autoimmune prosesser i kroppen (PANDAS)

Så forskere fra National Institute of Mental Health i 1998 fremmet teorien om at tics og andre atferdssykdommer forekommer hos barn på bakgrunn av den utviklede autoimmune post-streptokokkprosessen.

Eksperter påpeker at den overførte streptokokkinfeksjonen og den autoimmune prosessen som har utviklet seg mot denne bakgrunnen til og med kan provosere tics hos barn der de ikke tidligere har blitt observert. Forskning på dette emnet er imidlertid ennå ikke fullført.

Dopaminerg hypotese

Utbruddet av Tourettes syndrom forklares av en endring i strukturen og funksjonaliteten til basale ganglier, nevrotransmitter og nevrotransmitter-systemer. Samtidig påpeker forskere at tics oppstår enten på grunn av en økning i dopaminproduksjonen, eller på grunn av det faktum at reseptorer blir mer følsomme for dopamin.

Samtidig blir både motoriske og vokale tics mindre uttalt når pasienten tar dopaminreseptorantagonistmedisiner.

I tillegg bemerker forskere en rekke faktorer som kan provosere utviklingen av syndromet

Tourette, blant dem:

• Toksisose og stress påført en gravid kvinne.
• Tar anabole steroider, narkotika og alkoholholdige drikker mens du bærer et barn.
• Intrauterin føtal hypoksi med forstyrrelser i sentralnervesystemets funksjon.
• Barnets prematuritet.
• Intrakranielle skader mottatt under fødsel.
• Utsatt beruselse av kroppen.
• Hyperaktivitetssyndrom og psykostimulerende midler tatt mot denne bakgrunnen.
• Økt følelsesmessig stress.

Symptomer på Tourettes syndrom

Oftest manifesterer de første symptomene på Tourettes syndrom seg hos et barn i alderen 5 til 6 år.

Generelt er tegn og symptomer på Tourettes syndrom som følger:

• Foreldre begynner å legge merke til visse underlige ting i deres oppførsel hos barna sine. Barn lager grimaser, stikker tunga, blunker, blinker ofte, klapper i hendene osv.
• Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er musklene i kofferten og bena involvert i prosessen. Hyperkinesis blir mer komplisert og begynner å manifestere seg i å hoppe, kaste ut underekstremiteter, knebøy.
• Fra en tidlig alder er barn lunefull, rastløs, uoppmerksom, veldig sårbar. På grunn av så høy følelsesmessighet er det vanskelig for dem å etablere kontakt med jevnaldrende.
• Pasienter er utsatt for depresjon, økt irritabilitet. Depressive lidelser erstattes av raseri og aggresjon. Etter kort tid blir aggressiv oppførsel erstattet av en munter og energisk stemning. Pasienten blir aktiv og rolig.
• Ekkopraxia og cypropraxia er vanlige. Førstnevnte kommer til uttrykk i å kopiere bevegelser fra andre mennesker, og sistnevnte i voldelige bevegelser.
• Tics kan utgjøre en viss fare, siden pasienter er i stand til å slå hodet, trykke på øynene, bite leppene sterkt osv. Som et resultat påfører pasienter seg selv ganske alvorlige skader.
• Vocal eller, som de også kalles, vocal tics, er veldig forskjellige i Tourettes syndrom. De kommer til uttrykk i repetisjon av meningsløse lyder og ord, i fløyter, pustende, mooing, sissing, skriking. Når vokal-tics blir introdusert i prosessen med en persons monolog, opprettes illusjonen av stamming, stamming og andre problemer med pasientens tale.

• Noen ganger hoster pasienter kontinuerlig, snuser. Lignende manifestasjoner av Tourettes syndrom kan forveksles med symptomer på andre sykdommer, for eksempel for rhinitt, trakeitt, bihulebetennelse, etc.

  Pasienter er også preget av slike taleforstyrrelser som:

  1. Coprolalia - uttale uanstendige ord (er ikke
  2. Et patognomonisk symptom, siden det bare observeres i 10% av tilfellene);
  3. Echolalia - gjentakelser av uttrykk og ord uttalt av samtalepartneren;
  4. Palilalia - gjentatte repetisjoner av det samme ordet.
  5. Talehastigheten, klangfargen, volumet, tonen, aksentene osv. Kan endres.
• Hvis gutter er preget av coprolalia, er jenter tvangsmessige egenskaper. Coprolalia er et alvorlig symptom på sykdommen, da det bidrar til sosial feiljustering. En person uttaler banning høyt, noen ganger til og med roper. Uttrykkene er brå.
• Pasientatferd under et angrep kan være ganske eksentrisk. De kan grynte, knuse fingrene, svinge fra side til side, rotere rundt aksen, etc.
• Pasienter er i stand til å forutse starten på neste angrep, da det er ledsaget av fremveksten av en viss aura. Kanskje utseendet til en klump i halsen, smerter i øynene, kløende hud osv. Som pasientene forklarer, er det disse subjektive følelsene som tvinger dem til å reprodusere denne eller den andre lyden eller frasen. Spenningen forsvinner umiddelbart etter at flåtten ender. Jo sterkere de følelsesmessige opplevelsene til pasienten, jo oftere og mer intense blir tics, både vokal og motorisk.
• Pasientens intellektuelle utvikling lider ikke. Men motoriske og taletics påvirker hans læring og oppførsel.
• Andre symptomer på Tourettes syndrom er atferdsreaksjoner, uttrykt i overdreven impulsivitet, aggresjon og emosjonell ustabilitet.
• Sykdommen når sitt høydepunkt i ungdomsårene, og når modenhet nærmer seg, avtar den eller forsvinner helt. Likevel er det mulig at symptomene på sykdommen vedvarer gjennom en persons liv. I 25% av tilfellene er sykdommen latent og forverres etter noen år. Fullstendig remisjon er sjelden.

Avhengig av hvor alvorlige pasientens symptomer er, skilles flere grader av Tourettes syndrom:

• Enkel grad. Pasienten er i stand til å kontrollere alle stemme- og bevegelsesavvik uten problemer. Noen ganger forblir disse lidelsene ukjent av menneskene rundt dem. I tillegg er asymptomatiske perioder mulig, selv om de er ganske kortvarige.
• Moderat grad. Pasienten er i stand til å kontrollere eksisterende brudd, men det er ikke mulig å skjule dem for miljøet. I dette tilfellet er det ingen asymptomatiske perioder i det hele tatt.
• Uttalt grad. En person er ikke i stand til å kontrollere symptomene på sykdommen, eller han gjør det med store vanskeligheter. Tegn på sykdom er tydelig for alle rundt deg.
• Alvorlig grad. Vokal tics og motor tics er uttalt. Musklene i kofferten og lemmer er involvert i prosessen. En person er ikke i stand til å kontrollere symptomene på sykdommen.

Funksjoner av tics i Tourettes syndrom

Tics i Tourettes syndrom har karakteristiske trekk. Så bevegelsesforstyrrelser er alltid monotone, en stund kan pasienten undertrykke dem. Det er ingen rytme.

Et annet kjennetegn ved tics er at de innledes med en trang som personen ikke klarer å overvinne. Det skjer like før starten av flåtten. Pasienter beskriver det som en økning i spenning, en økning i følelser av trykk eller en økning i energi som må frigjøres. Dette må gjøres for å normalisere tilstanden din, for å returnere den forrige "gode" helsetilstanden.

Pasienter indikerer at de har en klump i halsen, ubehag i skulderbelte. Dette ber dem om å trekke på skuldrene, eller å tømme halsen. For å bli kvitt den ubehagelige følelsen i øynene, begynner folk å blunke ofte. Prodromale sensoriske fenomener, eller prodromale oppfordringer - dette er navnene på disse oppfordringene som pasienter opplever før tics.

Dessuten er ikke alle pasienter, særlig i barndommen, i stand til å vurdere denne forhåndsskyggende trangen. Noen ganger merker ikke barn engang at de har tics og blir overrasket hvis de blir spurt om dette eller den andre tilstanden.

Diagnostisering av Tourettes syndrom

Det er visse kriterier som gjør diagnosen Tourettes syndrom mulig:

• Utbruddet av flått under 18 år (i noen tilfeller opp til 20 år).
• Pasientens bevegelser er ufrivillige, gjentas i henhold til en viss stereotype. Prosessen involverer flere muskelgrupper.
• Tilstedeværelsen av minst en vokaltikk i pasienten.
• Tilstedeværelsen av flere motoriske tics.
• Varigheten av sykdomsforløpet er mer enn et år.
• Sykdommen har en bølgende karakter.
• Tics er ikke forårsaket av andre forhold, for eksempel medisiner.

Det er viktig å utføre differensialdiagnose og skille Tourettes syndrom fra følgende sykdommer:

• Chorea minor (bevegelser er langsomme, ormlignende, oftest er bare hender og fingre involvert i prosessen);
• Chorea of Huntington (tics er uregelmessige, spastiske, lemmer og ansikt er involvert);
• Parkinsons sykdom (eldre mennesker er mottakelige, preget av nedsatt gange, hvilende tremor, masklignende ansikt);
• Tar medisiner (antipsykotika) som nevroleptiske tics kan oppstå mot (disse legemidlene brukes til å behandle Tourettes syndrom, derfor bør du grundig studere alle pasientens tics før du starter behandlingen);
• Wilsons sykdom;
• Postinfeksiøs encefalitt;
• Autisme;
• Schizofreni;
• Epilepsi.

Barnet må undersøkes ikke bare av en nevrolog, men også av en psykiater. Dynamisk observasjon av pasienten, samling av familiehistorie er like viktig.

Undersøkelser som gjør det mulig å avklare diagnosen og skille mellom Tourettes syndrom og andre patologier: MR eller CT i hjernen, EEG, elektromyografi, elektrononeurografi. Det er også mulig å samle urin for å bestemme nivået av katekolaminer og metabolitter i den. En økning i innholdet av dopamin, homovanillinsyre og utskillelse av noradrenalin i urinen vil indikere en sykdom.

Behandling for Tourettes syndrom

Behandling av Tourettes syndrom er en individuell prosess. Den spesifikke ordningen er valgt ut fra pasientens tilstand, og avhenger også i stor grad av alvorlighetsgraden av patologiske manifestasjoner. En mild til moderat grad av sykdommen egner seg godt til korreksjon ved hjelp av psykologiske teknikker som kunstterapi, musikkterapi, dyreterapi. Psykologisk støtte, en gunstig følelsesmessig bakgrunn der han eksisterer, er ekstremt viktig for et barn.

Terapi kan bare være optimal hvis den er valgt for et bestemt barn:

• Med en mild grad av Tourettes syndrom er bare ekstra støtte gitt til barnet tilstrekkelig. Det er mulig å tilpasse miljøet hans, endringer i skoleprosessen (for eksempel å gjøre det mulig for et barn med Tourettes syndrom å utføre kontrollarbeid ikke i det generelle klasserommet, men i et eget rom og ikke begrense det i tid). Dette er ofte nok til å redusere symptomene. Det er bra når læreren møter foreldrene. Så i klasserommet kan du vise barn en vitenskapelig film om mennesker med denne sykdommen.
• Hvis tics påvirker pasientens livskvalitet, får han vist medikamentell behandling, som vil minimere manifestasjonene av sykdommen. De viktigste legemidlene som brukes i dette tilfellet er antipsykotika (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetics (Clonidine, Catapress), benzodiazepines (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Legemidlene brukes bare i ekstreme tilfeller, siden bruken deres truer utviklingen av forskjellige bivirkninger. En positiv effekt fra bruk av antipsykotika kan forventes i omtrent 25% av tilfellene.
• Det er bevis for at former for Tourettes syndrom som er motstandsdyktige mot konservativ terapi, er mottakelige for kirurgisk korreksjon ved bruk av dyp hjernestimulering (DBS). Imidlertid er denne teknikken på dette tidspunktet i testfasen, så det er forbudt å bruke den til behandling av barn. Metoden koker ned til det faktum at ved hjelp av kirurgiske manipulasjoner blir elektroder satt inn i bestemte deler av hjernen. Apparatet som elektrodene er koblet til plasseres i brystet. Han, til rett tid, overfører et signal gjennom elektrodene til hjernen, forhindrer eller forhindrer utviklingen av neste tic.
• Ikke-medikamentelle metoder som segmentell refleksmassasje, treningsterapi, akupunktur, laserterapi, etc. er også mye brukt.
• I fremtiden er behandlingen av Tourettes syndrom slike metoder som biofeedback-terapi, injeksjon av botulinumtoksin for å kvitte seg med pasienten fra vokal tics. Behandling med Cerucal har vist positive effekter, men for å kunne bruke stoffet i pediatrisk praksis, er det nødvendig å utføre flere, større studier.

På dette tidspunktet forblir Haloperidol det valgte stoffet. Dens handling er rettet mot å blokkere dopaminreseptorer i området av basalganglier. Barn rådes til å starte dosen 0,25 mg per dag med en ukentlig økning på 0,25 mg. Om 24 timer kan et barn få fra 1,5 til 5 mg av legemidlet, noe som avhenger av alder og kroppsvekt. Et medikament som Pimosit har færre bivirkninger sammenlignet med Gadloperidol, men det er forbudt å bruke det for lidelser i hjertets funksjon.

Legen for å se om du har symptomer på Tourettes syndrom er psykiater.

På bakgrunn av behandlingen kan forbedring av velvære oppnås hos 50% av pasientene etter ungdomsårene eller voksenlivet. Hvis tics ikke kan elimineres helt, kan terapi utføres gjennom hele livet.

Selv om sykdommen ikke påvirker en persons forventede levealder, kan den forstyrre kvaliteten, og noen ganger ganske sterkt. Pasienter er utsatt for depresjon, panikkanfall og trenger konstant psykologisk støtte fra menneskene rundt dem.

Praktiske råd til foreldre med barn med Tourettes syndrom

• Egen opplysning og opplysning av miljøet. Å forstå hva som er Tourettes syndrom gir en mulighet til å fordype seg dypere i barnets problemer. Kilden til kunnskap bør være den behandlende legen, samt informasjonsressurser som medisinske lærebøker, tidsskrifter og artikler om dette emnet.
• Det er viktig å forstå mekanismen som får neste kryss til å starte. Å registrere hva som gikk foran den neste vokal- og atferdsforstyrrelsen, vil bidra til å bygge en logisk kjede og etablere rykkfaktoren.
• Gjør justeringer. Hvis du gjør de riktige endringene i miljøet til det syke barnet, i rutinen i livet hans, kan antall tics reduseres. Pauser fra leksene, muligheten for ekstra hvile på skolen osv. Hjelper ofte.
• Gjenoppbygge en eksisterende ferdighet. Barnet skal undervises i å kontrollere tics. Dette bør gjøres av en kvalifisert spesialist. For å gjenoppbygge ferdighetene, må barnet ha en klar forståelse av tic-oppførsel for å senere lære å rette den.
• Regelmessige møter med behandlende lege. En kvalifisert psykiater er forpliktet til å føre samtaler og klasser med et barn, som, som deres formål, ikke bare har psykologisk støtte, men også hjelp til å takle hans tanker, oppførsel, følelser. Familiemedlemmer der barnet med dette problemet vokser opp, kan også delta i konsultasjoner.
• Noen ganger bør et barn med motorikk gi mer tid til å skrive på tastaturet enn å skrive for hånd. Skolelærere bør informeres om dette uten feil. Du må heller ikke forby barnet å flytte eller forlate klasserommet hvis det trenger det. Noen ganger bør disse barna gis privatliv.

Om nødvendig kan du øve med en veileder eller gå på hjemmeskole.

Forfatter av artikkelen: Sokov Andrey Vladimirovich | Nevrolog

Utdanning: I 2005 fullførte en praksisplass ved IM Sechenov First Moscow State Medical University og mottok et vitnemål i nevrologi. I 2009 fullførte forskerutdanningene i spesialiteten "Nervous sykdommer".