Bindevevsdysplasi

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2024-01-07 17:50

Hva er bindevevsdysplasi?

Innhold:

Hva er bindevevsdysplasi?

Bindevev dysplasi symptomer

Årsaker til forekomst

Diagnostikk

Behandling av bindevevsdysplasi

Kontraindikasjoner

Hva er bindevevsdysplasi?

Bindevevsdysplasi er et brudd på dannelsen og utviklingen av bindevev, observert både på embryoets vekststadium og hos mennesker etter fødselen. Generelt refererer begrepet dysplasi til ethvert brudd på dannelsen av vev eller organer, som kan forekomme både intrauterin og postnatalt. Patologier skyldes genetiske faktorer, som påvirker både fibrøse strukturer og hovedstoffet som utgjør bindevev.

Noen ganger kan du finne slike navn som bindevevsdysplasi, medfødt bindevevsmangel, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definisjonene er synonyme med hovednavnet på sykdommen.

Genetiske mutasjoner skjer hvor som helst, ettersom bindevev distribueres i kroppen. Kjedene av elastan og kollagen, som den består av under påvirkning av funksjonsfeil, muterte gener, er dannet med forstyrrelser og er ikke i stand til å motstå den mekaniske belastningen som påføres dem.

Denne genetiske patologien er klassifisert som følger:

Dysplasi er differensiert. Det er forårsaket av en bestemt arvelig faktor og er klinisk tydelig. Genfeil og biokjemiske prosesser er godt forstått. Alle sykdommer assosiert med differensiert dysplasi kalles kollagenopatier. Dette navnet skyldes det faktum at patologi er preget av forstyrrelser i kollagendannelse. Denne gruppen inkluderer sykdommer som: slapp hudsyndrom, Marfan cider og Ehlers-Danlos syndrom (alle 10 typer).
Dysplasi, udifferensiert. En lignende diagnose stilles i tilfelle når tegn på sykdommen som rammet en person ikke kan tilskrives en differensiert patologi. Denne typen dysplasi er vanligst. Sykdommen rammer både barn og unge.

Det skal bemerkes at personer med denne typen dysplasi ikke betraktes som syke. De har bare en potensiell tendens til et stort antall patologier. Dette fører til at de hele tiden er under medisinsk tilsyn.

Bindevev dysplasi symptomer

Patologi manifesterer seg med mange symptomer. Alvorlighetsgraden kan være mild eller alvorlig.

Sykdommen manifesterer seg hos hver pasient individuelt, men det var mulig å kombinere symptomene på nedsatt bindevevsdannelse i flere store grupper av syndromer:

Nevrologiske lidelser. De forekommer veldig ofte, hos nesten 80% av pasientene. Autonom dysfunksjon uttrykkes i panikkanfall, hjertebank, svimmelhet, økt svette, besvimelse og andre manifestasjoner.
Astenisk syndrom, som er preget av lav ytelse, rask utmattelse, alvorlige psyko-emosjonelle lidelser, manglende evne til å tåle økt fysisk aktivitet.
Forstyrrelser i aktiviteten til ventilene i hjertet eller ventilsyndromet. Det uttrykkes i myxomatøs degenerering av ventilene (en progressiv tilstand som endrer anatomien til ventilbrosjyrene og reduserer ytelsen deres) og i hjerteklaffens fremfall.
Thoracodiaphragmatic syndrom, som uttrykkes i forstyrrelser i bryststrukturen, noe som fører til dens traktformede eller kjølte deformasjon. Noen ganger er det deformasjoner i ryggraden, uttrykt i skoliose, hyperkyfose, kyfoskoliose.
Sykdommen påvirker også blodårene. Dette kommer til uttrykk i åreknuter, i muskelskader i arteriene, i utseendet til edderkoppårer, i skade på det indre laget av vaskulære celler (endotel dysfunksjon).
Plutselig døds syndrom, som er forårsaket av forstyrrelser i hjerteklaffene og blodårene.
Lav kroppsvekt.
Økt leddmobilitet. For eksempel kan en pasient som lider av dysplasi bøye lillefingeren 90 ° C tilbake, eller overforlenge albuene og knærne i leddene.
Hallux valgus, når bena er formet som et X på grunn av endringer.
Forstyrrelser fra mage-tarmkanalen, uttrykt i forstoppelse, magesmerter eller oppblåsthet, tap av appetitt.
Hyppige sykdommer i ØNH-organer. Lungebetennelse og bronkitt blir stadig ledsagere av mennesker med lignende genetisk abnormitet.
Muskel svakhet.
Huden er gjennomsiktig, tørr og slapp, trekker smertefritt tilbake, noen ganger kan den danne en unaturlig brett på ørene eller nesetippen.
Pasienter lider av flate føtter, både tverrgående og langsgående.
Over- og underkjeven vokser sakte og samsvarer ikke i størrelse med de generelle proporsjonene til en person.
Immunologiske lidelser, allergiske reaksjoner.
Dislokasjoner og subluksasjoner av leddene.
Nærsynthet, retinal angiopati, astigmatisme, linseslukking, myse og retinal løsrivelse.
Nevrotiske lidelser, uttrykt i depresjon, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos pasienter med bindevevsdysplasi

Pasienter med en etablert diagnose tilhører gruppen av psykologisk risiko. De undervurderer sine egne evner, har et lavt nivå av krav.

Økt angst og depresjon forårsaker høy sårbarhet hos pasienter. Kosmetiske mangler i utseendet gjør slike mennesker usikre, misfornøyde med livet, mangel på initiativ og bebreider seg for hver eneste lille ting. Ofte opplever pasienter selvmordstendenser.

På bakgrunn av disse manifestasjonene hos pasienter med dysplasi er levestandarden betydelig redusert, sosial tilpasning er vanskelig. Noen ganger observeres autisme.

Årsaker til forekomst

Visse genmutasjoner ligger til grunn for forekomsten av patologiske prosesser. Denne sykdommen kan arves.

Noen forskere har også antydet at denne typen dysplasi kan være forårsaket av magnesiummangel i kroppen.

Diagnostikk

Siden sykdommen er en konsekvens av genetiske mutasjoner, krever diagnosen en klinisk og genealogisk studie.

Men i tillegg til dette, bruker legene følgende metoder for å avklare diagnosen:

Analyse av pasientklager. I de fleste tilfeller indikerer pasienter problemer med kardiovaskulærsystemet. Mitralventilprolaps blir ofte funnet, sjeldnere aortaaneurisme. Pasienter lider også av magesmerter, oppblåsthet, dysbiose. Det er avvik i luftveiene, som skyldes de svake veggene i bronkiene og alveolene. Naturligvis kan ikke kosmetiske feil, så vel som forstyrrelser i leddarbeidet, ignoreres.
Samle anamnese, som består i å studere sykdommens historie. Mennesker som lider av en lignende genetisk sykdom er hyppige "gjester" hos kardiologer, ortopeder, ØNH-leger, gastroenterologer.
Det er nødvendig å måle lengden på alle segmenter av kofferten.
Den såkalte "håndleddetesten" brukes også når pasienten ved hjelp av tommelen eller lillefingeren kan fatte den helt.
Felles mobilitet vurderes ut fra Beytons kriterier. Som regel har pasienter hypermobilitet.
Tar en daglig urinprøve der hydroksyprolin og glykosaminoglykaner bestemmes, som et resultat av kollagennedbrytning.

Generelt er diagnosen sykdommen ikke vanskelig, og en erfaren lege trenger kanskje bare ett blikk på pasienten for å forstå hva problemet hans er.

Behandling av bindevevsdysplasi

Det skal forstås at denne patologien i bindevevet ikke er mottakelig for behandling, men ved å bruke en integrert tilnærming til terapien av sykdommen, er det mulig å bremse prosessen med utvikling og i stor grad lette en persons liv.

De viktigste metodene for behandling og forebygging er følgende:

Utvalg av spesialiserte idrettsanlegg, fysioterapi.
Overholdelse av riktig diett.
Tar medisiner for å forbedre stoffskiftet og stimulere kollagenproduksjonen.
Kirurgisk inngrep med sikte på å korrigere brystet og bevegelsesapparatet.

Terapi uten bruk av medisiner

Først og fremst er det nødvendig å gi pasienten psykologisk støtte, tilpasse ham til å motstå sykdommen. Det er verdt å gi ham klare anbefalinger om overholdelse av riktig daglig rutine, bestemme terapeutiske og fysiske treningskomplekser og minimum nødvendige belastninger. Pasienter må gjennomgå treningsbehandling systematisk opptil flere kurs per år. De er nyttige, men bare i fravær av felles hypermobilitet, tøying, henging - i henhold til strenge anbefalinger fra en lege, så vel som å svømme, praktisere forskjellige idretter som ikke er på listen over kontraindiserte.

Så, ikke-medikamentell behandling inkluderer:

Medisinske massasjekurs.
Utfører et sett med individuelt utvalgte øvelser.
Sport aktiviteter.
Fysioterapi: iført krage, UFO, saltbad, søppel og dusjer.
Psykoterapi med besøk til psykolog og psykiater, avhengig av alvorlighetsgraden av pasientens psyko-emosjonelle tilstand.

Kosthold for bindevevsdysplasi

Dietten for mennesker med dysplasi er forskjellig fra vanlige dietter. Pasienter trenger mye, siden kollagen har egenskapen til å oppløses umiddelbart. Dietten bør omfatte fisk og all sjømat (i fravær av allergi), kjøtt, belgfrukter.

Du kan og bør bruke rike kjøttkraft, grønnsaker og frukt. Det er viktig å inkludere harde oster i pasientens diett. På anbefaling av en lege bør aktive biologiske kosttilskudd som tilhører Omega-klassen brukes.

Tar medisiner

Legemidlene tas på kurs, avhengig av pasientens tilstand, fra 1 til 3 ganger i året. Ett kurs varer i omtrent 6 til 8 uker. Alle legemidler må tas under streng tilsyn av en lege, med overvåking av vitale tegn. Det anbefales å bytte medisiner for å velge det optimale middel.

For å stimulere kollagenproduksjonen brukes syntetiske B-vitaminer, askorbinsyre, kobbersulfat 1%, magnesiumsitrat og andre komplekser.
For katabolisme av glykosaminoglykaner er kondrotinsulfat, kondroksid, rumalon foreskrevet.
For å stabilisere mineralmetabolismen brukes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre midler.
For å normalisere nivået av frie aminosyrer i blodet, er Glycin, Kalium orotat, Glutaminsyre foreskrevet.
For å normalisere den bioenergiske tilstanden, er Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin, etc. foreskrevet.

Kirurgisk inngrep

Indikasjonene for kirurgi er ventilprolaps, uttalt vaskulær patologi. Operasjonen er også nødvendig for tydelige misdannelser i brystet eller ryggraden. Hvis det utgjør en trussel mot pasientens liv eller svekker livskvaliteten betydelig.

Kontraindikasjoner

Mennesker som lider av denne patologien er kontraindisert:

Psykologisk overbelastning og stress.
Vanskelige arbeidsforhold. Yrker assosiert med konstant vibrasjon, stråling og høye temperaturer.
All kontaktsport, vektløfting og isometrisk trening.
Hvis det er hypermobilitet i leddene, er henging og tøyning av ryggraden forbudt.
Overnatting på steder med varmt klima.

Det er verdt å merke seg at hvis vi nærmer oss behandling og forebygging av en genetisk anomali på en omfattende måte, vil resultatet absolutt være positivt. I terapi er det viktig ikke bare pasientens fysiske og medisinske behandling, men også etableringen av psykologisk kontakt med ham. En stor rolle i prosessen med å inneholde sykdomsutviklingen spilles av pasientens vilje til å streve, om enn ikke fullstendig, men å gjenopprette og forbedre kvaliteten på sitt eget liv.