Down Syndrom Analyse

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 21:47

Down syndrom analyse

En undersøkelse av forventede mødre av høy kvalitet er en viktig oppgave, hvis løsning gjør det mulig å utelukke risikoen for å få barn med uopprettelige patologier, som Downs syndrom. I de tidlige stadiene av svangerskapet er en AFP-blodprøve obligatorisk, hvis indikatorer brukes til å bestemme fosterskader. En slik biokjemisk test utføres fra 15 til 20 ukers graviditet. Bestemmelse av nivået av koriongonadotropin (hCG) i blodet er foreskrevet fra 14 til 18 ukers graviditet.

En økning i nivået av koriongonadotropin oppstår på grunn av mange årsaker, inkludert Downs syndrom. Tilstedeværelsen av mulige forstyrrelser i fostrets utvikling kan bli funnet gjennom analysen av østriol i blodserumet. Jo mer nivået av hormonet blir redusert, desto større er sannsynligheten for å utvikle patologiske endringer i fosteret. Nivået av fri estriol under 40% regnes som farlig.

Indikasjoner for å forskrive en analyse kan være alderen til mødre over 35 år, siden det er de som øker sannsynligheten for å få barn med kromosomavvik.

Alle de listede prenatale screeningtestene er selvfølgelig veldig viktige og obligatoriske for hver gravid kvinne, men de garanterer ikke en nøyaktig bestemmelse av fraværet av Downs syndrom, de lar bare legen ta en beslutning om videre diagnostikk, mer kompleks, som er en punktering i livmoren.

I tillegg til å undersøke den vordende moren, er det nødvendig å undersøke alle familiemedlemmer. I blodet til hver av ektefellene, undersøkt for karyotypen, er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av nøyaktig samme ekstra kromosomale fragment (markorkromosom) som hos fosteret. I dette tilfellet anses en slik omstendighet som gunstig.

Hvis det ekstra kromosomet dukket opp for første gang, er det tilrådelig å gjennomføre en mer detaljert undersøkelse ved hjelp av molekylære metoder i spesielle medisinske og genetiske forskningssentre, hvor de vil gi en nøyaktig prognose for fosterutvikling. Spesielt i fare er ektefeller som har et barn med en kromosomal patologi, de kan ha det neste barnet med en lignende sykdom.

n

Mulighetene for ultralyd i diagnosen Downs syndrom i de tidlige stadiene av svangerskapet kan bare antyde tilstedeværelsen av en slik patologi, men det er umulig å identifisere det med høy pålitelighet. Flere diagnostiske tegn kan oppdages på ultralydutstyr i en senere periode med svangerskapet. Ved hjelp av ultralyd ved 11-13 ukers graviditet bestemmes tykkelsen på kragesonen, noe som kan indikere risikoen for å få en baby med Downs syndrom.

De mest effektive og vanlige typene medisinsk og genetisk diagnostikk: undersøkelse av chorion villi, fostervannsprøve. De kan utføres i første trimester, i denne perioden er det mest sannsynlig å gjenkjenne et brudd i settet med kromosomer og deres struktur. Invasive prenatal diagnostiske teknikker er svært komplekse prosedyrer.

Fostervannsprøve utføres i 15-20 uker ved å stikke en tynn nål gjennom bukveggen i fostervann for å undersøke fostervannet. Fra cellene isolert fra væsken, vurderes fostrets helse. Studien av chorionic villi utføres ved å fjerne den minste partikkelen av chorionvev som morkaken dannes fra, ved hjelp av et fleksibelt kateter satt inn gjennom livmorhalskanalen eller ved å punktere bukveggen.

Muligheten for å gjennomføre en studie i de tidlige stadiene av svangerskapet (7-9 uker) innebærer rettidig avslutning av svangerskapet i tilfelle avsløring av alvorlige fosterpatologier. Resultatene av studien av chorionic villi kan oppnås på 7-10 dager. Fostervannstester er mest nøyaktige for å bekrefte diagnosen.

Kromosomal lidelse, oppkalt etter den engelske legen John Down, som var den første som beskrev symptomene på sykdommen, forekommer i 1 tilfelle av 600 fødsler.

Moderne medisin har gjort det mulig å diagnostisere et ufødt barn under graviditeten, noe som gjør det mulig å bekrefte eller nekte den foreløpige diagnosen og ta passende beslutninger om videreføring eller avbrudd av fødsel av fosteret. Alle forskningsstadier er valgfrie og kan bare utføres med samtykke fra den forventede moren. Downs syndrom er et alvorlig avvik fra normen, omfanget av fysiske forstyrrelser og graden av mental retardasjon i hvert tilfelle er individuelle.

De fleste babyer med Downs syndrom er velutdannede, de kan gå i barnehager og skoler. Slike spesielle barn har ikke bare svakheter, men også styrker, de kan læres nesten alt, det viktigste er å elske, ta vare og hele tiden korrigere helsen deres i spesielle medisinske institusjoner.

Artikkelforfatter: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Utdanning: Moskva medisinske institutt. IM Sechenov, spesialitet - "Allmennmedisin" i 1991, i 1993 "Yrkessykdommer", i 1996 "Terapi".